Наследственный полиморфизм природных популяций. Генетический груз

Гораздо труднее объяснить  случаи очень быстрой эволюции и  видообразования, наблюдаемые, например, у некоторых рыб в пресноводных озерах (Майерс, 1960; Фриэр, 1959). Натуралисты неоднократно привлекали внимание к примерам крайне быстрых изменений. Комнатная муха (Musca), комары Anopheles и Culex за два года или менее выработали полную устойчивость к различным инсектицидам. Даже если допустить, что устойчивость вызывается одним геном, такая скорость эволюции дикой популяции очень велика. Циммерман (1960) заметил, что пять эндемичных гавайских видов бабочек из рода Hedylepta водятся только на бананах, которые были завезены полинезийцами на Гавайские острова лишь 1000 лет назад. Эти пять аллопатрических видов, по-видимому, эволюционировали от родительской формы Hedylepta, обитавшей на пальме, за поразительно короткий срок. Работы Холдейна и Кимуры, как подчеркивают сами эти авторы, – только начало. Можно назвать несколько факторов, которые следовало бы учитывать при расчетах платы за эволюцию.

1. Вклады, вносимые каждой  заменой гена в генетическую  гибель, рассматриваются независимо  друг от друга. Однако вполне  вероятно, что, будучи объединены  в одном генотипе, они частично  синергичны. Интуитивно я предполагаю, что при наличии в организме трех вредных генов, каждый из которых снижает приспособленность на 1 % по сравнению с нормальным аллелем, общая потеря приспособленности окажется гораздо выше 3% (вероятно, приблизительно 10%). Однако, если даже приспособленность понизилась всего на 3%, вероятность элиминации этого генотипа резко возрастает. Конечно, если частота каждого из этих генов составляет 1 на 1000, то вероятность того, что все три гена окажутся одновременно у одной особи, будет равна всего лишь 1 на 109. Однако, так как популяция содержит множество генов, вызывающих небольшие отклонения (+ или –) от средней приспособленности, в ней всегда найдется несколько генотипов с несколькими неблагоприятными генами. Гибель одного такого генотипа означает одновременное удаление нескольких вредных генов.

2. Коэффициенты отбора  обычно принимают за постоянные. Однако они, вероятно, изменяют свои значения от поколения к поколению в соответствии с суммарным давлением других факторов, определяющих смертность. Возможно, что общая «приспособленность» популяции за длительный промежуток времени довольно постоянна (в пределах, задаваемых свойствами ниши) и что либо элиминация вредных генов, либо добавление новых полезных генов одновременно изменяют селективную ценность остальных генов. Этот эффект будет смягчать влияние замены генов и позволит увеличить скорость такой замены. Если общая приспособленность, а также число эли минируемых в каждом поколении (до размножения) зигот остаются постоян­ными, то тогда концепция «груза» становится довольно расплывчатой. При таких условиях замена гена может ускоряться или замедляться независимо от «груза», до тех пор, пока смертность зависит в основном от плотности популяции и не понижает способности вида к конкуренции с другими видами.

3. Холдейн совершенно справедливо отметил возможную важность зависящих от плотности факторов, но рассчитать их действие оказалось трудным. У вида, у которого одна пара в норме дает 100 потомков, в среднем 98 гибнут до размножения. Средний размер популяции остается вполне постоянным; следовательно, вопрос о том, какие факторы ответственны за гибель 98 особей, не имеет значения. Эта часть потомства составляет неизбежный расход и подлежит элиминации в любом случае. Если аллель из полезного становится вредным, то он просто может попасть в эту часть, предназначенную на расходы. Чем на более раннюю стадию жизненного цикла падает такая смертность, тем меньшее влияние она будет оказывать на приспособленность популяции в целом, так как она будет уменьшать интенсивность внутрипопуляционной конкуренции на более поздних стадиях. Чем выше процент гибели, вызванной заменой гена, тем легче будет «экологический груз», приходящийся на остальную популяцию. Этот механизм обратной связи гарантирует выживание популяций, несмотря на увеличение субституционного груза.

4. Холдейн показал, что размер платы популяции за замещение гена зависит только от натурального логарифма его начальной частоты (пока интенсивность отбора не слишком высока). Если допустить самый общий случай, т. е. что эволюция имеет дело с большими популяциями, что интенсивность отбора невелика и что исходная частота гена определяется мутациями, то скорость эволюции получается крайне низкой. Можно, однако, показать, что в природе существует множество ситуаций, когда ни одно из этих трех допущений на самом деле не реализуется, и, что самое важное, приток новых генов в природных популяциях обусловлен главным образом иммиграцией и новая популяция может стартовать с относительно высокой начальной частотой гена, который был редок в родительской популяции. Ни одно из этих замечаний не обесценивает и даже не понижает значения исходных положений Холдейна и Кимуры. Возможно, однако, что предлагаемые ими численные значения скоростей замены генов и, следовательно, скорости эволюции потребуют значительного пересмотра. Это относится, в частности, к популяциям, играющим наиболее важную роль в видообразовании, –  к изолированным периферическим популяциям.

Наследственная изменчивость популяций управляется тремя  группами факторов:

1) приток нового генетического  материала за счет мутаций  и иммиграции;

2) разрушение этой изменчивости  отбором и случайностью выборки; 

3) защита накопленной  изменчивости цитофизиологическими  механизмами и экологическими  факторами. 

Разнообразие этих защитных механизмов указывает на то, что  отбор им сильно благоприятствует. Слишком однообразный «оптимальный»  генотип явно благоприятствовал  бы выживанию слишком однообразных особей, что было бы вдвойне вредным, приводя к повышению смертности, контролируемой плотностью популяции, в благоприятные периоды и  к вымиранию при суровых условиях.

Наследственная изменчивость популяции – это не просто «мутационный груз», так как преимущество гетерозигот и отбор на экологическое разнообразие сильно ее пополняют. И в самом деле, преимущество гетерозигот, быть может, ответственно за большую часть наследственной изменчивости дикой популяции, чем все другие факторы, взятые вместе. Еще не известно, сколь большой запас изменчивости может содержать популяция. Уоллес (1958) считает, что в открытой естественной популяции 50% и более всех локусов данной особи могут быть гетерозиготными. Другие авторы полагают, что наличие 12…20 изменчивых локусов налагает на популяцию тяжкий груз, обусловленный выщеплением менее приспособленных генотипов. Однако хорошо установлено, что все природные популяции обладают значительной наследственной изменчивостью, которая служит материалом для эволюционных изменений.

Приспособленность и генетический груз

Равновесные состояния популяции  имеют разную степень устойчивости. В одних случаях популяция  возвращается в предыдущее состояние  при любых отклонениях от него, в других – не возвращается и  переходит в новое состояние  устойчивости. Наиболее существенным параметром, от которого зависит, в конечном счете, движение популяции, является мера ее средней приспособленности w. В свое время Фишер сформулировал фундаментальную теорему естественного отбора (имея в виду панмиктическую популяцию, в которой происходит постоянный отбор генотипов по аллелям одного гена): популяция эволюционирует таким образом, что ее средняя приспособленность W возрастает, причем степень этого возрастания определяется аддитивной вариансой по приспособленности отдельных генотипов популяции. Если W достигает максимума, то популяция будет находиться в состоянии устойчивого равновесия.

Для одной пары аллелей  Тернер показал некоторые случаи, когда теорема Фишера неприменима.В дальнейшем Кимура и другие авторы распространили фундаментальную теорему естественного отбора на более сложные случаи (многие гены, изменения коэффициентов при­способленности различных генотипов во времени, а также в связи с колебаниями условий среды). Впрочем, некоторые авторы выражали сомнения во всеобщности теоремы Фишера и проанализировали случаи, когда при переходе к равновесию w не обязательно возрастало.

Вопрос о характере  изменения средней приспособленности  популяции проанализирован Н.В. Тимофеевым-Ресовским  и Ю.М. Свирежевым математически в системе траекторий неевклидового пространства. Ими показано, что популяция всегда выбирает то направление изменения, при котором ее средняя приспособленность возрастает. При этом скорость движения популяции пропорциональна генетическому разнообразию популяции (дисперсии приспособленности σ2) и обратно пропорциональна средней приспособленности w в данный момент. Чем популяция ближе к равновесному устойчивому состоянию, тем меньше ее генетическое разнообразие, больше средняя приспособленность и тем меньше скорость отбора, в пределе стремящаяся к нулю.

3. ВЛИЯНИЕ ЭЛЕМЕНТАРНЫХ ЭВОЛЮЦИОННЫХ ФАКТОРОВ НА ГЕНОФОНДЫ ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЙ

Клеточные и физико-химические механизмы наследственности и изменчивости универсальны для всех живых существ, включая человека. Установлена определенная зависимость жизнеспособности индивидуума  от особенностей его генотипа. Большую  часть своей истории человечество было совокупностью более или  менее изолированных в репродуктивном отношении относительно малочисленных  групп. Вплоть до настоящего времени  сохраняются изоляты. В отдельные исторические периоды происходили миграции значительных масс людей. Они сопровождались объединением ранее разобщенных групп, освоением новых территорий со своими климато-географическими условиями. В настоящее время миграции населения усилились в связи с ростом численности людей, совершенствованием средств транспорта, неравномерньм развитием экономики. Благодаря отмеченному генофонды популяций людей испытывали ранее и продолжают испытывать действие элементарных эволюционных факторов. Социальность человека вносит в это действие определенную специфику.

3.1 Мутационный процесс

Мутационный процесс  у человека сходен с таковым у других организмов по всем основным показателям — средней частоте мутирования на локус или геном за поколение, генетико-физиологическим характеристикам мутаций, наличию антимутационных барьеров. Это совпадение неслучайно. Основные характеристики спонтанного мутагенеза формировались на начальных этапах эволюции жизни под действием таких постоянных факторов, как ультрафиолетовое и иные виды излучения, температура, определенная химическая среда.

Рис. 3.

Относительная среднестатистическая вероятность заболевания раком  после однократного равномерного облучения  тела дозой в 0,01 Гр в популяции людей, переживших атомную бомбардировку:

1 — лейкозы, 2 — все другие виды раковых заболеваний.

Хотя оценка частоты возникновения  мутаций у людей встречает  серьезные трудности, некоторые  подходы к получению таких  данных имеются. Согласно одному из них, максимальная определяемая вероятность  новой мутации составляла 2,24 · 10^-5 на один локус в поколении.

В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества, по-видимому, усиливается благодаря  росту индуцированных мутаций. Их причиной нередко служат факторы, возникающие  в связи с производственной деятельностью  человека в условиях научно-технической  революции, например ионизирующее излучение. Подсчет прироста количества мутаций  сверх фоновых значений встречается  с теми же трудностями, о которых  шла речь выше. Согласно ориентировочным данным, доза в 1 Гр (грей), получаемая при низком уровне радиации мужчинами, индуцирует от 1000 до 2000 мутаций с серьезными фенотипическими последствиями на каждый миллион живых новорожденных. У женщин эта цифра ниже — 900.

Мутагенные факторы индуцируют мутации как в половых, так и в соматических клетках. В последнем случае результат может состоять в повышении частоты определенных заболеваний, прежде всего злокачественных опухолей. В отношении ионизирующих излучений, в частности, это лейкозы. Далее идут рак молочной железы и щитовидной железы (рис. 3).

3.2 Популяционные волны

Численность населения планеты  за обозримый исторический период в  целом возросла. В эпоху неолита (10—6 тыс. лет назад) число людей было равно примерно 5 млн., в период появления городов (4,5—3,5 тыс. лет назад) — 20—40 млн., во времена Римской империи к началу новой эры — 200 млн., к 1600 г. - 500 млн., в 1800 г. -1 млрд., в настоящее время — более 6 млрд. Представляя общую тенденцию в истории человечества, эти данные указывают также на изменение во времени темпов прироста народонаселения. Этот показатель, однако, изменялся в историческом развитии неравномерно.

Рис. 4.

Сокращение численности людей в средние века в связи с эпидемией чумы.

Моменты ускорения прироста численности людей совпадают  с важнейшими достижениями человечества — развитием земледелия примерно 8000 лет назад, началом индустриализации, эрой научно-технической революции. Важным следствием увеличения  темпа прироста является изменение плотности населения. Так, в эпоху охотников и собирателей (30—20 тыс. лет назад) она составляла менее 1 человека на 3 км², в век бронзы и железа (4—3 тыс. лет назад) — 10 человек, в настоящее время — от 4 до 900—1200 на 3 км². Даже сейчас 50% населения размещаются всего на 5% площади обитаемой суши. Крайне неравномерное распределение людей на Земном шаре имело место на любом этапе развития человечества. Ускорение роста численности при ограниченности заселяемой территории способствует усилению миграций. На фоне общей тенденции к повышению численности людей имели место отдельные снижения этого показателя (рис. 4). Причиной снижения, отраженного на диаграмме динамики населения планеты, явилась эпидемия чумы с большой смертностью, которая в средние века распространилась на значительные территории. Предполагают, что сокращение численности людей на территории Европы происходило также в начале каменного века. Причина состояла в уничтожении племенами, освоившими технику коллективной охоты, основного источника пищи — крупных травоядных животных. Заметные колебания численности на ограниченных территориях происходили вследствие, например, особо опасных инфекций. Они были закономерными явлениями в жизни целых народов еще в начале текущего столетия (рис. 5).