Наследственность. Представления о генетическом коде. Гены индивидуальности

Болезни с наследственным предрасположением 

Они отличаются от генных болезней тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней  среды и представляют собой наиболее обширную группу наследственной патологии, весьма многообразную по нозологическим формам. Каждая форма характеризуется  широким полиморфизмом клинической  картины. Все это обусловлено  вовлечением многих генов (полигенные системы) и сложным взаимодействием  их с факторами среды в процессе развития болезни. В связи с этим данную группу называют иногда мультифакториальными болезнями. Даже для одного и того же заболевания относительное значение наследственности и среды у разных лиц может быть неодинаковым. По генетической природе это две группы болезней. 

Моногенные болезни  с наследственным предрасположением - предрасположение связано с патологической мутацией одного гена. Для своего проявления предрасположение требует обязательного  действия внешнесредового фактора, который обычно идентифицируется и по отношению к данной болезни может рассматриваться как специфический. 

Полигенные болезни  с наследственным предрасположением - определяются множественными генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем патологическим, идентификация  этих генов весьма затруднена; свое патологическое проявление они осуществляют во взаимодействии с комплексом факторов внешней среды. 

Значимость наследственных факторов в патологии человека 

Наследственные болезни  представлены практически во всех медицинских  специальностях. Это многочисленные болезни внутренних органов, обмена веществ, крови, эндокринной системы, печени, глаз, мочеполовой системы, нервные и психические заболевания  и т.д. Так, например, в дерматологии известно около 250 наследственных заболеваний, в офтальмологии - свыше 200, в клинике  нервных болезней - около 200. 

Приведенные цифры  определяют вклад наследственной патологии  в такие показатели, как заболеваемость, инвалидность и смертность. Можно  с уверенностью сказать, что по мере улучшения состояния здравоохранения  относительное число больных  с наследственными заболеваниями  в целом будет расти даже без  повышения частоты их рождения, потому что значительно увеличится продолжительность  жизни больных. Такое явление  уже наблюдается сейчас при гемофилии, болезни Дауна, фенилкетонурии и ряде других заболеваний. www.osmken.webserris.ru Патология наследственности. 

Расстройства психического развития 

Одним из проявлений нарушений психического развития ребенка, которое может быть обусловлено  генетическими факторами, является неспособность к обучению. Наиболее подробно влияние генетики изучено  для одной из форм дислексии, которая связана со специфической неспособностью к чтению, в частности, неспособностью сопоставить написанные и произнесенные слова. Такая форма дислексии может передаваться по наследству, и в настоящий момент ведутся активные поиски гена, отвечающего за возникновение этого нарушения. На сегодняшний день получены доказательства того, что один из участков хромосомы 6 может быть связан с этой формой дислексии. Такое заболевание, как синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), диагностируемое у 6-10% детей, также обусловлено генетическими изменениями. Проявлениями этого синдрома являются двигательное беспокойство, легкая отвлекаемость, импульсивность поведения ребенка. Аутизм - достаточно редкое, но тяжелое психологическое заболевание - также является генетически наследуемым. Проявляется аутизм достаточно рано - как правило, этот диагноз ребенку ставят в первые 3 года жизни. Частота встречаемости этого заболевания составляет около 0.02%, а основными его симптомами являются нарушение социального развития, отсутствие или недоразвитие речи, необычные реакции на внешнюю среду и ярко выраженная стереотипность в поведении. Развитие этого заболевания обусловлено нарушениями в структуре сразу нескольких генов - от 2-х до 10-ти, которые предположительно расположены на хромосомах 5, 15, 16, 17. Также имеются сведения о том, что причиной аутизма могут стать нарушения в строении генов серотониновой и глютаминовой систем мозга человека. 

Многочисленные исследования показали, что генетические факторы  играют значительную роль в развитии таких психических заболеваний  как шизофрения и маниакально-депрессивный психоз. К такому выводу привели  длительные исследования семей, близнецовых  пар, а также приемных детей, страдающих этими психическими расстройствами. 

Шизофрения представляет собой заболевание, для которого характерны различные психологические  отклонения, связанные с нарушением восприятия, мышления, поведения, эмоциональной  сферы, движения. Распространенность этой болезни составляет примерно 1-2%. 

Заболеваемость шизофренией  в большой степени связана  с генетическими факторами и  передается по наследству. Оценка вероятности  наследования шизофрении имеет очень  высокий процент - от 68 до 89%.Поиску генов  шизофрении посвящены многочисленные исследования, но пока все результаты носят предварительный характер. В частности, были обнаружены специфические  участки на хромосомах 1, 6, 8, 13 и 22, где  с большой вероятностью могут  быть расположены эти гены. 

Несколько слов необходимо сказать и о таком эндогенном психическом расстройстве как маниакально-депрессивный психоз. Популяционный риск заболевания  маниакально-депрессивным психозом составляет 0,3-1,5%, однако риск его возникновения  у родственников больных выше, чем популяционный. Наследуемость этой болезни составляет от 30 до 80%. Вероятность развития заболевания для однояйцевых близнецов достигает 65%, для многояйцевых - 14%. Однако, накопление этого заболевания в семьях встречается достаточно редко. Молекулярно-генетические исследования маниакально-депрессивного психоза позволяют предположить, что соответствующий ему ген находится на хромосоме 18. 

Причиной болезни  Дауна является дополнительная 21 хромосома. www.7ya.ru Влияние наследственности на психологическое здоровье детей 

По мере того, как  все большему числу, людей становится известным, что многие заболевания  имеют наследственную основу, все  большее число супружеских пар, чувствуя свою ответственность перед  потомством, все чаще и чаще прибегают  к консультации врача-генетика. Однако пока изучена генетическая основа сравнительно небольшого числа заболеваний. Людям, несущим -доминантные или рецессивные гены, врач-генетик нередко может подсказать, что ждет их при рождении ребенка. Иногда можно с уверенностью сказать, что риск невелик, но иногда почти наверняка можно предсказать уродства или наличие тяжелого заболевания у потомства. Врач генетик обычно оценивает вероятность проявления неблагоприятного фактора. Например, родителям, имеющим одного глухого ребенка, можно с вероятностью 1:4 сказать, что их следующий ребенок тоже будет глухим. От решимости родителей уже будет зависеть, захотят ли они подвергать себя и будущего ребенка такому риску. www.mykamasutra-positions.com Наследственность и здоровье. 

Заключение 

Никто не сомневается, что лучше родиться с нормально  заросшим нёбом, чем устранять такой  дефект путем операции; лучше видеть здоровыми глазами, чем через  очки и после удаления катаракты; лучше не зависеть от лекарств, чем  существовать только благодаря инсулину. Никого не обрадует картина будущего общества, в котором каждый в детстве  должен быть оперирован, носить очки, пользоваться слуховым аппаратом, строго соблюдать  диету и принимать лекарства. Однако приспособленность человечества не определяется только возможностями  размножения, и становиться на чисто  биологическую точку зрения в  вопросах планирования семьи и развития общества для человека недопустимо. Прогрессивное общество, несомненно, будет проводить работу по избавлению новых поколений от нежелательных  наследственных болезней с учетом того, чтобы усилия, направленные на улучшение  благосостояния современников, не подвергали опасности то, что будет передано будущим поколениям. Чувство гуманизма  в соединении с научным расчетом, достижения современной генетики, победы генной инженерии позволяют человечеству решать сегодня самые сложные  проблемы и с оптимизмом смотреть в будущее. www.mykamasutra-positions.com Наследственность и здоровье. 

Список литературы 

В реферате использованы материалы, взятые с интернет-сайтов: 

1) www.mykamasutra-positions.com Наследственность  и здоровье. 

2) www.genoterra.ru Зрение  и наследственность. 

3) www.osmeken.webserris.ru Патология  наследственности. 

4) www.home.lipetsk.ru Почему происходит мутация генов. 

5) www.7ya.ru Влияние наследственности  на психологическое здоровье  детей.