Генотипоскопическая (ДНК) экспертиза

    Каждый  из объектов является носителем многочисленных свойств, однако не каждое из них используется для идентификации, т.е. не является идентификационным. Не относятся к  идентификационным свойства, которые  не могут отобразиться в других объектах и не являются информативными для идентификации. Идентификационные свойства обусловливают идентификационные поля, под которыми в криминалистике понимаются отображаемые в следах и используемые для отождествления подсистемы качественно однородных свойств искомого объекта. На первых этапах генетической идентификации изучаются идентификационные свойства, связанные с природой объекта, его видовой и половой принадлежностью. На последних этапах изучаются индивидуализирующие идентификационные свойства, связанные с межиндивидуальными генетическими различиями. Они проявляются в вариантности изоантигенов, изоферментов, ДНК-маркеров. Такие свойства характерны для последовательностей нуклеотидов в регионах ДНК, обладающих аллельным полиморфизмом. Аллельный полиморфизм, являющийся идентификационным полем, относится к двум основным типам: а) полиморфизм длины последовательностей и б) полиморфизм последовательностей. Идентификационное поле, основой которого служит полиморфизм последовательностей, обусловлено идентификационным свойством, выражающимся в характере расположения нуклеотидов в различных аллельных вариантах полиморфного участка ДНК, при одной и той же длине последовательности. Идентификационное поле, в основе которого лежит полиморфизм длины последовательностей, обусловлено идентификационным свойством, выражающимся в количестве повторяющихся субъединиц нуклеотидной последовательности, определяющих протяженность участка молекулы ДНК. Существует также полиморфизм последовательностей в рамках полиморфизма длины последовательностей. Идентификационные свойства, детерминирующие природу объекта, его видовую и половую принадлежность, связаны с соответствующими идентификационными полями.

    Для идентификации важна множественность  генетических вариантов, создающая  предпосылки для существования и использования широкого спектра признаков.

    Маркерами идентификационных свойств являются идентификационные признаки. Идентификационные  признаки отражают отличия объекта (генотип конкретного индивидуума) от других однородных объектов (генотипов других индивидуумов). Выделение признаков характеризует дискретность познавательного процесса, возможности измерения, описания, формализации и обработки идентификационной информации. В генетической идентификации элементарными единицами информации - идентификационными признаками - являются аллели - генетические варианты, относящиеся к одному и тому же локусу и характеризующиеся определенной последовательностью нуклеотидов. Все операции по восприятию и обработке информации так или иначе связаны с аллелями.

    Идентификационные свойства, изучаемые на этапах, предшествующих исследованию межиндивидуальных различий, и относящиеся к более низким таксономическим уровням (вид, пол, природа объекта), также связаны  с определенными последовательностями ДНК. Из теории идентификации известно, что в качестве идентификационных признаков совсем не обязательно выступают существенные признаки объекта. Под существенным признаком объекта понимают такой, без которого объект не может существовать, функционировать, служить своему прямому назначению. Однако идентификационные признаки далеко не всегда являются выразителями именно таких свойств. Наибольший объем идентификационной информации несут случайные для объекта признаки, отражающие его второстепенные свойства, если судить о них с позиций функции.

    В связи с тем, что при идентификации  обычно имеют дело с анализом не самих свойств, а их отображений, важным условием для идентификационного свойства является его способность  к систематическому адекватному  отображению. Эта способность является другой стороной устойчивости признака, которую можно обозначить как информационную устойчивость. Признак должен быть воспроизведен в каждом случае образования следа, и его отображение должно однозначно передавать информацию о свойствах объекта. В генетической идентификации это условие реализуется благодаря феномену генетической обусловленности признака и одинаковой генетической детерминированности всех клеток и тканей организма (кроме репродуктивных). Генетическая обусловленность означает не только то, что признак в соответствии с законами наследования передается от родителей потомкам, но и то, что он остается неизменным в ряду множественных последовательных делений, составляющих клеточный цикл. Воспроизведение соматических клеток в процессе индивидуального развития реализуется механизмом митотического деления, который обеспечивает преемственность хромосом в клеточных поколениях и образование клеток, равноценных по объему и содержанию в них наследственной информации. За счет репликации генетического материала и равноценного его распределения между дочерними клетками при каждом цикле митотического деления воспроизводится один и тот же набор хромосом. Этим обеспечивается стабильность генетической информации индивидуума на протяжении всей его жизни. Без точного копирования генетической информации при передаче от одних клеток организма другим в процессе его жизнедеятельности сравнение объектов при идентификации было бы невозможным.

    Идентификационные признаки классифицируются по нескольким основаниям. Признаки могут быть разделены на необходимые и случайные. В необходимых признаках проявляется сущность объекта, без них он не был бы тем, чем является. Необходимыми являются и признаки, относящие объект к определенному биологическому виду, а также характеризующие его внутривидовую (групповую, половую) принадлежность. Идентификационные признаки делятся также на общие (интегративные) и частные (локальные). Общие признаки характеризуют объект в целом, отражая систему его внутренних и внешних взаимосвязей, проявляющихся в его частях. Частные признаки характеризуют отдельные части, стороны объекта. Идентификационные признаки делятся также на родовые и индивидуальные. Родовые (видовые, групповые) признаки - классификационные признаки, относящие его к тому или иному таксономическому уровню - типу, классу, роду, виду и т.д. Если же признак возник случайно и не может считаться необходимым для группы любого объема, его рассматривают как признак, имеющий индивидуальное значение. Видовая и половая принадлежность, а также группы крови по различным генетически обусловленным системам вполне очевидно имеют свойства родовых (видовых, групповых) признаков. Признаки, выявляемые с помощью анализа ДНК, по своей природе также являются групповыми, хотя это и менее очевидно. По характеру идентификационные признаки делятся на количественные и качественные. Качественные (атрибутивные) признаки описываются качественными характеристиками. Количественные признаки - результаты измерений выраженности различных свойств объекта. В ДНК-идентификации используются как качественные, так и количественные признаки. Эти характеристики связаны с изучением двух основных видов полиморфизма: полиморфизма последовательностей и полиморфизма длины последовательностей. Признаки, изучаемые традиционными методами судебно-биологической экспертизы, также могут быть как количественными, так и качественными. Например, выявление антигенов системы АВО в следах возможно и с помощью количественной регистрации (реакция абсорбции в количественной модификации), и качественной (реакции абсорбции-элюции, иммунофлюоресценции). По наличию связи признаков друг с другом идентификационные признаки делятся на зависимые и независимые. Признаки, относящиеся к установлению природы объекта, видовой и половой принадлежности, независимы друг от друга и не связаны с групповой принадлежностью. Исключением здесь являются некоторые ДНК-маркеры половых хромосом (например, STR-локусы Хи Y-хромосом), ассоциирующие половую принадлежность и индивидуализирующие свойства. Независимыми друг от друга являются используемые в судебно-медицинской практике ДНК-маркеры, поскольку они целенаправленно изучаются на предмет отсутствия их сцепленности друг с другом. Признаки, характеризующие групповую принадлежность, изучаемую традиционными методами, в основном, также являются независимыми, хотя здесь и есть исключения. К ним относятся, например, сцепленные друг с другом признаки систем выделительства и Lewis, антигены системы Gm.

    Целью идентификации является установление единичного материального объекта, поэтому все исследования, которые проводятся для достижения этой цели, является идентификационными, даже если они завершаются определением лишь типа, рода, вида и т.д. В этом случае родовая и индивидуальная идентификации являются не различными процессами, а лишь различными уровнями одного и того же процесса индивидуализации, имеющими различное значение в процессе доказывания. Если же конечной целью исследования, ради которого оно предпринимается, установление единичного материального объекта не является, а ставится задача именно определения типа, рода, вида, то исследование относится к классификационному. Понимание этих аспектов идентификации является важным и для судебно-медицинской экспертизы вещественных доказательств. Как уже было отмечено, эта экспертиза состоит из целого ряда этапов. Если расположить их в порядке возрастания уровня задачи, то низшими уровнями идентификации являются установление природы объекта, видовой и половой принадлежности, высшим - определение генетических вариантов по различным полиморфным системам (изучаемым с помощью иммунологических, биохимических, молекулярно-генетических методов), совокупность которых определяет индивидуальные генетические особенности человека. Несмотря на то, что на каждом из этих этапов изучаются классификационные признаки, все эти этапы являются частью идентификационного процесса, в связи с чем должны быть отнесены к идентификационному исследованию: и начальной, и конечной целью этих исследований является индивидуализация единичного материального объекта (конкретного человека) из массы однородных объектов (совокупности людей).

    Антигенная  дифференциация и ДНК-идентификация  как стадии одного и того же процесса. Как видно, в основе традиционных методов установления групповой  принадлежности и ДНК-анализа лежат  общие идентификационные механизмы. Общность этих механизмов видна также из того, как соотносятся понятия "дифференциация" и "идентификация" в контексте понятий "антигенная дифференциация" (используемого в отношении исследования биологических объектов по изосерологическим системам) и "ДНК-идентификация". Антигенная дифференциация, по сути, означает групповую идентификацию, осуществляется в рамках идентификационного процесса и по своему механизму не отличается от того процесса, который свойственен исследованию ДНК. Установление совпадений в ходе идентификации неотделимо от процесса дифференциации. Совпадение идентификационных признаков в сравниваемых объектах означает дифференцирование их от других объектов, не обладающих данными признаками. Каждое новое совпадение означает "отсев" других объектов, рассматривавшихся до этого как потенциально возможные носители тех же признаков. Поэтому процесс дифференциации есть суть проявление процесса идентификации. Они осуществляются на единой методологической основе, с использованием одних и тех же методов исследования, изучением одних и тех же идентификационных признаков. Целью обоих процессов является разрешение вопроса о тождестве. Оба этих процесса имеют место, как при традиционных исследованиях, так и при ДНК-анализе. Различия здесь лежат, скорее, в плоскости принятой терминологии, чем самого процесса познания. Таким образом, различие между традиционными методами изучения межиндивидуального полиморфизма и ДНК-анализом в идентификационном аспекте не является принципиальным и состоит не в механизме идентификации, а лишь в способах, с помощью которых решается идентификационная задача. Оно касается уровня изучения генетической структуры (исследование опосредованных признаков или самой молекулы ДНК), конкретных участков ДНК и степени информативности исследования. И традиционные методы, и ДНК-анализ изучают групповые признаки, которые, в совокупности, обеспечивают возможность познания индивидуальных генетических свойств человека.

    Исследование, проводимое с целью установления лица, являющегося источником происхождения интересующего биологического объекта, является единым идентификационным процессом. Методы исследования, используемые на разных его этапах, различаются только по содержанию получаемой генетической информации и способам ее получения, но различия не затрагивают идентификационный механизм в целом. И с методической, и с терминологической точек зрения вызывает возражения выделение ДНК-анализа в самостоятельный вид экспертизы, называемой в последнее время в литературе "судебно-генетической" или "генетической". Что же касается терминологической стороны, то термин "генетический" может также относиться и к исследованиям, выполняемым на основе любых других методов изучения генетически обусловленных признаков, в том числе традиционно применяемых в судебно-медицинской экспертизе методов исследования изосерологических генетических маркеров. В этих условиях его употребление по отношению лишь к молекулярно-генетическим исследованиям не является корректным. Обозначение экспертизы, проводимой с применением ДНК-анализа, с помощью какого-либо специального названия может использоваться только условно, для тех или иных служебных целей - для упрощения учета экспертиз и т.д., а не в рамках официальной классификации экспертиз. (В этом случае экспертиза может, например, называться "генотипоскопической". Давно используясь для обозначения судебно-медицинского ДНК-анализа, это название указывает на применение методов исследования ДНК, не неся при этом ограничений и в отношении иных методов, которые обычно применяются наряду с молекулярно-генетическими методами в экспертизе вещественных доказательств.)

    Интегрирование  ДНК-анализа в методический комплекс судебно-медицинской экспертизы вещественных доказательств требует соответствующей  структурной организации, предусматривающей функционирование лабораторий ДНК-анализа в составе судебно-биологических отделений Бюро судебно-медицинской экспертизы в качестве их структурных подразделений, и реализации этого принципа на практике.

    Понятие "идентификационный период" обозначает отрезок времени, прошедший от момента возникновения (отображения) следа до того момента, когда осуществляется идентификация объекта по его отображению. Продолжительность идентификационного периода для разных методов генетической идентификации разная. Одни и те же объекты могут быть пригодны для анализа одними методами и не пригодны для анализа другими. При исследовании ДНК возможность осуществления ДНК-типирования в значительно большей степени зависит от исходных свойств объекта и условий его хранения, чем от временного промежутка. Вариабельность здесь столь велика, что нельзя каким-то образом обозначить верхнюю границу идентификационного периода, которая выступала бы в качестве лимитирующего фактора при проведении ДНК-анализа. Разработка новых методов анализа, высокочувствительных их вариантов позволяет удлинять интервал времени, в течение которого возможна идентификация.

    В зависимости от формы выражения  исходной информации различают сигнальную и знаковую (кодовую) формы идентификации. Во всех случаях признаки, изучаемые при ДНК-идентификации, проявляются в виде сигнала. Такими сигналами являются окрашенные полосы, образующиеся в результате детектирования фрагментов ДНК в геле или на радиоавтографе, графические изображения, получающиеся при компьютерной регистрации сигнала, и т.д. В современных технологиях идентификация может осуществляться не только путем непосредственного сопоставления сигналов, полученных при исследовании сравниваемых объектов (сигнальная идентификация), но и посредством сопоставления символов, в которые преобразуются сигналы (знаковая идентификация). Использование кодовой формы признаков имеет большие преимущества, т.к. позволяет осуществлять исследование сравниваемых объектов независимо друг от друга. Самостоятельное значение, в полном своем выражении, такая форма ДНК-идентификации получила в информационно-поисковых системах, активно внедряемых сейчас в деятельность правоохранительных органов. В этих системах идентификация ведется непосредственно по кодовым признакам, минуя стадию оценки сигнальных признаков, которые присутствуют в базе данных уже в преобразованном виде. Это позволяет оперировать данными, полученными в разное время и в разных лабораториях.

    В ДНК-идентификации между сигнальными  и кодовыми признаками существует тесная взаимосвязь, поскольку и те, и другие непосредственно отражают идентификационные свойства. Так, при изучении полиморфизма длины последовательностей аллельные варианты кодируются с учетом количества присутствующих в них повторяющихся субъединиц; это же отражается и в сигналах. Принимая во внимание опосредованность кодовых признаков, во избежание ошибок на различных этапах исследования, обязательным при ДНК-идентификации как при производстве экспертиз, так и при работе с базами данных является сохранение всех первичных материалов, позволяющих, в случае необходимости, провести повторную оценку данных на уровне сигнальной информации. Признаки, изучаемые при ДНК-идентификации, такую возможность предоставляют, и исследование может быть полностью документировано.

    Виды идентификации по способу отражения идентификационной информации. По способу отражения идентификационной информации различаются: 1) идентификация целостных структур, 2) идентификация разделенного целого и 3) идентификация источника происхождения.

    1. Идентификация целостных структур при генетической идентификации не используется, поскольку генотип устанавливаемого лица практически никогда не отображается в следах полностью. Однако если бы это даже и происходило, то изучение генотипа как целостной структуры не представляется возможным ни в силу практической осуществимости этого в рутинных исследованиях, ни в силу целесообразности.