Актуальные проблемы современной биологии

                          

                            11 

5. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.

По мере развития медицины возможность выявления  наследственных заболеваний увеличивается. Этот фактор указывает на растущее значение медицинской генетики и генетики человека. Меры, принятые при раннем выявлении наследственных болезней, могут предотвратить их развитие. Диетологические меры позволяют

избежать патологических последствий, например при галактоземии,

фенилкетонурии и других наследственных болезнях обмена. При диагностике наследственных заболеваний Н. П. Бочков с сотрудниками рекомендует руководствоваться следующим:

1. Применять клинико-генеалогический метод, который позволяет обнаруживать «семейные» болезни.

2. Часто к наследственным относятся заболевания, повторяющиеся хронически и длительно не поддающиеся лечению, особенно в детском возрасте.

3. На возможную  наследственную форму заболевания указывают редко встречающиеся специфические симптомы.

4. То же относится  к патологическим изменениям  многих

органов и систем.

 

    Для многих наследственных заболеваний стала возможна так называемая пренатальная (т. е. до рождения) диагностика. Это метод амниоцентеза, который заключается в получении с помощью шприца 10-15 мл амниотической жидкости, в которой находятся клетки плода. Так определяют соотношение

метаболитов, отражающих нормальное или патологическое состояние плода. Культивируемые эмбриональные клетки используют для определения числа хромосом и выявления возможных хромосомных аномалий.

     Методы лечения:

     Первый метод – диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д.

     Второй метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного

глобулина при  гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др.

     Третий метод – удаление токсических продуктов обмена из организма. Характерным примером может служить выведение меди при гепатолентикулярной дегенерации с помощью пеницилламина, сульфида калия и других препаратов.

     Четвёртый метод – медиеометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера – Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы.

Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии.

     

                             12 

  Пятый метод – исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

     Шестой метод – хирургическое лечение. Прежде всего это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (врождённые пороки сердца и сосудов, расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).

    Медико-генетичесое консультирование – это сложный процесс, требующий от консультанта всесторонней подготовки по генетике и по теории вероятности, так как он сталкивается с решением многих разнообразных генетических задач. Кроме того, консультант должен иметь опыт в области клинической медицины и хорошо знать наследственную патологию в связи  с необходимостью уточнять диагноз наследственного заболевания. Наконец, консультант должен быть высокогуманен и принципиален в отношении позиций различных категорий пациентов, так как в процессе консультирования возникает множество морально-этических проблем.

      

     Хромосомы.

    

 Хромосомы

                             13 

                       6. Заключение 

 Для работы  над реализацией этих призваний  существуют отдельные теории генетики: наследственность, теория о гене, мутация и т.д.

Одним из основоположников всех современных представлений  о генетике является Гешский ботаник – любитель Иоганн Грегор  Мендель (1856-1863). Его опыты с горохом стали известны всему миру. Им например была выведена всемирно известная пропорция расщепления первичных признаков при моногибридном скрещивании – 3:1, и дигибридном  - 9:3:3:1. В наше время медико-биологические науки и технологии достигли такого уровня, что на их основе можно не только описывать в терминах молекулярных структур и

процессов тонкое строение отдельных частей тела и их согласованную работу, но и создавать принципиально новые методы диагностики, лечения и профилактики многих заболеваний.

Такое проникновение  в ультратонкую организацию и жизнедеятельность организма стало возможным благодаря установлению химического строения и функций нуклеиновых кислот, содержащих передаваемые от поколения к поколению генетические тексты, согласно которым реализуется программа развития

организма. За последнее  время появилось очень много  новых технологий для решения  подобных проблем, таких как генодиагностика, генотерапия и т.д. В случае какой-то болезни, а особенно гинетической, диагностика имеет очень большое, и порой самое главное значение, вследствие этого необходимо применение генодиагностики, которая прежде всего ДНК-диагностика, молекулярная цитогенетика, тонкая биохимическая и иммунодиагностика, компьютерный информационный анализ.

       Но наследственность берет свое. В наше время тема наследственных  заболеваний встает в первые  ряды. Много людей рождаются с  теми или иными недостатками ,которые  мешают им полноценно жить. Но  над данной проблемой трудятся  большинство генетиков планеты. Они тщательно изучают ДНК и когда - нибуть полностью расшифруют его. В этом случае человечество сможет побороть наследственные болезни. 

               

                
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

                             14 

                   7. Список литературы  

                            

1.Ауэрбах Ш. Наследственность. – М., 1969.

2.Бадалян Л.О.  Наследственные болезни у детей. - М., 1971.

3.Большая советская энциклопедия. Т. 7.- М., 1972.

4.Бочков Н.П. Генетика и медицина. – М., 1979.

5.Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология). – М., 1978  

6.Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. – М.,

1980.

7.Киселёва З.С. Генетика. – М., 1983.

8.Шевцов И.А. Популярно о генетике. – Киев, 1989.

9.Мюнтцинг А. Генетика. – М., 1967.

10.Дубинин Н.П. Генетика и человек. – М., 1978.