Автор работы: Пользователь скрыл имя, 13 Ноября 2011 в 01:23, шпаргалка
Работа содержит ответы на вопросы по дисциплине "Медицина"
Моногенные наследственные заболевания представляют у каждого пораженного индивида результат мутации одного гена. Так как каждый такой конкретный ген имеет строго определенную локализацию в той или иной хромосоме и определенные свойства, все мохромосомные заболевания подчиняются законам классической генетики, сформулированным Г. Менделем (1865) или, как говорят, «менделируют». Для моногенных наследственных заболеваний , в том случае, если мутация не возникла впервые у родителей пациента-пробанда генеалогическое исследование выявляет один из трех типов наследования: аутосомно-доминантный (когда признак фенотипически проявляется даже у гетерозигот — при наличии в неполовых хромосомах хотя бы одного мутантного гена), аутосомно-рецессивного (когда мутантный ген, локализованный в неполовых хромосомах, находит фенотипическое проявление только при условии гомозиготности — если в искомом локусе оба аллеля мутантны), или, наконец, сцепленное с полом наследование (когда мутантный. Них…не понял опять! 21УСЛОВИЯ ОБИТАНИЯ И РЕАКТИВНОСТЬ
Совокупность условий среды определяет, в какой мере генотип индивида выразится в его фенотипе. Поэтому индивидуальная реактивность находится под влиянием условий обитания, в том числе, питания, патогенных факторов и состояния здоровья, лечебно-профилактических воздействий. Следовательно, индивидуальная реактивность может быть изменена искусственно (о чем свидетельствуют явления вакцинации, закаливания, тренировки, десенсибилизации). А. А. Богомолец подчеркивал, что для реактивности организма и, в частности, для его конституции «чрезвычайно характерен ритм протекающих в нем жизненных процессов». Влияние условий среды на реактивность индивида циклично. Организм способен отвечать на естественные циклические экологические явления колебаниями параметров реактивности — биологическими ритмами, которые сложились эволюционно. Насчитывают не менее 300 ритмически колеблющихся параметров реактивности. Наиболее хорошо изучены циркадные (околосуточные) ритмы с периодом 20-28 часов. В основе циркадных ритмов, как и ритмов сезонных, как показал А. Л. Чижевский (1935), лежит чувствительность организма к фотопериодическим явлениям. Главным фотопейсмейкером в нейроэндокринной системе выступает эпифиз. Свет воспринимается сетчаткой, и соответствующий сигнал передается через супрахиазматическое ядро базального гипоталамуса, интермедиолатеральный клеточный столб спинного мозга и верхний шейный ганглий в шишковидную железу. В темноте постганглионарные нервные волокна этого пути секретируют норадреналин, побуждающий пинеалоциты вырабатывать мелатонин (N-ацетил-5-метокситриптамин), а на свету описанный процесс тормозится. (Дж. Рейтер, 1990). Мелатонин поступает в системный кровоток и в гипоталамо-гипофизарную систему, для которой эпифиз выполняет, согласно классической точке зрения, роль «тесных башмаков» (Б. В. Алешин, 1974). Чувствительность центрального нейроэндокринного звена к ингибирующему действию половых гормонов варьирует в зависимости от уровня концентрации мелатонина, что отражается на поведенческой реактивности. Мелатонин ритмически влияет на секрецию опиоидов, контролирующих ряд параметров иммунологической реактивности. Таким образом, фотопериодические явления природы через естественный ритм секреции мелатонина, с акрофазой в ночное время и сезонной вариацией, контролируют основные биоритмы интегративного аппарата реактивности. Еще в 70-е годы А. С. Пресман (1971) предполагал, что техногенное излучение различных диапазонов может вносить возмущения в работу эпифиза, и даже связывал с этим механизм акселерации роста и развития детей. В последние годы получены свидетельства того, что нарушение светового режима, избыточное и круглосуточное освещение, микроволны, радиоволны, электромагнитные поля и ионизирующее излучение подавляют продукцию мелатонина, способствуя увеличению риска канцерогенеза в молочной и предстательной железах (Д. Блэск и соавторы, 1988; Б. Уилсон и соавторы, 1988). Таким образом, интактность естественных биоритмов важна для сохранения нормальной реактивности. [81]
Циклические изменения в нейроэндокринной системе являются первоосновой циркадного ритма функций такого важного для неспецифической резистентности организма звена, как корковое вещество надпочечников. Многими авторами доказано, что у человека и дневных животных акрофаза секреции кортикостероидов, АКТГ и кортиколиберина приходится на ранние утренние (7-8 ч) часы, а минимум — на поздние вечерние (19-20 ч, см., например, данные А. Шафарчика и соавторов, 1983). Данный ритм определяет поддержание стабильного уровня глюкозы в промежутках между приемами пищи и отражается на стрессоустойчивости индивидов в различное время суток. Доказано, что ночная работа нарушает естественный ритм адреналовой активности и именно поэтому служит важным фактором риска гипертензий. Данный периодизм играет известную роль в формировании конституциональных ритмологических особенностей индивидов.
Околомесячные
ритмы также играют важнейшую роль в
динамике реактивности организма. Лунномесячному
ритму следует менструальный цикл женщин.
Согласно концепции Г. Свободы и В. Флейса
(1898, 1901), существуют двадцати восьмидневный
цикл эмоциональной активности человека,
тридцати трехдневный интеллектуальный
цикл и цикл физической активности, продолжительностью
23 дня, исчисляемые от момента рождения.
Первая половина каждого цикла — анакротическая,
с подъемом интенсивности соответствующей
функции, а вторая — катакротическая,
характеризуемая ее спадом. Дни в середине
каждого цикла считаются критическими,
переходными. Сторонники этой теории приводят
данные об учащении несчастных случаев
и психоэмоциональных срывов в критические
дни. Если плохо приспособленный аллель
доминантен, то число его носителей будет
в ряду поколений уменьшаться в геометрической
прогрессии, но если он рецессивен — то
отбраковка идет значительно медленнее
— пропорционально 1/Т, где Τ — время. Поэтому
популяционный генофонд насыщен рецессивными
аллелями, которые имеют достаточно времени,
чтобы быть испытанными в разных, потенциально
полезных комбинациях. Генетический полиморфизм,
даже если в ряде случаев он у индивида
приводит к возникновению преднозологических
состояний или проявляется как болезнь,
в рамках популяции и вида в целом полезен.
Генетический груз популяций расширяет
потенциальную базу приспособлений. То,
что не выигрышно или даже проигрышно
сегодня, может стать главным козырем
адаптации при резко изменившихся условиях
обитания. В этом случае былые аутсайдеры
спасут популяцию. Священное Писание выражает
эту мысль в образной форме, предрекая,
что «Хромые внидут первыми» в царствие
небесное.
32.Законы популяционной генетики и судьба вредных мутантных генов в популяции. Изоляты, инбридинг и их роль в патологии наследственности. Принципы профилактики и лечения наследственных болезней.
Р. Фишер:при
небольших различиях в
родители
являются родственниками имеют много
одинаковых генов, в результате чего
гомозиготность увеличивается с
каждым поколением.
48. Физ-хим
и биофизич. изменения
в очаге воспаления.
Работы Г.Шаде про воспаление,Эндогенные
окислители как медиаторы
воспаления. Г.Шаде-хар-ка типичных физ-хим
сдвигов в очагах восп.: местный ацидоз,гиперосмолярность,
(Формир.
восп. в фило и онтогенезе.особ-ти
восп на разных стадиях
онтогенеза.:одноклет.,низшие беспозв.,паразиты-нет
сосудист. систàнет воспаления, только
его элементы-фагоцитоз,гипертрофия и
плазия отдельных кл. для изоляции повр.
агента. Аннелиды-появл. лейкоциты. Мечников:восп
у высших беспозв. происх с участием лимфогемоцитов
и пролиферацией, а сосуд. реакция и экссуд-только
у позвоночных)
51. Барьерная роль восп. Последствия нарушения. Информационные барьеры. Сист.дей-е медиаторов воспаления (В.). Липидные медиаторы.
Функциональный симпатолиз-гладкомышечные эл-ты в очаге В. не способны ответить на нервный сигнал, при сохранности связи с нервным окончанием.
Автономия процесса
В. – аутохтонность – раз
Факторы (замедл.
вен.оттока, стаз,фибринообр-е, лейкоцит.вал,
гранулемы при ГЗТ,секвестрация
при остеомиелите,капсулы
Т.е.сист. дей-е
медиаторов В.-обязательный компонент
шока. Правило системно-местного равновесия(местный
и общий ответы организма(воспаление и
стресс) не мешают друг другу).Гипофлогоз-
Липидные медиаторы:- производные арахидоновой к-ты.
Pg:выделяют-Е2,F2-разл кл,D2-тучные, F1ɑ-эндотелий. äпроницаемости, расширение сосудов(Е1,Е2,D2),âпрониц, сужение сосудов кожи,âэмиграции(F2ɑ),äболевых эфф гистамина,кининов(Е2),акт-я фагоцитов,стим. адгезии и фагоцитоза,хемотаксис нейтр.,адгезия и осв Tr(G2,Н2)внутриклет Дей-е пирогенов в гипоталамусе(Е1,2),и цитокинов в преиммун. ответе.,стимулир. Секрецию синов. жидкости в суст.,протеолиз в мышцах(Е2),дегрануляция мастоцитов(D2,Е2)
Тромбоксаны:
выд.-Tr, эндотелий, МФ: вазоконстрикция,бронхоспазм,
Простациклин:выд-эндотелий. Возодилят.,стим. коллатер. кровотока,антитромб, антиадгезивн,антикоагул.,стим. фибринолиза,антиатерогенный эфф.
Лейкотриены:выд.-нейтрофилы,
мастоциты. Вазоконстрикция, äпроницаемости,бронхоспазм,
Липоксины:выд.-нейтрофилы. Про и противовоси Дей-е
ФАТ:выделяют
- Баз,Нейтр,МФ, эндотелий,
мастоциты, Эоз. Стим адгезии, агрегации,
р-и осв.Tr,,акт. Гранулоцитов,стим. продукции
эйкозаноидов,вазо и бронхоконстрикторов,стим.
эмиграцию нейтрофилов,бахофилов,
Гидроксиэйкозаполиеновые
к-ты-выдел. - разл
клетки.хемотаксис и кинез,акт нейтрофилов,эозинофилов,ингиб
пролифер. лимфоцитов
49.Сосудистые изменения в очаге воспаления. Причины, последовательность и механизмы развития. Патогенез красноты и местного повышения температуры при воспалении. Полипептидные медиаторы воспаления. Группы. Источники, механизмы активации. Кининовая система и нейропептиды. Основные эффекты и роль при воспалении.
Сосудистые реакции:ишемияà артер.àсмешаннаяà венозная гиперемияàсмешанный стаз.
Ишемия:смешанный
нейро-гуморальный мех-зм. Вследствие
выд. эндотелинов,КА,лейкотриенов+ä тонуса
вазоконстрикторов,
Арт.
гиперемия-преимущ-но миопаралитического
мех-ма, расшир. артериол, венул,äчисла
функц. капилляров,äлин и объемн. скорости
кровотока, повыш. парц давления О2 в ткä.,
арт-венозная разница по О2â.Краснота-вследствие
повышенного содержания окисл. Hb в оттекающей
крови, äчисла функц. капилляров. àäскорости
рассеивания тепла восп. тканью, активация
метаболизма, локальное ät.Пропадает функц.
связь сосуда с нервым волокном(функциональный
симпатолиз). Прогрессирует замедление
кровотока, обр. Смешанная
гиперемия.- расшир. вены, артериолы,
капилляры. Где-то между арт и смеш. гиперемией
äпроницаемость сосуд. стенкиàвыход транссудата под
дей-ем местного повышенного гидрост.
давления. На стадии смеш. гиперемии начинает
формир. отек, краевое стояние лейкоцитовов.Венозная
гиперемия:âвенозн. оттока, расшир капилл
и вен, ä в них гидростат. давления.диаметр
артериолâ, äарт-венозная разница по О2,происх
maх экссудации(хемотаксис, фагоцитоз,
эмиграция лейкоцитов), замедл кроветечàпредстатические
явления(толчкообр и маятникообр движ
крови)àстаз.(смешанный:
истинный капиллярный и застойный венозный).Факторы,
прив в конечном итоге к стазу:внутрисосудистые(