Синдром Прадера – Вилли

АВТОНОМНОЕ  ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«Ленинградский  государственный университет

имени А.С. Пушкина» 
 
 
 

Доклад  на тему:

«Синдром  Прадера – Вилли» 
 
 
 
 
 
 
 

Выполнила: студентка 3 курса:

Ломагина  М. Н. 
 
 
 
 

2011

Синдром Пра́дера — Ви́лли — редкая генетическая аномалия..

Синдром впервые описали в 1956 г. Андреа Прадер, Хайнрих Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглер и Гвидо Фанцони в Швейцарии. Частота встречаемости — 1 : 12 000 — 15 000 живорождённых младенцев. При синдроме Прадера-Вилли страдает отцовская хромосома; в случае повреждения материнской хромосомы возникает синдром Ангельмана.

Особенности

• до рождения: низкая подвижность плода;
• часто — неправильное положение плода;
• ожирение; склонность к перееданию;
• пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений;
• маленькие кисти и стопы, низкий рост;
• повышенная сонливость;
• страбизм (косоглазие);
• сколиоз (искривление позвоночника);
• пониженная плотность костей;
• сниженная функция половых желёз (гипогонадизм); в результате, как правило, бесплодие;
• речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.
• более позднее половое созревание.

Внешние признаки: у взрослых выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие.

Диагностика

Синдром диагностируется путём генетического  анализа, рекомендуемого для новорождённых  с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом). Иногда вместо диагноза «синдром Прадера — Вилли» врачи ошибочно ставят диагноз «синдром Дауна» (поскольку синдром Дауна встречается намного чаще).

Риск, что  следующий ребёнок у тех же родителей родится также с  синдромом Прадера — Вилли, зависит  от механизма, вызвавшего генетический сбой.

Этот  риск меньше 1 % в случае, если у первого ребёнка делеция гена или партеногенетическая (однородительская) дисомия; до 50 % — если сбой вызван мутацией; до 25 % — в случае транслокации родительских хромосом. Родителям рекомендуется пройти генетическое обследование.

У большинства  людей с синдромом Прадера  — Вилли наблюдается задержка психического и речевого развития. Согласно исследованиям Керфс и Фрим (1992),

• 5 % обследованных продемонстрировали средний уровень коэффициента интеллекта (более 85 баллов по шкале IQ);
• 27 % — уровень на грани среднего (70-85 баллов);
• 34 % — уровень слабого отставания (50-70 баллов);
• 27 % — уровень среднего отставания (35-70 баллов);
• 5 % — сильное отставание (20-35 баллов);
• менее 1 % — значительное отставание.

По другим исследованиям (Кэссиди), 40 % пациентов с синдромом Прадера-Вилли демонстрируют интеллект на грани среднего или сниженный уровень интеллекта.

Как правило, дети с синдромом Прадера-Вилли  имеют хорошую долговременную зрительную память, они могут научиться читать, могут обладать богатым пассивным словарём, но их собственная речь обычно хуже, чем понимание. Слуховая память, математические навыки и навыки письма, зрительная и слуховая кратковременная память у таких детей обычно значительно хуже .

Синдром Прадера — Вилли нередко ассоциируется с повышенным аппетитом. У больных повышена концентрация в крови гормонагрелина. Для них также характерна пониженная концентрация соматолиберина. Это обусловлено тем, что 15-ая хромосома связана сгипоталамусом. Однако при вскрытии умерших с синдромом Прадера — Вилли не было обнаружено никаких дефектов гипоталамуса. По другим данным, наблюдалось снижение общего числа клеток и окситоцин-содержащих клеток паравентрикулярных ядер гипоталамуса