Наследственность. Представления о генетическом коде. Гены индивидуальности

Для лечебного применения допущен инсулин человека (хумулин), полученный посредством рекДНК. Кроме того, на основе многочисленных мутантов по отдельным генам, получаемых при их изучении, созданы высокоэффективные тест-системы для выявления генетической активности факторов среды, в том числе для выявления канцерогенных соединений. 

Теоретическое значение генетической инженерии. За короткий срок генная инженерия оказала огромное влияние на развитие молекулярно-генетических методов и позволила существенно  продвинуться по пути познания строения и функционирования генетического  аппарата. Генная инженерия имеет  большие перспективы в лечении  наследственных болезней , которых на сегодняшний день зарегестрировано около 2000. Г.и. призвана помогать исправлять ошибки природы. 

Достигнуты большие  успехи в клонировании. Клон, или  группа клеток, образуется делением первой клетки. Каждая соматическая клетка человека несет один и тот же набор ген, всю 

наследственную информацию. Если она начнет делиться , то вырастет новый организм т.е. с таким же генотипом. В 1997 г. доктор Ян Вилмут в Шотландии в г. Эддинбурге получил с группой ученых ягненка Долли ( искусственным путем ) . Этот ягненок не имеет отца , так как клетка была взята у матери . Возникло опасение , что эксперименты по генной инженерии могут быть опасны для человечества . В 1974 г. спец. Комиссия американских биологов опубликовала сообщение генетикам мира , в котором рекомендовала воздержаться от экспериментов с некоторыми видами ДНК , пока не будут разработаны меры безопасности . 

Но все-таки необходимо было разработать ограничительные  меры . 30 июля 1997 г. комитет по науке  в Конгрессе США проголосовал за полный запрет экспериментов , связанных с клонированием людей. Президент еще раньше запретил выделение денег на эти эксперименты. 

В России в 1996 г. Государственная  Дума приняла закон о государственном  регулировании в области ген . инженерии. 

Гены индивидуальности. 

“ Одно из чудес , которое мы наблюдаем ежедневно и ежечасно, - неповторимая индивидуальность каждого человека, живущего на Земле. Ученым долгое время не удавалось найти ключ к этой загадке. 

Известно , что вся  информация о строении и развитии живого организма “записана” в  его геноме- совокупности генов.Считается, что внутри одного вида геномные различия очень незначительны.”5 Например, ген окраски глаз у человека отличается от гена окраски глаз у кролика, однако у разных людей этот ген устроен одинаково и состоит ииз одинаковых последовательностей ДНК. 

Существует огромное разнообразие белков , из которых построены живые организмы-и удивительное многообразие генов, кодирующих эти белки. В геноме каждого человека есть какие-то области, определяющие его индивидуальность. Некоторые гены человека отличаются от генов крысы всего несколько нуклеотидами-знаками генетического кода. Другие гены у них разные, но одинаковые у двух людей. Изменчивость, связанная с существованием генов , подобных генам группы крови у человека, также не объясняет огромного разнообразия природных белков. 

В 1985 г. были обнаружены в геноме человека особые сверхизменчивые участки-мини-сателлиты. Эти участки ДНК оказались индивидуальными у каждого человека и с их помощью удалось получить “портрет “ его ДНК .т. е. определенных генов. 

Этот “портрет”- сложное сочетание темных и светлых  полос, похожее на слегка размытый спектр, или на клавиатуру из темных и светлых  клавиш разной толщины. Это сочетание  называют ДНК-отпечатками (по аналогии с отпечатками пальцев) или “ДНК-профиль” 

“На основе сверхизменчивых последовательностей ДНК были сконструированы специальные маркеры, или зонды ДНК.”6 Маркеры, помеченные радиоактивным изотопом, добавляют к обработанным специальным образом ДНК, с которыми первые находят сходные сверхизменчивые участки на ДНК и присоединяются к ним. Эти участки становятся радиоактивными , так что их можно выявить с помощью радиоавтографии. У каждого человека распределение таких 

мест индивидуально. Там, где маркеры присоеденились к большому числу сверхизменчивых участков на ДНК (много радиоавтографических сигналов)- это широкая темная полоса. Где мало мест присоединения,- узкая темная полоса. Где их совсем нет,- светлая полоса. 

Итак , ученые обнаружили , что геном человека буквально  “насыщен” сверхизменчивыми последовательностями ДНК.Стали обнаруживаться неуловимые прежде индивидуальные последовательности ДНК. 

После разгадки индивидуальности человека, встал вопрос: обладают ли такой же индивидуальностью другие организмы? Существуют ли у них сверхизменчивые последовательности ДНК? Ученые должны были найти универсальный маркер, одинаково пригодный как для бактерий, так и для человека. Им оказался бактериофаг (вирус бактерий). Это открытие было чрезвычайно важно для работы генетиков и селекционеров. 

Выяснилось, что с  помощью отпечатков ДНК можно  провести идентификацию личности гораздо  более успешную , чем это позволяли сделать ттрадиционные методы отпечатков пальцев и анализ крови. Вероятность ошибки - одна на несколько миллионов.Новым открытием срразу же воспользовались криминалисты, которые быстро и эффективно применили его на практике. 

С помощью ДНК-отпечатков можно расследовать преступления не только настоящего времени, но и глубокого  прошлого. 

“ Генетические экспертизы по установлению отцовства-наиболее частый повод обращения судебныхорганов к генетической дактилоскопии. В судебные учреждения обращаются мужчины, сомневающиеся в своем отцовстве, и женщины, желающие получить развод на основании 

того, что их муж  не отец ребенка. Идентификацию материнства  можно проводить по отпечаткам ДНК  матери и ребенка в отсутствии отца, и наоборот. для установления отцовства достаточно ДНК-отпечатков отца и ребенка. При наличии же материала матери , отца и ребенка ДНК-отпечатки выглядят не сложнее, чем картинка из школьного учебника: каждая полоса на ДНК-отпечатке ребенка может быть “адресована” либо отцу, либо матери.”7 

Наиболее интересны  прикладные аспекты генетической дактилоскопии.Встает вопрс паспортизации по отпечаткам ДНК прееступников-рецидивистов,введения в картотеки следственных органов данных об отпечатках ДНК нааряду с описанием внешности. особых примет , отпечатков пальцев. 

Заключение 

Все что мы знаем  сегодня о механизмах наследственности, действующих на всех уровнях организации  живого (особь, клетка, субклеточная структура, молекула ), удалось установить благодаря теоретическому и техническому вкладу многих дисциплин - биохимии, кристаллографии, физиологии, бактериологии, вирусологиию, цитологии ... и, наконец, генетики. В этой кооперации генетика выступала в качестве ведущего начала исследований, унифицировавшего получаемые результаты. Генетическое истолкование биологических явлений имеет в сущности объединяющее значение, как это хорошо выражено в ставшем уже классическим аффоризме Ж. Моно: “Все, что верно для бактерии, верно и для слона”. На современном этапе биологических знаний вполне обоснованно считать, что все свойства организмов , включая человека, могут быть всецело объяснены (если уже не объяснены) особенностямии их генов и тех белков , которые ими кодируются. Поэтому к какой бы отрасли биологии ни относилось изучаемое явление- будь то эмбриология, физиология, паталогия или иммунология. теперь уже невозможно не учитывать его генетические основы. За каждым явлением скрывается его строгая детерминация- группа работающих генов и белков, осуществляющих свои функции. 

Эти факты и представляют собой в совокупности солидный вклад  генетики в понимание первичных  механизмов жизни. Но значение генетики этим не исчерпываеттся. оно связано также с внутренними особенностями генетического метода. 

Генетик имеет дело с мутациями , которые служат для него рабочим материалом. Действительно, мутация. выражающаяся в наследственном изменении какого-то свойства, обнаруживает известную долю генетиического материала организма, о существовании и функции которой иначе было бы трудно догадаться. Генетический анализ (состоящий в прослежиивании передачи какого-либо признака при половом размножении) позволяет установить число генов, ответственных за изучаемый признак. и их локализацию. Если признак представляет собой факт эмпирический, сложный (поскольку он соответствует внешним выражениям сложного взаимодействия элементарных явлений) и к тому же изменяющийся в зависимости от условий Среды и 

многочисленных микрофакторов, ускользающих от контроля экспериментатора. то ген, напротив,- факт точный , конкретный и стабильный. Совершенно очевидно. что стремление разложить данное явление на его генетические компоненты всегда способствует становлению метода ясного логичного анализа. 

Кроме того, использование  данных генетики-единственный метод, позволяющий биологу вести строго научное экспериментальное исследование и с уверенностью сопоставлять полученные результаты. Таким образом, генетика дает нам одновременно теоретически рациональный подход, вносящий ясность в понимание исследуемых явлений, и точный экспериментальный метод. Они, безусловно, сохранят свое значение до тех пор. пока не будут удовлетворительно объяснены все свойства живых организмов. 

Терминологический словарь 

Аллельные гены-гены, располоденные в одних и тех же точках гомологичных хромосом .Аллель можнт быть доминантным и рецесивным. 

Гаплоидность-состояние  клетки с половинным хромосомным  набором (имеется лишь по одной из двух гомологичных хромосом). Гаплоидным набором хромосом обладают женские  и мужские половые клетки. 

Генетическая рекомбинация- обмен участками генетического материала между гомологичными хромосомами или хроматидами в процессе деления клеток. 

Геном- совокупность генов, заключенная в гаплоидном наборе хромосом. 

Генотип- совокупность генов в генетическом наборе у данного вида. 

Гетерозиготность- состояние гибридного генетического набора, при котором гомологичные хромосомы содержат различные аллели. 

Гетерохроматин- спирализованные , интенсивно окрашивающиеся участки хромосом, обладающие своеобразной генетической функцией. 

Гиперплоидность- наличие большего , чем обычно, количества генетического материала. 

Гипоплоидность- наличие в клетках меньшего, нежели в норме, количества генетического материала. 

Гомозиготность- состояние генетического набора, при котором парные гены на гомологичных хромосомах одинаковы. 

Гомологичные хромосомы- хромосомы, сходные по строению и  несущие одинаковый набор аллельных  генов. 

Диплоидность- наличие четного числа хромосом в клетках, при котором каждой хромосоме соответствует ее гомолог. 

Дифференцировка клеток- процесс специализации функций и биохимических свойств клеток в организме. 

ДНК- дезоксирибонуклеиновая киислота- химическое соединение , кодирующее генетическую информацию и хранящее ее в хромосомах эукариотических клеток. 

Доминантность-преимущественное появление в фенотипе одного из двух парных генетических признаков в противоположность рецессивному признаку. 

Конъюгация хромосм- временное соединение гомологичных хромосом. 

Мейоз- особый вид деления клеток. Его биологический смысл состоит в генетической рекомбинации и появлении гаплоидных половых клеток. 

Мембрана- в биологии обозначение для белково-липидных клеточных оболочек и внутриклеточных перегородок. 

Митоз- совокупность сложных процессов в ходе деления неполовых клеток. 

Митохондрии- частицы в цитоплазме клетки, вырабатывающие энергию для ее жизнедеятельности. 

Мутация- случайное изменение генетического материала. передающееся по наследству. 

Половые хромосомы- у человека X- и Y-хромосомы. Все остальные (у человека 22 пары) именуются аутосомами. 

Протокариотические клетки- клетки, у которых ДНК не содержится в четко выраженном ядре. 

Репликация ДНК- удвоение молекулы ДНК перед делением клетки. 

Рецессивность- отсутствие проявляемости данного аллеля в паре с доминантным аллелем. 

Рибосомы- частицы в клетке, состоящие из РНК и белка. На рибосомах идет считывание (трансляция) информационной РНК и образование белка. 

РНК- рибонуклетновая кислота- химическое соединение , продукт генетической активности ДНК. Служит для переноса генетических сообщений внутри клеток.