Шпаргалка по "Психологии"

Когда сравнивается сходство близнецов по показателям семейной среды, то выясняется. Что сами эти показатели оказываются более похожими в парах МЗ, чем в парах ДЗ, т.е. они частично как бы контролируются генами. Для обозначения этого феномена используется понятие «генотип-средовая корреляция».  Для обозначения того факта, что один и тот же генотип может в разных средовых условиях реализоваться в совершенно разных фенотипах, используется понятие «генотип-средовое взаимодействие».                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 

В процессе индивидуального развития последовательно реализуются разные варианты ГСК: для ранних этапов развития типична, в основном, пассивная ГСК, затем, когда индивидуальные черты ребенка начинают проявляться. Она становится в основном реактивной, и, наконец, на более поздних этапах развития все большую роль играет активная ГСК. Предполагается также, что ГСВ, отражающее чувствительность данного генотипа к конкретным средовым условиям, имеет весьма существенное значение в развитии индивидуальности ч-ка, особенно для групп людей, значения которых по исследуемым признакам находятся на краях распределений значений этих признаков в популяциях.

БИЛЕТ №9

Методы  психогенетики: популяционный  метод, генеалогический  метод, семейные исследования, близнецовый метод, метод приемных детей.

Популяционный метод.

Популяция – совокупность особей определенного  вида, в течение достаточно длительного  времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии (случайное, не зависящее от генотипа и фенотипа особей образование родительских  пар) и нет  заметных изоляционных барьеров. Эта совокупность особей отделена от соседних таких же совокупностей особей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции.

Любой представитель вида обладает и видоспециальными и индивидуально специфическими особенностями. Любая особенность, присущая данному индивидууму –  признак. Анализ всегда ведется на уровне популяции. Не применим к отдельному ч-ку – важен разброс признаков в данной популяции, изменчивость различных признаков в популяции. В популяциях каждый ген может встречаться в виде множества аллелей. Наличие нескольких аллелей каждого гена в популяциях обеспечивает определенный уровень генетического полиморфизма и комбинативной изменчивости.

Популяция – сообщество особей одного вида, занимающее одну территорию. Популяция всегда динамична, у человека основное влияние оказывает социальный фактор.

Изоляты (замкнутые популяции). Приток внешних супругов не больше 1,5 – 2% до 8тыс. чел. Много лет не приходят новые гены. Если расы долгое время не смешивались – изоляты. Предполагает экономическую и соц-ю независимость. Прообраз – группы людей, живущих со всеми, но не смешивающиеся с ними (касты в Индии).

 Для  психогенетики понятия и теории популяционной генетики очень важны потому, что индивидуумы, осуществляющие передачу генетического материала из поколения в поколение, не являются изолированными особями. Они отражают особенности генетической структуры той популяции, к которой принадлежат.

Пример: фенолкетонурия – избыток фенилаломина (аминокислоты), организм не может выводить ее из орг-ма. Большая степень умственной отсталости по мере накопления. Рецессивные  наследники, часто, в семьях, где  родители кровные родственники. Это врожденная ошибка метаболизма. Частота встречаемости варьирует от 1:2600 в Турции до 1:119000 в Японии, что свидетельствует о разной частоте аллелей-мутантов  в разных популяциях. Вызывается геном, локализованном на коротком плече 12-й хромосомы. Обнаружена 31 мутация в разных участках гена. Тот факт, что частоты встречаемости и характер этих мутаций в разных популяциях различны, позволяет формулировать гипотезы о том, что большинство их произошло независимо друг от друга, в разные моменты времени и, вероятнее всего, после разделения человечества на популяции. Результаты популяционных исследований имеют огромное практическое значение. В Италии, например, частота встречаемости определенных аллелей-мутантов в гетерозиготном состоянии достаточно велика, поэтому там проводится пренатальная диагностика ФКУ для своевременного медицинского вмешательства. В азиатских популяциях частота встречаемости мутантных аллелей в 10-20 раз низе, чем в европейских, поэтому в странах этого региона осуществление пренатального скрининга не является  первоочередной  задачей.

Таким образом, генетическая структура популяций  – один из важнейших факторов, определяющих особенности передачи по наследству различных признаков. Специфика  изучаемой популяции должна учитываться  при исследовании мех-мов передачи по наследству любого признака ч-ка.

Популяции ч-ка подобны живым организмам, которые  тонко реагируют на все изменения  своего внутреннего состояния и  находятся под постоянным влиянием внешних факторов.

Генетические  изменения на популяционном уровне принято анализировать в рамках двух основных математических подходов – детерминистического и стохастического. Согласно детерминистической модели, изменения частот аллелей в популяциях при переходе от поколения к поколению происходят по определенной схеме и могут быть предсказаны, если:1) размеры популяции неограниченны. 2) среда неизменна во времени или средовые изменения происходят согласно определенным законам. Существование популяций ч-ка не вмещается в рамки данных условий. В реальности частоты аллелей в популяциях изменяются и под действием случайных процессов.

Изучение  случайных процессов требует  применения другого математического  подхода – стохастического. Согласно стохастической модели, изменение частот аллелей в популяциях происходит по вероятностным законам, т.е. даже если исходные условия популяции прародителей известны, частоты встречаемости аллелей в дочерней популяции однозначно предсказать нельзя. Могут быть подсказаны только вероятности появления определенных аллелей с определенной частотой.

Стохастические  модели ближе к реальности, но легче  производить математические операции в рамках детерминистических моделей.

Инбридинг- один из вариантов неслучайного скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися генетическими родственниками друг другу. Ведет к повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетерозигот по сравнению с теоретически ожидаемой при случайном скрещивании. Крайним случаем инбридинга является самооплодотворение или самоопыление.

В реальных популяциях в каждый данный момент времени одновременно присутствуют и взаимодействуют все основные факторы популяционной динамики. Необходимо различать популяционные факторы, влияющие на изменения частот аллелей и частот генотипов. На изменение частот аллелей в популяции более других процессов влияют мутации, миграции, естественный отбор и генетический дрейф. Частота встречаемости генотипов в популяции подвержена влиянию определенных типов скрещивания, в том числе инбридинга и ассортативного подбора супружеских пар.                                                                                                                                                               

Генеалогический метод.

Т.е. метод  исследования семей. Если какой-либо признак  кодируется в генах, то чем ближе родство (т.е. чем больше одинаковых генов), тем более похожими друг на друга по данному признаку должны быть эти люди. Обязательное условие использования генеалогического метода – наличие родственников первой степени родства, образующих так называемую нуклеарную (ядерную) семью. К ним относятся пары родитель – потомок и сиблинг – сиблинг. Они, и только они, имеют в среднем 50% общих генов. Далее, с уменьшением степени родства, уменьшается доля общих генов, и, по схеме метода, должно снижаться сходство людей. Чем больше поколений включает в себя генеалогическое древо и чем шире круг родственников, т.е. чем оно обширнее, тем надежнее должны быть получаемые результаты.

Для составления  генеалогических древ существуют определенные правила и символы. Ч-к, ради которого собирается родословная (например, обладающий какой-либо редкой способностью или, в медицинской генетике, предположительно наследственным заболеванием), называется пробандом.

          - мужчина                                                                                                           ДЗ близнецы

           - женщины                                                                                                         МЗ близнецы

           мужчина            обладающие            

            женщина            изучаемым признаком                                       брак

       - пол неизвестен                                                                             братья и сестры (сиблинги)

                   пробанд    
 

Для некоторых  задач, например психотерапевтических, кроме родственных отношений  важно знать и  типы диадических  взаимоотношений. Тогда на генеалогическом  древе можно обозначить и их. Такое изображение называют генограммой. Эта графическая методика может быть полезна для анализа специфической внутрисемейной среды, которая выделяется в психогенетическом исследовании.

Однако  разрешающая способность генеалогического метода как способа выделения генетического и средового компонентов фенотипической дисперсии психологического признака очень невелика.

Еще труднее  развести в семейном исследовании влияния  этих факторов, когда речь идет не о  специальной способности, скажем, музыкальной, а об особенностях интеллекта, памяти, внимания и о других непрерывно распределенных психологических признаках. 

Вследствие  этого констатируемое в исследовании сходство членов нуклеарной семьи по психологическим признакам может  иметь и генетическое и средовое происхождение. Все это приводит к выводу о том, что семейное исследование само по себе, без объединения с другими методами, имеет очень низкую разрешающую способность и не позволяет надежно развести генетический и средовый компоненты дисперии психологического признака.

Метод приемных детей.

Является  теоретически наиболее чистым методом  психогенетики, обладающим максимальной разрешающей способностью. Логика его  проста: в исследование включаются дети, максимально рано отданные на воспитание чужим людям – усыновителям, их биологические и приемные родители. С первыми дети имеют, как родственники

Первой  степени в среднем 50% общих генов, но не имеют никакой общей среды. Со вторыми, наоборот, имеют общую  среду, но не имеют общих генов. Сходство биологических родителей с их отданными на воспитание детьми дает достаточно надежную оценку наследуемости. Сходство же усыновленных детей с приемными родителями оценивает средовый компонент дисперсии. Для контроля желательно включить в исследование обычные семьи – родных родителей и детей, живущих вместе. Одни из очень интересных и информативных вариантов метода – исследование так называемых приемных (сводных) сиблингов, т.е. нескольких детей – неродственников, усыновленных одной семьей. Учитывая, что такие дети не имеют общих генов, их сходство (если оно обнаруживается) может быть результатом только действия общесемейной среды.

Выявляют  две схемы этого метода: полную и частичную. Полная предполагает объединение данных, полученных на двух группах: разлученных родственников (биологические родители и их сиблинги) и приемных сиблингов. Частичная – либо одну, либо другую группу данных.

Необходимым условием использования метода приемных детей является широкий диапазон средовых условий в семьях – усыновительницах либо, наоборот, уравнивание этих семей по тем или иным характеристикам с последующим сопоставлением индивидуальных особенностей усыновленных ими детей от биологических родителей, имевших полярные значения исследуемого признака.

Имеющиеся сегодня представления об ограничениях и условиях использования метода приемных детей описаны, аргументированы и в большинстве своем поддаются либо контролю, либо учету при интерпретации получаемых результатов. Поэтому он и является одним из основных методов современной психогенетики.

Близнецовый метод.

 Близнецы  – дети, родившиеся в одну беременность. Монозиготные (однояйцовые) МЗ  - 100% общих ген. Дизиготные 50% общих  ген ДЗ.

Начало  исследований Гальнон, Торндайк, Мериман. Окончательное оформление метод  близнецов получил благодаря  работам Сименса. Он предложил базовый вариант метода, который стал одним из главных инструментов современной психогенетики, а именно сопоставление внутрипарного сходства МЗ и ДЗ, и разработал надежный метод диагностики зиготности, предполагающий одновременную оценку множества признаков, а не отдельных, как делали раньше. Этот метод стал называться полисимптоматическим методом.