Наследственность и её влияние на здоровье

Содержание

1. Введение — стр. 3
2. Наследственность — стр. 4
3. Генотип — стр. 7
4. Классификация форм наследственной патологии — стр. 9
5. Характеристика наследственных болезней — стр. 11
6. Лечение и профилактика наследственных болезней — стр. 13
7. Список литературы — стр. 14

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

1. Введение

     Среди лиц, обращающихся к врачам, немало и таких, кому до недавнего времени  помочь было невозможно — люди, обречённые с ранних лет на физические и моральные страдания, лишённые возможности полноценной жизни, труда, семейного и родительского счастья. Оказание им сегодня реальной медицинской помощи воспринимается как чудо.

     Речь  идет о больных с наследственными  заболеваниями и аномалиями развития. Их можно встретить на приёме у акушера-гинеколога, педиатра, окулиста, терапевта, стоматолога-ортопеда, психоневролога и врачей многих других специальностей.

     Веками  наследственные болезни являлись бичом  человечества, и бессилие медицины перед ними еще более усугубляло тяжесть их восприятия в сознании людей. Над сложнейшими тайнами передачи наследственной информации в живой природе бились многие талантливые экспериментаторы и исследователи. Загадки наследственности и тайны жизни оказались столь тесно связанными, что без постижения одного оказалось невозможным понимание другого.

     Сложнейшие  механизмы передачи наследственной информации стали понятны и объяснимы  только после фундаментальных, революционизирующих  открытий в области молекулярной биологии, оценки роли клетки как единой функциональной и морфологической  единицы всего живого.

     В современном обществе каждый должен иметь представление об основных закономерностях живой природы. Многих несчастий удалось бы избежать, если бы люди понимали роль наследственности в появлении тех или иных заболеваний и аномалий, обладали бы знаниями элементарной генетики. 
 
 

2. Наследственность

      Наследственность — присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессе размножения от одного поколения к другому материальных структур клетки, содержащих программы развития из них новых особей. Тем самым наследственность обеспечивает преемственность морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития, или онтогенеза. Как общебиологическое явление наследственность — важнейшее условие существования дифференцированных форм жизни, признаков организмов, хотя оно нарушается изменчивостью — возникновением различий между организмами. Затрагивая самые разнообразные признаки на всех этапах онтогенеза организмов, наследственность проявляется в закономерностях наследования признаков, т.е. передачи их от родителей потомкам.

     Значительные  успехи в изучении проблемы наследственности были достигнуты лишь в XX веке. После  открытия Г. Менделем основных законов наследственности стало очевидным, что её основу составляют именно материальные факторы, впоследствии названные генами. В развитии учения о наследственности большое значение имело создание хромосомной теории наследственности, согласно которой гены располагаются в хромосоме в линейном порядке, то есть каждый ген занимает в ней определенное место.

     Известно, что основной единицей всего живого является клетка. Она состоит из ядра и цитоплазмы. Именно в ядре расположены хромосомы, содержащие информацию о признаках и свойствах организма. Хромосомы являются материальными структурами, обеспечивающими преемственность поколений и сходство между родственниками, определяющими все стороны жизнедеятельности организма.

     Число хромосом, заключённых в ядре клетки, составляют генетический критерий вида. Хромосомы, находящиеся в ядре каждой клетки тела, всегда парные. Так, в нормальной человеческой клетке имеется 23 пары, то есть 46 хромосом. 22 пары совершенно идентичны у мужчин и женщин, их называют аутосомы. Хромосомы 23-й пары — половые: у женщин они представлены двумя крупными Х-хромосомами, а у мужчин — одна Х-хромосома, другая — У-хромосома. Количество, химический состав и структура хромосом остаются постоянными в течение всей жизни.

     При половом размножении в создании нового организма равно участвуют материнские и отцовские хромосомы. Половые клетки (сперматозоид и яйцеклетка) имеют лишь половинный набор хромосом — по одной из каждой пары, полученных в результате особого деления половых клеток — мейоза. При оплодотворении яйцеклетки образуется зигота — одноклеточное образование будущего организма, содержащее 23 материнских и 23 отцовских хромосомы. Таким образом, вклад обеих половых клеток в наследуемые признаки будущего ребенка одинаков.

     Учёными расшифрована структура хромосом: в них входит ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), являющаяся главным носителем генетической информации, и особые белки. ДНК состоит из двух спирально закрученных нитей и располагается в ядре клетки в виде тугоскрученной двойной спирали. Каждая нить ДНК представляет полимер, мономерами которого являются так называемые нуклеотиды (химическое соединение трёх веществ — азотистого основания, углевода и остатка фосфорной кислоты).

     По  современным представлениям, определённая последовательность нуклеотидов, составляющая отрезок молекулы ДНК и содержащая информацию о первичной структуре одного белка, называется геном. В каждой молекуле ДНК содержится множество генов. 
 
 
 
 
 

3. Генотип

     Генотип — это совокупность генов организма, находящихся в сложных взаимоотношениях. Именно генотип предопределяет развитие у особи всех признаков данного вида. Вряд ли можно найти хоть один признак в организме, который не находился бы под влиянием генотипа. Гены влияют на способность видеть, слышать, обонять, определяют сопротивляемость человеческого организма к болезнетворным бактериям и способность их заражать человека. Они влияют на темпы роста, на способность ребенка к обучению, на вероятность возникновения нарушений психики у человека. Гены проявляют свое действие на всех этапах развития — от момента зачатия и до глубокой старости. Таким образом, и продолжительность жизни человека, в известной степени, определяется генотипом. Кроме хромосомной, различают внехромосомную, или цитоплазматическую, наследственность. Хромосомная наследственность связана с распределением носителей наследственности (генов) в хромосомах. Цитоплазматическая наследственность проявляется в наследовании признаков, которые контролируются внехромосомными, цитоплазматическими наследственными факторами, локализованными в митохондриях, расположенных в цитоплазме клетки.

     Наследуемые признаки, как и гены, их определяющие, делятся на доминантные, которые проявляются в каждом поколении, и рецессивные, проявляющиеся только при отсутствии доминантных. Цитологической основой наследования доминантного или рецессивного признака служит положение о наличии в половых клетках половинного (гаплоидного, 23) набора хромосом. При образовании полного (диплоидного, 46) набора хромосом, то есть соединения хромосом материнского и отцовского организмов, доминирующий ген в каждой конкретной паре хромосом подавляет рецессивный ген. Различных вариантов комбинации доминантного (А) и рецессивного (а) генов может быть три: АА, Аа, аа. Причём 1-й и 3-й варианты — гомозиготные (только доминантные или только рецессивные гены), 2-й — гетерозиготный (комбинация доминантного и рецессивного генов).

     Закон, сформированный впервые Г. Менделем, объясняет независимое комбинирование наследуемых признаков, определяющихся генами, лежащими в разных парах хромосом.

     Нормальный  набор хромосом женского организма  обозначается как 44 XX, мужского как 44 ХУ. Иногда наблюдается нарушение количества хромосомных структур, и в клетке человека может оказаться 45 или 47 хромосом. И если этой лишней или недостающей окажется хромосома, определяющая пол, то после оплодотворения родится ребёнок, который в дальнейшем вырастет в бесплодного мужчину или бесплодную женщину.

     Бесплодие, вызванное хромосомными аномалиями, неизлечимо. Определить аномалию половых хромосом можно при рождении ребёнка или еще до его рождения. Дети с подобными аномалиями в дальнейшем несколько отстают в развитии — физическом и умственном.

     В ряде случаев чрезвычайно важно  знать, от кого ребёнок получает тот или иной ген — от отца или от матери. Особым закономерностям подчиняется наследование признаков, обусловленных генами, локализованными в половых хромосомах — Х или У. Классическим примером сцепленного с полом заболевания является гемофилия — тяжёлое заболевание, характеризующееся нарушением свёртываемости крови. Болеют гемофилией мужчины. Рецессивный ген, обусловливающий несворачиваемость крови, локализован в женской X-хромосоме. Другим примером наследования признака, сцепленного с полом, служит дальтонизм, или цветовая слепота, когда люди неспособны различать некоторые цвета — чаще красный и зелёный. Этот недостаток также обусловлен рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме. Всего же у человека описано более 100 различных заболеваний, контролируемых генами, локализованными в Х-хромосоме.

     Большинство существенных различий у человека, таких, как черты лица, рост, цвет волос, глаз или кожи, зависит от совместного взаимодействия многочисленных генов. Известно, например, что карий цвет глаз доминирует над голубым — рецессивным. Значит, родители с карими глазами в определенном проценте случаев могут иметь детей с голубыми глазами, тогда как голубоглазые родители обычно имеют только голубоглазых детей. Множество же существующих переходных оттенков цвета глаз обусловлены воздействием многих генов и наследуются, следовательно, не по простым правилам расщепления. Это же относится и к рыжему цвету волос, который рецессивен к нерыжим цветам, курносый нос рецессивен в отношении орлиного носа и т. д. Так называемые количественные признаки — умственные способности, рост, вес, длина конечностей — зависят также от влияния многих генов и воздействия внешней среды.

     В то же время различные уродства бывают вызваны действием только одного гена. Это становится понятным, если вспомнить, что гены управляют всем процессом развития. Например, чтобы  развивался нормально слуховой аппарат, дыхательная система или орган зрения глаз, необходимо совместное сбалансированное взаимодействие сотен генов. Некоторые из них определят чисто внешние черты: длину ресниц или цвет радужной оболочки глаз. Их изменение (мутация) легко включается в нормальное развитие и дает начало наблюдаемым вариациям в цвете или в форме глаз. Если же мутация произошла в одном из генов, ответственных за развитие важнейших элементов зрительного аппарата — сетчатки, хрусталика или зрительного нерва, то глаз не сможет нормально функционировать. Лица, у которых такой мутантный ген вызвал нарушение развития, будут иметь ослабленное зрение или полную слепоту, а передача этого гена обусловит возможность появления потомков со сходными поражениями. 
 

     4. Классификация форм наследственной патологии

     Любое заболевание вполне уместно рассматривать  как результат взаимодействия генетических и средовых факторов. Исходя из этого  представления всю совокупность заболеваний человека можно условно  подразделить на три основные группы:

1. Наследственно обусловленные болезни. К этой группе относятся так называемые хромосомные и генные заболевания, в которых причинным фактором являются мутации единичных генов или тождественные им по природе изменения числа и структуры хромосом. В этом случае факторы внешней среды, как правило, играют второстепенную роль, то есть не могут компенсировать патологических проявлений мутации, но в определённой мере влияют на характер клинической картины заболевания (тяжесть, степень выраженности отдельных симптомов и т.д.). К этой группе относятся такие патологические состояния, как болезнь Дауна, фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия и др.
2. Болезни с наследственной предрасположенностью. Эта группа включает заболевания, которые возникают при сочетании наследственной предрасположенности и неблагоприятных воздействий внешней среды. Относительный вклад генетических и средовых факторов при разных заболеваниях может сильно варьироваться, но в любом случае необходимым звеном патологического процесса является их сочетанное действие, поскольку отдельная роль каждого из составляющих компонентов недостаточна для развития болезни. Ещё одна особенность этой группы заболеваний — множественный характер генетических и средовых факторов предрасположенности, взаимодействующих в комплексе. Конкретные и тем более ведущие средовые и генетические факторы при этих заболеваниях выявляются далеко не всегда. Поэтому в медико-генетической классификации данная группа болезней часто называется мультифакторной (многофакторной) по своей этиологической сущности. К ней относятся ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь, ревматические заболевания, функциональные психозы, некоторые врожденные пороки развития и др.
3. Болезни, возникновение которых обусловлено только факторами внешней среды. Это инфекции, травмы, ожоги, отморожения, лучевая болезнь, ряд профессиональных болезней и т.д. Данная группа заболеваний возникает независимо от генотипа человека. Однако и в этом случае наследственные факторы имеют определённое значение для течения самого патологического процесса, особенно в период реконвалесценции при некоторых инфекциях.