Наследственность и её влияние на здоровье

     В известном смысле первая и третья из перечисленных групп заболеваний  человека симметричны по соотношению  роли генетических и средовых факторов, то есть влияние средовых факторов при строго наследственных формах примерно таково, как и влияние генетических факторов при ненаследственных заболеваниях. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

5. Характеристика наследственных болезней

     Индивидуальное  течение наследственной болезни  у каждого больного не вызывает сомнений. Не бывает двух одинаковых больных, страдающих одним и тем же заболеванием. Для наследственных заболеваний в той же мере характерен клинической полиморфизм, как и для ненаследственных.

     Полиморфизм наследственных болезней выражается в разном времени появления симптомов или начала заболевания, разной степени выраженности болезненных проявлений, неодинаковых сроках летальных исходов. Вариации в проявлении наследственных болезней не ограничены только клиническими характеристиками. Они выражаются также в колебаниях значений биохимических, иммунологических и других показателей, которые входят в общее понятие фенотипа.

     Чем раньше проявилось подобное заболевание  у конкретного больного и чем  тяжелее оно протекает, наконец, чем больше у него имеется больных родственников, тем выше генетическая предрасположенность и соответственно риск наследования для будущих детей в этой семье.

     Среди наследственных заболеваний такие, как:

• болезнь Дауна;
• фенилкетонурия;
• муковисцидоз;
• гемофилия;
• дальтонизм;
• язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки;
• сахарный диабет;
• бронхиальная астма;
• гипертония;
• атеросклероз;
• врождённые пороки развития — незаращение губы и нёба (заячья губа, волчья пасть), черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, врождённые пороки сердца, косолапость, врождённый вывих бедра;
• неспособность к обучению (одно из нарушений психического развития);
• синдром дефицита внимания с гиперактивностью;
• аутизм.

     Значительную роль играет наследственность в развитии таких психических заболеваний, как шизофрения и маниакально-депрессивный психоз. Вообще наследственные болезни представлены практически во всех медицинских специальностях. Это многочисленные болезни внутренних органов, обмена веществ, крови, эндокринной системы, печени, глаз, мочеполовой системы, нервные и психические заболевания и т.д. Так, например, в дерматологии известно около 250 наследственных заболеваний, в офтальмологии — свыше 200, среди нервных болезней — около 200. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

6. Лечение и профилактика наследственных заболеваний

     При подозрении на наследственную болезнь генетическое обследование больного начинают с получения подробных клинико-генеалогических данных на основании результатов его опроса о состоянии здоровья ближайших и отдалённых родственников, а также специального обследования членов семьи, что позволяет составить медицинскую родословную больного и определить характер наследования патологии. Вспомогательное, а в ряде случаев решающее диагностическое значение имеют данные, полученные с помощью биохимических, и цитогенетических и молекулярно-генетических исследований.

     В большинстве случаев проводится симптоматическое лечение, направленное на коррекцию отдельных проявлений.

     Одним из наиболее распространенных методов  патогенетического лечения наследственных болезней обмена веществ является диетотерапия.

     Продолжается  поиск методов лечения больных  с наследственными ферментопатиями — сейчас можно индуцировать синтез ферментов с помощью химических препаратов и гормонов, а также витаминов.

     Успехи  пластической и восстановительной  хирургии определили высокую эффективность хирургического лечения наследственных и врождённых пороков развития. В практику лечения наследственных заболеваний внедряются методы трансплантации.

     Успехи  в профилактике и лечении наследственных болезней в первую очередь связаны с созданием диспансерного обслуживания больных с наследственными заболеваниями. В нашей стране организуются консультативные кабинеты по медицинской генетике и центры по медико-генетическому консультированию, по наследственной патологии у детей и по пренатальной наследственной патологии. 
 
 

7. Список литературы

Использованы  материалы следующих интернет-сайтов:

1. Википедия — свободная энциклопедия: http://ru.wikipedia.org
2. Медицинская библиотека: www.hameleon.su
3. Семейный портал: www.7ya.ru
4. Центр офтальмологии: www.doktorvisus.ru