Наследственный полиморфизм природных популяций. Генетический груз

Федеральное агентство по образованию

Государственное учреждение высшего профессионального образования

«пензенский государственный  университет»

Медицинский институт

Кафедра «Биология»

 

 

 

 

Курсовая работа на тему:

«наследственный полиморфизм  природных популяций. Генетический груз.»

 

 

 

Выполнил: Шуванова Т.А.

11-влс2

Проверил: старший преподаватель

Полякова Т.Д.

 

 

 

 

 

Пенза 2011г.

Содержание

1.Наследственный полиморфизм

Природных популяций………………………………………………….……….……..3

2.Генетический груз……………………………………………………………………7

   2.1вносимый груз………………………………………………………......................9

   2.2сбалансированный  груз…………………………………………..……………...10

   2.3плата за эволюцию…………………………………………….………………....15

3.влияние элементарных  эволюционных факторов на генофонд 

Человеческих популяций……………………………………………….…………….19

   3.1мутационный процесс…………………………………………………………...20

   3.2популяционные волны………….……………………………..………………...21

   3.3изоляция…………………………………………………..………...…………….22

   3.4генетико-автоматические процессы……………………………………...…….24

   3.5естественный отбор……………………………………...…………………..…..28

4.действие элементарных  эволюционных факторов в популяции

Людей……………………………………………………………...…………………...32

5.генетическое разнообразие  в популяции людей…………………………………..33

6.литература………………………………………………………..………………….38

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ ПРИРОДНЫХ ПОПУЛЯЦИЙ

 

Генетический полиморфизм - сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений. Чаще всего Г. п. обусловливается либо варьирующими давлениями и векторами (направленностью) отбора в различных условиях (например, в разные сезоны), либо повышенной относительной жизнеспособностью гетерозигот. Один из видов Г. п. — сбалансированный Г. п. — характеризуется постоянным оптимальным соотношением полиморфных форм, отклонение от которого оказывается неблагоприятным для вида, и автоматически регулируется (устанавливается оптимальное соотношение форм). В состоянии сбалансированного Г. п. у человека и животных находится большинство генов. Различают несколько форм Г. п., анализ которых позволяет определять действие отбора в природных популяциях.

Процесс видообразования с участием такого фактора, как естественный отбор, создает разнообразие живых форм, приспособленных к условиям обитания. Среди разных генотипов, возникающих в каждом поколении благодаря резерву наследственной изменчивости и перекомбинации аллелей, лишь ограниченное число обусловливает максимальную приспособленность к конкретной среде. Можно предположить, что дифференциальное воспроизведение этих генотипов в конце приведет к тому, что генофонды популяций будут представлены лишь «удачными» аллелями и их комбинациями. В итоге произойдет затухание наследственной изменчивости и повышение уровня гомозиготности генотипов.

В природных популяциях, однако, наблюдается противоположное состояние. Большинство  организмов являются высокогетерозиготными. Отдельные особи гетерозиготны частично по разным локусам, что повышает суммарную гетерозиготность популяции.

Так, методом электрофореза на 126 особях рачка Euphausia superba,представляющего главную пищу китов в антарктических водах, изучали 36 локусов, кодирующих первичную структуруряда ферментов. По 15 локусам изменчивость отсутствовала. По 21 локусу имелось по 3—4 аллеля. В целом в этой популяции рачков 58% локусов были гетерозиготными и имели по 2 аллеля и более. В среднем у каждой особи по 5,8% гетерозиготных локусов. Средний уровень гетерозиготности у растений составляет 17%, беспозвоночных — 13,4, позвоночных — 6,6%.У человека этот показатель равен 6,7%.Столь высокий уровень гетерозиготности нельзя объяснить только мутациями в силу относительной их редкости. Наличие в популяции нескольких равновесно сосуществующих генотипов в концентрации, превышающей по наиболее редкой форме 1%, называют полиморфизмом. Наследственный полиморфизм создается мутациями и комбинативной изменчивостью. Он поддерживается естественным отбором и бывает адаптационным (переходным) и гетерозиготным (балансированным).

Адаптационный полиморфизм возникает, если в различных, но закономерно изменяющихся условиях жизни отбор благоприятствует разным генотипам. Так, в популяциях двухточечных божьих коровок Adalia bipunctata при уходе на зимовку преобладают черные жуки, а весной—красные (рис. 1). Это происходит потому, что красные формы лучше переносят холод, а черные интенсивнее размножаются в летний период.

Балансированный полиморфизм возникает, если отбор благоприятствует гетерозиготам в сравнении с рецессивными и доминантными гомозиготами. Так, в опытной численно равновесной популяции плодовых мух Drosophila melanogaster, содержащей поначалу много мутантов с более темными телами (рецессивная мутация ebony), концентрация последних быстро падала, пока не стабилизировалась на уровне 10% (рис. 2). Анализ показал, что в созданных условиях гомозиготы по мутации ebony и гомозиготы по аллелю дикого типа менее жизнеспособны, чем гетерозиготные мухи. Это и создает состояние устойчивого полиморфизма по соответствующему локусу.

Рис. 1.

Адаптационный полиморфизм  у двухточечных божьих коровок:

а—соотношение черной (зачернено) и красной форм при весеннем (В) и осеннем (О) сборе;

б—частота доминантного аллеля черной окраски в весенней и осенней популяциях

 

Рис. 2

Балансированный полиморфизм  по локусу окраски тела в опытной популяции плодовых мух: I—серая муха (дикий тип), II—мутантная муха с черной окраской тела.

Явление селективного преимущества гетерозигот называют сверхдоминант-

ностью. Механизм положительного отбора гетерозигот различен. Правилом является зависимость интенсивности отбора от частоты, с которой встречается соответствующий фенотип (генотип). Так, рыбы, птицы, млекопитающие предпочитают обычные фенотипические формы добычи, «не замечая» редких.В качестве примера рассмотрим результаты наблюдений, выполненных на обыкновенной наземной улитке Cepaea nemoralis, раковина у которой бывает желтая, различных оттенков коричневого цвета, розовая, оранжевая или красная.    На раковине может быть до пяти темных полос.При этом коричневая окраска доминирует над розовой, а они обе — над желтой. Полосатость является рецессивным признаком. Улитки поедаются дроздами, использующими камень как наковальню, чтобы разбить раковину и добраться до тела моллюска. Подсчет числа раковин разной окраски вокруг таких «наковален» показал, что на траве или лесной подстилке, фон которых достаточно однороден, добычей птиц чаще оказывались улитки с розовой и полосатой раковиной. На пастбищах с грубыми травами или в живых изгородях с более пестрым фоном чаще поедались улитки, раковины которых окрашены в светлые тона и не имели полос.Самцы относительно редких генотипов могут иметь повышенную конкурентоспособность за самок. Селективное преимущество гетерозигот обусловливается также явлением гетерозиса. Повышенная жизнеспособность межлинейных гибридов отражает, по-видимому, результат взаимодействия аллельных и неаллельных генов в системе генотипов в условиях гетерозиготности по многим локусам. Гетерозис наблюдается в отсутствие фенотипического проявления рецессивных аллелей. Это сохраняет скрытыми от естественного отбора неблагоприятные и даже летальные рецессивные мутации.В силу разнообразия факторов среды обитания естественный отбор действует одновременно по многим направлениям. При этом конечный результат зависит от соотношения интенсивности разных векторов отбора. Конечный результат естественного отбора в популяции зависит от наложения многих векторов отборов и контротборов. Благодаря этому достигается одновременно и стабилизация генофонда, и поддержание наследственного разноообразия.

Балансированный полиморфизм  придает популяции ряд ценных свойств, что определяет его биологическое значение. Генетически разнородная популяция осваивает более широкий спектр условий жизни, используя среду обитания более полно. В ее генофонде накапливается больший объем резервной наследственной изменчивости. В результате она приобретает эволюционную гибкость и может, изменяясь в том или ином направлении, компенсировать колебания среды в ходе исторического развития.

 

2.ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ

 

В генетически полиморфной  популяции из поколения в поколение рождаются организмы генотипов, приспособленность которых неодинакова. В каждый момент времени жизнеспособность такой популяции ниже уровня, который был бы достигнут при наличии в ней лишь наиболее «удачных» генотипов. Величину, на которую приспособленность реальной популяции отличается от приспособленности идеальной популяции из «лучших» генотипов, возможных при данном генофонде, называют генетическим грузом. Он является своеобразной платой за экологическую и эволюционную гибкость.

Генетический  груз — накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.

Для характеристики популяции  существенно понятие генетического  груза – L. Под этим термином понимают отношение разницы между фактической     средней приспособленностью по­пуляции и наибольшей приспособленностью одного из генотипов, имеющихся в популяции, к наибольшей приспособленности: L = wmax – w/wmax

Иначе говоря, фактическая  средняя приспособленность популяции  ниже той, которая была бы, если бы вся  популяция состояла только из наиболее приспособленных генотипов. Менее  приспособленные генотипы составляют как бы груз, который тянет популяцию  вниз. В то же время из поколения  в поколение протекает эволюция популяции в сторону ослабления влияния генетического груза.

Генетический груз слагается  из многих величин. В популяции постоянно  происходит расщепление на генотипы A1A1, A1A2 и A2A2, неодинаковые по своей приспособленности  и по­этому подвергающиеся действию того или иного типа отбора. При большей приспособленности гетерозигот (сверхдоминирование) от них постоянно выщепляются гомозиготы с более низкой приспособленностью. Этот компонент генетического груза можно назвать сегрегационным грузом (Ls).

В результате мутационного процесса в популяции накапливаются  мутантные гены. За счет их также  снижается средняя приспособленность  популяции (мутационный груз Lm).

За счет повышения доли гомозигот при инбридинге создается инбредный груз (Li), также уменьшающий среднюю приспособленность популяции, иногда очень резко (инбредная депрессия).

Порой говорят также об эволюционном грузе (Le), имея в виду случаи, когда протекает интенсивный, но еще далекий от завершения отбор в пользу одного аллеля.

В популяционных системах, способных к обмену носителями генетической информации, возникает проблема элиминации этих носителей (в первую очередь, диплоидных), оказавшихся не на своем месте. В  результате генотипы, адаптированные к одной нише, погибают, оказавшись в смежной нише. Это явление  называется генетическим грузом, вносимым особями, оказавшимися «не на месте» (misplaced individual load, или MPI-груз) (Грант, 1991).

М. Кимура выдвинул принцип минимальности генетического груза, смысл которого заключается в том, что в процессе эволюции происходит изменение всех генетических параметров таким образом, чтобы генетический груз был минимальным.

Наш обзор механизмов, препятствующих убыванию наследственной изменчивости, показывает, что существует множество  способов, позволяющих в большей  или меньшей степени избежать гомогенизирующего действия естественного  отбора. Однако эволюционная пластичность, которую эти механизмы обеспечивают популяции, достается дорогой ценой! Накопление генов неизбежно ведет вследствие рекомбинаций в каждом поколении к выщеплению значительного числа худших генотипов. Различие между действительной средней приспособленностью популяции и соответствующей величиной, постулированной для генотипа, обладающего максимальной приспособленностью, называют генетическим грузом популяции. Его можно также назвать «ценой эволюционного потенциала», так как механизмы, создающие наследственную изменчивость (такие, как мутации или поток генов) и постоянно предохраняющие вредные гены от элиминации, ответственны за этот груз.

Холдейн (1937), вероятно, был первым, кто привлек внимание к проблеме генетического груза и к оценке его величины. Свой вклад в наше понимание этой проблемы внесли Мёллер (1950а), Добржанский (1950b, 1957а), Кроу (1958, 1960), Кимура (1960) и другие современные авторы; эти авторы различают шесть или семь типов генетического груза, которые можно, однако, собрать в три группы: А, В и С (см. ниже). Прежде всего, необходимо различать цену обладания эволюционным потенциалом и цену эволюционного изменения. Генетический груз, связанный с эволюционным потенциалом, представляет собой результат стабилизирующего отбора, элиминирующего все худшие генотипы. Например, если имеется некий вредный рецессивный ген а, то гомозиготы аа представляют собой в известной степени издержки размножения и понижают общую приспособленность популяции. Если ген а летален, то все гомозиготы аа – это чистый убыток. Такой генетический груз существует даже при совершенно постоянных внешних условиях. Эта плата за эволюционный потенциал складывается из «вносимого груза» (А) и «сбалансированного груза» (В). В противоположность им существует плата за эволюцию (С), названная Кимурой (1960) «субституционным грузом».