Фенил-пировиноградная Олигофрения ( Фенилкетонурия )

 По достижении 12-14 лет такие  дети могут переходить на нормальное  питание и никаких признаков  отравления фенилаланином у них не наблюдается. Однако женщина, которая в детстве переболела ФКУ, должна снова перейти на диету и употреблять только продукты с пониженным содержанием фенилаланина перед зачатием, и оставаться на этой диете во время беременности и кормления грудью. Если она не сделает этого, то ее ребенок подвергается риску замедленного физического и умственного развития, даже если его отец не является носителем гена ФКУ.

 Диетотерапия

 Единственным лечением, способным  предотвратить развитие слабоумия  или уменьшить его степень,  является диета, исключающая поступление  в организм фенилаланина сверх того минимального количества, которое необходимо для образования собственных белков организма и его роста. Поэтому смысл диетического лечения сводится к резкому ограничению естественного белка с пищей.

 Для такого ограничения приходится полностью исключить из питания ребенка такие богатые белками продукты как мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад. Меню для детей составляется из фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

 Назначают белковые гидролизаты (цимогран, лефанолак, берлофен, гипофенат) или аминокислотные смеси, лишенные фенилаланина, которые становятся главными продуктами питания, обеспечивающими потребность в белке:

"Лофенолак", "Фенилфри" (США), "Берлофен", "Апонти", "Гипофенат" у детей до 4-5 лет и "Нофелан" - у детей старше 5 лет. Белковые гидролизаты вводят с фруктовыми и овощными соками, пюре, супами.

 Лечение проводят под контролем  содержания фенилаланина в крови, добиваясь поддержания его уровня в пределах 0,03-0,04 г/л.

8

Профилактика фенилкетонурии

1. Выявление гетерозиготных носителей.  Большое значение имеет специальное  наблюдение за семьями риска,  т. е. за такими семьями, где  уже имелись дети с фенилкетонурией. Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению.

2. Внедрение программ массового  скрининга новорожденных для  раннего выявления ФКУ и своевременного  назначения диетотерапии. Выявление  и лечение детей по программам  массового скрининга также позволяет  предупредить развитие тяжелой  психической инвалидности.

3. Пренатальная диагностика: Предложен ДНК-зонд для пренатальной диагностики фенилкетонурии в семьях высокого риска.

9