Наследственность. Представления о генетическом коде. Гены индивидуальности

Соматические клетки- любые клетки организма, кроме половых. 

Фенотип- совокупность свойств и признаков организма. которые являются результатами взаимодействия генотипа особи и окружающей среды. 

Фермент- белок, катализирующий определенные химические реакции в клетке. Последовательность аминокислот в нем определяется соответствующим геном или генами. 

Хромосомы- основная структурная часть ядра клетки, содержащая ДНК и белок. 

Хроматиды- хромосомы, прошедшие процесс удвоения в ходе деления клетки. 

Цистрон- один из эквивалентов понятия “ген”. 

Цитоплазма- часть клетки, окружающая клеточное ядро. Именно в цитоплазме происходит синтез белка на рибосомах. 

Эукариотические клетки- клетки. имеющие ядро. ограниченное от цитоплазмы. 

Эухроматин- деспирализованные , генетически активные участки ДНК в ядрах клеток. 

Ядрышко- структура внутри клеточного ядра. Место синтеза рибосомальной РНК. 

Список используемой литературы: 

1.С. Х. Карпенков “Концепципи современного естествознания”,М.,1997 г. 

2. В. А. Орехова,  Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак “Медицинская геенетика”,Минск, 1997 г. 

3. А. А. Богданов, Б. М. Медников “Власть над  геном”, Москва “Просвещение” 1989 г. 

4. А. А. Каменский,  Н. А. Соколова, С. А. Титов  “Биология”, Москва ,1997 г. 

5. Биологический  энциклопедический словарь, Москва, 1989 г. 

6. Маниатис Т., Методы генетической инженерии, М., 1984; 

1 . А. А. Богданов, Б. М. Медников “Власть над  геном”, Москва “Просвещение” 1989 г., стр. 3. 

2 В. А. Орехова,  Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак “Медицинская геенетика”,Минск, 1997 г., стр. 4. 

3 Каменский А.  А., Соколова Н. А. ,Титов С. А.  “Биология” , м., 1997 г., стр. 60. 

4 В. А. Орехова,  Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак “Медицинская геенетика”,Минск, 1997 г.,стр. 49. 

5 С. Х. Карпенков ‘Концепции современного естествознания”,М.,1997 г., стр. 309. 

6. С. Х. Карпенков “ Основы современного естествознания” , М.,1997 г., стр. 309. 

7 С. Х. Карпенков “Основы современного естествознания” , М.,1997 г., стр. 311. 
 
 
 
 
 

 

Содержание 

Введение 

Наследственность  и здоровье 

Генотип 

Зрение и наследственность 

Группа крови 

Классификация форм наследственной патологии 

Характеристика наследственных болезней 

Генные болезни 

Хромосомные болезни 

Болезни с наследственным предрасположением 

Значимость наследственных факторов в патологии человека 

Расстройство психического развития 

Заключение 

Список литературы 

 

Введение 

Среди лиц, обращающихся к врачам, немало и таких, кому до недавнего времени помочь было невозможно -- люди, обреченные с ранних лет на физические и моральные страдания, лишенные возможности полноценной жизни, труда, семейного и родительского счастья. Оказание им сегодня реальной медицинской помощи воспринимается как чудо. 

Речь идет о больных  с наследственными заболеваниями  и аномалиями развития. Их можно  встретить на приеме у акушера-гинеколога, педиатра, окулиста, терапевта, стоматолога-ортопеда, психоневролога и врачей многих других специальностей. 

Веками наследственные болезни являлись бичом человечества, и бессилие медицины перед ними еще  более усугубляло тяжесть их восприятия в сознании людей. Над сложнейшими  тайнами передачи наследственной информации в живой природе бились многие талантливые экспериментаторы и  исследователи. Загадки наследственности и тайны жизни оказались столь  тесно связанными, что без постижения одного оказалось невозможным понимание  другого. 

Сложнейшие механизмы  передачи наследственной информации стали  понятны и объяснимы только после  фундаментальных, революционизирующих  открытий в области молекулярной биологии, оценки роли клетки как единой функциональной и морфологической  единицы всего живого. 

Несомненно, в современном  обществе каждый должен иметь представление  об основных закономерностях живой  природы. Многих несчастий удалось  бы избежать, если бы люди понимали роль наследственности в появлении тех  или иных заболеваний и аномалий, обладали бы знаниями элементарной генетики. www.mykamasutra-positions.com Наследственность и  здоровье. 

 

Наследственность  и здоровье 

Наследственность  представляет собой общее для  всех живых организмов свойство обеспечивать в ряде поколений преемственность  одинаковых признаков и особенностей развития. Таким образом, наследственность создает основу воспроизведения  форм жизни по поколениям. 

Значительные успехи в изучении проблемы наследственности были достигнуты лишь в XX веке. После  открытия Г. Менделем основных законов  наследственности стало очевидным, что ее основу составляют именно материальные факторы, впоследствии названные генами. В развитии учения о наследственности большое значение имело создание хромосомной теории наследственности, согласно которой гены располагаются  в хромосоме в линейном порядке, то есть каждый ген занимает в ней  определенное место. 

Известно, что основной единицей всего живого является клетка. Она состоит из ядра и цитоплазмы. Именно в ядре расположены хромосомы, содержащие информацию о признаках  и свойствах организма. Хромосомы  являются материальными структурами, обеспечивающими преемственность  поколений и сходство между родственниками, определяющими все стороны жизнедеятельности  организма. 

Число хромосом, заключенных  в ядре клетки, составляют генетический критерий вида. Хромосомы, находящиеся  в ядре каждой клетки тела, всегда парные. Так, в нормальной человеческой клетке имеется 23 пары, то есть 46 хромосом. 22 пары совершенно идентичны у мужчин и  женщин, их называют аутосомы. Хромосомы 23-й пары -- половые: у женщин они представлены двумя крупными Х-хромосомами, а у мужчин -- одна Х--хромосома, другая -- У- хромосома. Количество, химический состав и структура хромосом остаются постоянными в течение всей жизни. 

При половом размножении  в создании нового организма равно  участвуют материнские и отцовские  хромосомы. Половые клетки (сперматозоид и яйцеклетка) имеют лишь половинный набор хромосом -- по одной из каждой пары, полученных в результате особого деления половых клеток -- мейоза. При оплодотворении яйцеклетки образуется зигота -- одноклеточное образование будущего организма, содержащее 23 материнских и 23 отцовских хромосомы. Таким образом, вклад обеих половых клеток в наследуемые признаки будущего ребенка одинаков. 

Учеными расшифрована структура хромосом: в них входит ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), являющаяся главным носителем генетической информации, и особые белки. ДНК состоит  из двух спирально закрученных нитей  и располагается в ядре клетки в виде тугоскрученной двойной спирали. Каждая нить ДНК представляет полимер, мономерами которого являются так называемые нуклеотиды (химическое соединение трех веществ -- азотистого основания, углевода и остатка фосфорной кислоты). 

По современным  представлениям, определенная последовательность нуклеотидов, составляющая отрезок  молекулы ДНК и содержащая информацию о первичной структуре одного белка, называется геном. В каждой молекуле ДНК содержится множество генов. 

Впервые доказательство тому, что хромосомы состоят из генов, было получено в генетических опытах, поставленных Д. Ледербергом и Э. Татумом, которые за исключительную научную ценность открытия в 1959 году были удостоены Нобелевской премии. www.mykamasutra-positions.com Наследственность и здоровье. 

Генотип 

Генотип -- это совокупность генов организма, находящихся в сложных взаимоотношениях. Именно генотип предопределяет развитие у особи всех признаков данного вида. Влияние его огромно. Вряд ли можно найти хоть один признак в организме, который не находился бы под влиянием генотипа. Гены влияют на способность видеть, слышать, обонять, определяют сопротивляемость человеческого организма к болезнетворным бактериям и способность их заражать человека. Они влияют на темпы роста, на способность ребенка к обучению, на вероятность возникновения нарушений психики у человека. Гены проявляют свое действие на всех этапах развития -- от момента зачатия и до глубокой старости. Таким образом, и продолжительность жизни человека, в известной степени, определяется генотипом. Кроме хромосомной, различают внехромосомную, или цитоплазматическую, наследственность. Хромосомная наследственность связана с распределением носителей наследственности (генов) в хромосомах. Цитоплазматическая наследственность проявляется в наследовании признаков, которые контролируются внехромосомными, цитоплазматическими наследственными факторами, локализованными в расположенных в цитоплазме клетки митохондриях. 

Наследуемые признаки, как и гены, их определяющие, делятся  на доминантные, которые проявляются  в каждом поколении, и рецессивные, проявляющиеся только при отсутствии доминантных. Цитологической основой наследования доминантного или рецессивного признака служит положение о наличии в половых клетках половинного (гаплоидного, 23) набора хромосом. При образовании полного (диплоидного, 46) набора хромосом -- то есть соединения хромосом материнского и отцовского организмов, доминирующий ген в каждой конкретной паре хромосом подавляет рецессивный ген. Различных вариантов комбинации доминантного (А) и рецессивного (а) генов может быть три АА, Аа, аа. Причем 1-й и 3-й варианты -- гомозиготные (только доминантные или только рецессивные гены), 2-й--гетерозиготный (комбинация доминантного и рецессивного генов). 

Закон, сформированный впервые Г. Менделем, объясняет независимое  комбинирование наследуемых признаков, определяющихся генами, лежащими в  разных парах хромосом. Для изучения механизма наследования большой  интерес представляет вопрос о генетике пола. Именно половые клетки человека -- яйцеклетка и сперматозоид -- ведают передачей потомству наследственной информации. Цикл формирования половых клеток состоит из ряда последовательных фаз. Начальная, незрелая половая клетка, как и все клетки организма человека, содержит 46 хромосом (23 пары). Из них 22 пары так называемых аутосом и одна, 23-я пара,-- половых хромосом. У женщин все половые клетки образуются с Х-хромосомой, у мужчин же в хромосомном наборе половина сперматозоидов содержит Х-хромосому, а другая половина -- У-хромосому. Поэтому яйцеклетка может быть с равной вероятностью оплодотворена сперматозоидом, несущим как Х, так и У-хромосому. 

Итак, если при оплодотворении в яйцеклетку попадает сперматозоид с Х-хромосомой, родится девочка, если с У-хромосомой -- мальчик. Нормальный набор хромосом женского организма обозначается как 44 XX, мужского как 44 ХУ. Иногда наблюдается нарушение количества хромосомных структур, и в клетке человека может оказаться 45 или 47 хромосом. И если этой лишней или недостающей окажется хромосома, определяющая пол, то после оплодотворения родится ребенок, который в дальнейшем вырастет в бесплодного мужчину или бесплодную женщину. 

Бесплодие, вызванное  хромосомными аномалиями, неизлечимо. Определить аномалию половых хромосом можно при рождении ребенка или  еще до его рождения. Дети с подобными  аномалиями в дальнейшем несколько  отстают в развитии -- физическом и умственном. 

Таким образом, пол  человека формируется в момент оплодотворения яйцеклетки и зависит от хромосомного набора зиготы (XX или ХУ). В ряде случаев  чрезвычайно важно знать, от кого ребенок получает тот или иной ген -- от отца или от матери. Особым закономерностям подчиняется наследование признаков, обусловленных генами, локализованными в половых хромосомах -- Х или У. Классическим примером сцепленного с полом заболевания является гемофилия -- тяжелое заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Болеют гемофилией мужчины. Рецессивный ген, обусловливающий несворачиваемость крови, локализован в X-хромосоме. Другим примером наследования признака, сцепленного с полом, служит дальтонизм, или цветовая слепота, когда люди неспособны различать некоторые цвета -- чаще красный и зеленый. Этот недостаток также обусловлен рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме. Всего же у человека описано более 100 различных заболеваний, контролируемых генами, локализованными в Х-хромосоме.