Шпаргалка по "Биология"

     По  способу возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации.

     Спонтанные (случайные) - мутации, возникающие при  нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и  внутренних факторов (биологические, химические, физические). Спонтанные мутации происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. Спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды.

     Индуцированный  мутагенез - это искусственное получение  мутаций с помощью мутагенов различной природы.

     Мутагены  бывают трех видов: Физические (радиация, электро-магнитное излучение, давление, температура);Химические (спирты, фенолы);Биологические (бактерии и вирусы).

     Впервые способность ионизирующих излучений  вызывать мутации была обнаружена Филлиповым. Затем, проводя обширные исследования, была установлена радиобиологическая зависимость мутаций. В конце  сороковых годов открыли существование  мощных химических мутагенов, которые вызывали серьезные повреждения ДНК человека для целого ряда вирусов. Одним из примеров воздействия мутагенов на человека может служить эндомитоз - удвоение хромосом с последующим делением центромер, но без расхождения хромосом.  

Вопрос 25.Принципы построения генетических карт.

     Генетической  картой хромосом называют схему относительного расположения генов, находящихся в  данной группе сцепления.

     Морган  в 1914 г разработал принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами принят 1 % перекреста между ними (в честь моргана названа сантиморган).

     Построение  генетических карт включает в себя:

     1.определения расстояния между генами и их взаимное расположение;

     2.определение  групп сцепления.

     Генетические  карты составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцепления  нумеруют. Так, например, у дрозофилы  группа сцепления генов Х-хромосомы  обозначена как I, две группы сцепления, соответствующие двум длинным метацентрическим (двуплечим) хромосомам,- II и III группы сцепления, наименьшая - IV.

     Для того чтобы составить карты, необходимо изучить закономерности наследования большого числа генов. У дрозофилы, например, изучено около 500 генов, локализованных в 4 группах сцепления, у кукурузы - около 400 генов, локализованных в 10 группах сцепления.

     При составлении генетических карт указывается  группа сцепления, полное или сокращенное  название генов, расстояние в процентах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точку, иногда обозначается место центромеры.

     Создание  генетических карт позволяет предсказывать  характер наследования признаков, гены которых нанесены на карту, а в  селекционной работе облегчает подбор пар для скрещивания. 

Вопрос  26.Наследственные болезни человека. Дородовая диагностика наследственных болезней.

     Наследственными болезнями человека называют такие  патологические состояния, причиной которых  является изменение генетического  материала.

     Классификация наследственных болезней:

- генные болезни;

- хромосомные болезни;

- болезни с наследственной  предрасположенностью;

- болезни с нетрадиционным  типом наследования;

- генетические болезни  соматических клеток;

- болезни генетической  несовместимости матери и плода.

     Генные  болезни - болезни, вызываемые генными  мутациями. Генные мутации передаются из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя.

      Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями. Большинство хромосомных болезней, вообще не наследуется. Они обусловлены изменением структуры отдельных хромосом или их количества в кариотипе. Как правило, при таких мутациях наблюдается дисбаланс наследственного материала, который и ведет к нарушению развития организма.

      Болезни с наследственной предрасположенностью отличаются от генных болезней тем, что для своего проявления нуждается в действии факторов внешней среды. У человека описана мутация, обусловливающая патологическую реакцию на загрязнение атмосферы.

      Болезни с нетрадиционным типом наследования. Среди них различают: болезни импринтинга, митохондриальные болезни, болезни экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации.

      Генетические  болезни соматических клеток выделены в отдельную группу наследственной патологии недавно. Поводом к этому послужило обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов.

      Болезни, возникающие при несовместимости  матери и плода по антигенам, развиваются  в результате иммунной реакции матери на антигены плода.

      Пренатальная  диагностика - дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.

     Методы  пренатальной диагностики:

1) Анализ родословной  родителей;

2) Генетический анализ родителей;

3) Инвазивные (разрушающие)  методы пренатальной диагностики:

4) Неинвазивные (неразрушающие)  методы пренатальной диагностики:

      Инвазивные  методы предполагают медицинское "вторжение" в полость матки. При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. При использовании неинвазивных методов полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины, мазки из половых путей, а также проводят ультразвуковое сканирование плода, оболочек и плаценты. 

Вопрос  27.Биосинтез белка.

     Биосинтез белка - сложный многостадийный процесс  синтеза полипептидной цепи из аминокислотных остатков, происходящий на рибосомах клеток живых организмов с участием молекул матричной РНК ( мРНК) и тРНК.

     Биосинтез белка можно разделить на стадии транскрипции, процессинга и трансляции. Во время транскрипции происходит считывание генетической информации, зашифрованной в молекулах ДНК, и запись этой информации в молекулы мРНК.

     В ходе ряда последовательных стадий процессинга  из мРНК удаляются некоторые фрагменты, ненужные в последующих стадиях, и происходит редактирование нуклеотидных последовательностей.

     После транспортировки кода из ядра к рибосомам  происходит собственно синтез белковых молекул, путём присоединения отдельных  аминокислотных остатков к растущей полипептидной цепи.

     Между транскрипцией и трансляцией молекула матричной РНК (мРНК) претерпевает ряд последовательных изменений, которые обеспечивают созревание матрицы для синтеза полипептидной цепочки. К 5΄-концу присоединяется кэп (модифицированный гуанозиновый нуклеотид), а к 3΄-концу поли-А хвост, который увеличивает длительность жизни иРНК. С появлением процессинга в эукариотической клетке стало возможно комбинирование экзонов(это последовательность ДНК, которая представлена в зрелой РНК) гена для получения большего разнообразия белков, кодируемым единой последовательностью нуклеотидов ДНК.

     Трансляция заключается в синтезе полипептидной цепи в соответствии с информацией, закодированной в матричной РНК. Аминокислотная последовательность выстраивается при помощи транспортных РНК, которые образуют с аминокислотами комплексы - аминоацил-тРНК. Каждой аминокислоте соответствует своя тРНК, имеющая соответствующий антикодон, «подходящий» к кодону мРНК. Во время трансляции рибосома движется вдоль мРНК, по мере этого наращивается полипептидная цепь. Энергией биосинтез белка обеспечивается за счёт АТФ (трифосфорный эфир аденозина, который является производным аденина и рибозы).

     Готовая белковая молекула затем отщепляется  от рибосомы и транспортируется в  нужное место клетки.

     Молекулы  белков представляют собой полипептидные цепочки, составленные из отдельных аминокислот. Но аминокислоты недостаточно активны, поэтому, прежде чем соединиться друг с другом и образовать молекулу белка, аминокислоты должны активироваться. Эта активация происходит под действием ферментов. Причем каждая аминокислота имеет свой, специфически настроенный на нее фермент. В результате активирования аминокислота под действием того же фермента связывается с транспортной РНК (т-РНК). Каждой аминокислоте соответствует своя т-РНК. Она находит «свою» аминокислоту и переносит ее в рибосому.

Следовательно, в  рибосому поступают различные активированные аминокислоты, соединенные со своими т-РНК. Рибосома представляет собой  как бы конвейер для сборки цепочки  белка из поступающих в него различных  аминокислот. Одновременно в рибосому поступает «сигнал» от ДНК, которая содержится в ядре с помощью матричной (информационной) РНК (м-РНК или и-РНК). Матричная РНК синтезируется в ядре под влиянием ДНК, поэтому ее состав отражает состав ДНК.

Молекула информационной РНК поступает в рибосому и как бы прошивает ее. Тот ее отрезок, который находится в данный момент в рибосоме, определенный кодоном (триплет), взаимодействует с подходящим к нему по строению триплетом (антикодоном) в транспортной РНК, которая принесла в рибосому аминокислоту. Транспортная РНК со своей аминокислотой подходит к определенному кодону матричной РНК и соединяется с ним; к следующему, соседнему участку м-РНК присоединяется другая т-РНК с другой аминокислотой и так далее, до тех пор пока не будет считана вся цепочка м-РНК и пока не нанижутся все аминокислоты в соответствующем порядке, образуя молекулу белка. А т-РНК, которая доставила аминокислоту к определенному участку полипептидной цепи, освобождается от своей аминокислоты и выходит из рибосомы. Затем снова в цитоплазме к ней может присоединиться нужная аминокислота, и она снова перенесет ее в рибосому. В процессе синтеза белка участвует одновременно не одна, а несколько рибосом - полирибосомы.

     Основные  этапы передачи генетической информации: синтез на ДНК как на матрице и-РНК (транскрипция) и синтез в рибосомах полипептидной цепи по программе, содержащейся в и-РНК (трансляция), универсальны для всех живых существ. Однако временные и пространственные взаимоотношения этих процессов различаются у про- и эукариотов.

     У организмов, обладающих настоящим ядром (животные, растения), транскрипция и трансля ция строго разделены в пространстве и времени: синтез различных РНК происходит в ядре, после чего молекулы РНК должны покинуть пределы ядра, пройдя через ядерную мембрану. Затем в цитоплазме РНК транспортируются к месту синтеза белка - рибосомам. Лишь после этого наступает следующий этап - трансляция. 

Вопрос  28.Геномные мутации. Их классификация, значение в эволюции.

     Геномные  мутации связаны с изменением числа хромосом. Например, у растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии - кратного изменения числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число раз (3n, 4п, 5п и до 12n). Полиплоидия - следствие нарушения хода митоза или мейоза: при разрушении веретена деления удвоившиеся хромосомы не расходятся, а остаются внутри неразделившейся клетки. В результате возникают гаметы с числом хромосом 2n. При слиянии такой гаметы с нормальной (n) потомок будет иметь тройной набор хромосом. Если геномная мутация происходит не в половых, а в соматических клетках, то в организме возникают клоны (линии) полиплоидных клеток. Нередко темпы деления этих клеток опережают темпы деления нормальных диплоидных клеток (2n). В этом случае быстро делящаяся линия полиплоидных клеток образует злокачественную опухоль. Если она не будет удалена или разрушена, то за счет быстрого деления полиплоидные клетки вытеснят нормальные. Так развиваются многие формы рака. Разрушение митотического веретена может быть вызвано радиацией, действием ряда химических веществ - мутагенов.

     Геномные  мутации в животном и растительном мире многообразны, но у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия , триплоидия и анеуплоидия .

     Анеуплоидия - изменение (уменьшение - моносомия, увеличение - трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая - без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).