Шпаргалка по "Биология"

     Трисомия - наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна).

     Моносомия - наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой  из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека - по хромосоме X - приводит к развитию синдрома Шерешевского-Тернера (аномалии физического развития, низкорослость).

     Полиплоидия приводит к изменению признаков  организма, а потому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. 

Вопрос  29.Хромосомные мутации, их классификация, значение в эволюции.

     Хромосомные мутации характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При  них последовательность нуклеотидов  в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при мутациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.

     Различают внутрихромосомные, межхромосомные и  изохромосомные мутации.

     Внутрихромосомные мутации - мутации в пределах одной хромосомы. К ним относятся делеции, инверсии и дупликации.

     Делеция - утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот комплекс симптомов обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.

Инверсия - встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.

     Дупликация  - удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных врожденных пороков развития, включая задержку физического, психического и интеллектуального развития).

     Межхромосомные  аберрации - обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций. Различают три варианта транслокаций: реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентрическая хромосома вместо двух акроцентрических).

     Изохромосомные  аберрации - образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название - центрическое соединение).

     Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако исследования показали, что  нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды.

     Хромосомные мутации часто приводят к паталогическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина. 

Вопрос  30.Генетические доказательства кроссинговера.

     Исследования  Т. Моргана показали, что в гомологичной паре хромосом регулярно происходит обмен генами.

       Процесс обмена идентичными участками  гомологичных хромосом с содержащимися в них генами называют перекрестом хромосом или кроссинговером.

     Кроссинговер  обеспечивает новые сочетания генов, находящихся в гомологичных хромосомах. Явление кроссинговера, так же как  и сцепление, оказалось общим  для всех животных, растений и микроорганизмов. Наличие обмена идентичными участками между гомологичными хромосомами обеспечивает рекомбинацию генов и тем самым значительно увеличивает роль комбинативной изменчивости в эволюции. Если бы такой процесс не происходил, то гены комбинировались бы только путем случайного расхождения негомологичных хромосом в мейозе, а гены, находящиеся в одной паре гомологичных хромосом, наследовались бы всегда сцепленно - группой.

     Кроссинговер  происходит в первой профазе мейоза. В процессе мейоза гомологичные хромосомы, прежде чем разойтись по разным ядрам, выстраиваются друг против друга, конъюгируют (соединяются), перекрещиваются, обмениваются участками. Чем дальше друг от друга расположены гены на хромосоме, тем больше вероятности их «отрыва» при кроссинговере. Чем ближе друг к другу их место на хромосоме, тем крепче они сцеплены. В результате разрыва и соединения в новом порядке нитей ДНК в гомологичных хромосомах осуществляется взаимный обмен их участками. Ранее сцепленные гены могут быть разделены, и наоборот. В итоге создаются новые комбинации аллелей разных генов, происходит перегруппировка аллельных генов и появляются новые генотипы.

Кроссинговер может  произойти в любой хромосоме. Гены, входящие в группы сцепления  в хромосомах родительских особей, в результате кроссинговера разделяются, образуют новые сочетания и в таком новом виде попадают в гаметы. Потомство от таких гамет имеет новое сочетание аллельных генов, что вызывает генетическую изменчивость, часто наблюдаемую в популяциях.

     Прямые  цитологические свидетельства обмена частей хромосом во время кроссинговера  были получены в начале 30х годов 20 века у дрозофилы и кукурузы. Гомологичные хромосомы с гаплотипами  хроматид АВ и аb образуют биваленты. В одной из хроматид в первой хромосоме происходит разрыв на участки А-В, тогда в промежуточной хроматиде второй хромосомы а-b.  Они стремятся исправить повреждения и присоединяют фрагменты хроматид и образуют Аb и аВ. 

Вопрос  31.Явление сцепленного наследования. Цитологические основы сцепления генов. Группы сцепления.

     Механизм  наследования сцепленных генов, а также  местоположение сцепленных генов установил  американский биолог Томас Морган. Он показал, что закон независимого наследования, сформулированный Менделем, действителен только в тех случаях, когда гены, несущие данные независимые признаки, локализованы в разных негомологичных хромосомах. Если же гены находятся в одной и той же хромосоме, то наследование признаков происходит совместно, т.е. сцепленно. Это явление стали называть сцепленным наследованием, а также законом сцепления или законом Моргана.

     Закон сцепления гласит: сцепленные гены, располагающиеся в одной хромосоме, наследуются совместно. Все гены, входящие в одну хромосому, наследуются вместе.

     Примеров  сцепленного наследования генов известно очень много. Например, у кукурузы окраска семян и характер их поверхности (гладкие или морщинистые), сцепленные между собой, наследуются совместно. У душистого горошка сцепленно наследуются окраска цветков и форма пыльцы.

     Сцепленные  гены располагаются на одной и той же хромосоме. Гены, находящиеся в одной хромосоме и наследующиеся сцепленно, составляют группу сцепления. Они обычно попадают в одну половую клетку - гамету и наследуются вместе. Поэтому гены, входящие в группу сцепления, не подчиняются третьему закону Менделя о независимом наследовании. Однако полное сцепление генов встречается редко. Если гены располагались близко друг к другу, то они могли долго оставаться в одной хромосоме и потому будут передаваться по наследству вместе, а если расстояние между двумя генами на хромосоме велико, то существует большая доля вероятности, что они могут разойтись по разным гомологичным хромосомам. В этом случае гены подчиняются закону независимого наследования. 

Вопрос  32 Сцепленное с полом наследование признаков.

     Наследование  признаков, гены которых находятся  в Х- или Y-хромосоме, называют наследованием, сцепленным с полом. Распределение родительских признаков в потомстве зависит от распределения родительских хромосом в мейозе и их последующего парного сочетания в зиготе при оплодотворении.

     При сперматогенезе формируются гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина - У-хромосому. Пол, который образует гаметы, неодинаковые по половой хромосоме, называется гетерогаметным и обозначается как XY.

     У человека, дрозофилы и ряда других организмов гомогаметный пол - женский, у бабочек, пресмыкающихся, птиц - мужской. У человека решающую роль в определении пола играет Y-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Следовательно, женщины имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому, развивается мужской организм. Мужчина (ХУ) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах

     В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков. Особенно много таких генов в Х-хромосоме. Большинство генов Х-хромосомы не представлены в Y-хромосоме. Поэтому наследование признаков, сцепленных с полом особи, может быть по-разному представлено у мужчин и женщин, то же и в животном мире. Так, в Х-хромосоме дрозофилы находится ген, определяющий окраску глаз. Х-хромосома человека содержит ген, обусловливающий свертываемость крови.

     В отличие  от генов, локализованных в аутосомах, при сцеплении с полом может  проявиться и рецессивный ген, имеющийся  в генотипе в единственном числе. Это происходит в тех случаях, когда рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой, попадает в гетерогаметный организм. При кариотипе XY рецессивный ген в Х-хро-мосоме проявляется фенотипически, поскольку Y-хромосома негомологична Х-хромосоме и не содержит доминантной аллели.

     Например, черепаховая окраска кошек (чередование черных и рыжих пятен) встречается только у самок, а у котов такой окраски не бывает. Ген В - черной окраски и ген b - рыжей окраски расположены в Х-хромосомах. В Y-хромосоме эти гены отсутствуют. Поскольку у мужской особи только одна Х-хромосома, то кот может быть или черным, или рыжим, но не будет иметь черепаховую окраску, потому что для ее развития необходимо одновременное присутствие в организме обоих генов - В и b.

     Различают три типа наследований, сцепленных с полом:

     - наследование с помощью генов, локализованных в Х-хромосоме;

     - наследование, обусловленное присутствием аллелей одинаковых генов в Х- и Y-хромосомах;

     - наследование, наблюдаемое при наличии определенных генов только в Y-хромосоме.

     Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в т.ч. человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.

     Наследованием, сцепленным с Y-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (YX), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц.

     Если  аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Y-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. 

Вопрос  33.Природа гена. Генетический код и его свойства.

     Существование гена как дискретной единицы наследственности было предложено Менделем. Морган, показал, что гены связаны с хромосомами. С помощью классических методов генетического анализа были установлены следующие свойства гена.

Ген имеет основные свойства хромосом: способность к  самовоспроизведению, сохранению относительного постоянства и к закономерному распределению в митозе и мейозе. Ген занимает определенный участок (локус).

     Ген мутирует как единое целое и представляет собой единицу наследственной изменчивости - мутации.

     Ген функционирует как целая единица  и определяет один элементарный признак в организме, клетке.

     Ген как единица рекомбинации представляет собой  специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма;

     Ген как единица мутирования - это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.

     Ген как единица функции - наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.