Экспериментальные методы в психогенетике

 

Дизиготные близнецы (разнояйцевые) возникают при оплодотворении одновременно двух яйцеклеток двумя разными спермиями. Дизиготные близнецы могут быть и одного, и разного пола. По своему генотипу они похожи не в большей степени, чем родные братья и сестры, не близнецы. Таким образом, дизиготные близнецы генетически существенно различаются, и их различие (дискордантность) определяется не только внешнесредовыми факторами, но и особенностями генотипа.

 

Если какое-либо заболевание вызывается преимущественно факторами среды, то при поражении им одного из близнецов  вероятность того же заболевания  у партнера в значительной степени  сходна для монозиготных и дизиготных близнецов. Если же патологическое состояние  определяется преимущественно наследственными  факторами, то частота совпадений диагноза заболеваний у монозиготных близнецов  значительно превышает ее у дизиготных близнецов. В связи с тем что при заболевании, обусловленном даже воздействием внешнесредовых факторов, играет большую роль наследственность, частота совпадений диагнозов у монозиготных близнецов будет несколько выше, чем у дизиготных, поскольку реактивность организма у однояйцевых близнецов одинаковая и различная у дизиготных близнецов.

Некоторые авторы выделяют дополнительно группу - сросшиеся близнецы.

Близнецовый метод, имевший раньше широкое распространение, в последние  годы не находит большого практического  применения в связи с внедрением более точных методов оценки вклада наследственности и среды в наследственную предрасположенность к определенным заболеваниям.

Соотношение монозиготных и дизиготных близнецов в популяции как  элементов многоплодия определяется разными методами, в том числе  методом Вайнберга, основанным на возможной одно- и разнополосности дизиготных близнецов. Вероятность оплодотворения второй яйцеклетки сперматозоидом X или Y равна 50 %, и, следовательно, вероятность рождения одно- или разнополых дизиготных близнецов равна. Поэтому разнополые близнецы составляют 50 % всех дизиготных близнецов. Таким образом, количество всех дизиготных близнецов равно удвоенному количеству разнополых близнецов, а общее количество монозиготных близнецов равно разности между общим числом близнецов и удвоенным количеством разнополых близнецов.

Чтобы определить количество рождающихся  дизиготных близнецов (в %), т.н. коэффициент  дизиготной близнецовости можно использовать формулу:

Kd (коэффициент дизиготной близнецовости) = (количество разнополых дизиготных близнецов х 2 / количество родов ) х 100.

Km (коэффициент монозиготной близнецовости) = (общее количество близнецов - (количество разнополых дизиготных близнецов х 2) / количество родов х 100.

 

Сравнивая эти коэффициенты, можно  судить о частоте моно- и дизиготных близнецов.

При использовании близнецового метода нужно прежде всего установить тип  их зиготности, т.е являются ли они монозиготными или дизиготными. Для определения тина зиготности необходимо можно использовать разнообразные критерии диагностики зиготности партнеров, например, метод оценки количества плодных оболочек (плаценты и хориона), но чаще используется «метод сходства», основанный на исследовании у партнеров близнецовой пары генетически обусловленных признаков, мало зависимых от внешнесредовых факторов. Поэтому сам метод называется методом сходства или подобия. Метод полисимптомного сходства предложили Сименс и Фершуер в 1924 г.

 

Чтобы оценить степень конкордантности или дискордантности сравнивают следующие фенотипические показатели: цвет и разрез глаз, форму основания и кончика носа, ушных раковин (завиток, противозавиток, мочка уха), губ, подбородка, разреза рта, профиль спинки носа, величину и форму ресниц и других признаков (всего 19 признаков, принятых в антропологии). Степень выраженности каждого из фенотипических признаков оценивается по балльной системе. Для подтверждения зиготности может использоваться портретная фотосъемка, причем оба близнеца снимаются в одинаковых позициях (фас, профиль, под углом и т.д.). Монозиготные близнецы сходны между собой по всем признакам, дизиготные имеют сходство только по нескольким признакам. Отсюда делается вывод о степени сходства (степени конкордантности) или степени дискордантности. Недостатком данного подхода является определенный субъективизм, невозможность внесения возможных изменений признаков с возрастом ребенка, трудно оценить влияния внешнесредовых факторов и непригодность его у детей раннего возраста.

 

В связи с этим для диагностики  зиготности используются другой подход, основанный на определении сходства по иммунологическим признакам: группам крови по системе АВО, резус-фактору, системе MN, гаплотипам системы HLA и другим (ПДРФ-маркеры, восприятие вкуса фенилтиокарбамида и др.). Эти признаки не меняются в течение жизни и являются надежными маркерами при оценке зиготности. Иногда для оценки зиготности используется метод дерматоглифики (исследование рельефа пальцев рук, ладоней, определении дерматоглифических коэффициентов и др.), способности чувствовать запах фенилтиокарбамида, который является моногенно наследуемым признаком, тип ЭКГ, особенности рефракции и др.

В ряде случаев может использоваться метод анкетирования (опросник по сходству разнообразных признаков), выполняемого родителями, учителями, родственниками и др.

 

Практически определение зиготности с помощью метода подобия производится в случаях, когда близнецы являются однополыми. Разнополые близнецы в норме всегда дизиготные. Исключение составляют крайне редкие случаи, когда у одного из монозиготных близнецов происходит хромосомное нарушение по половым хромосомам, например, у одного из мальчиков-близнецов утрачивается Y-хромосома и вследствие этого он фенотипически развивается как девочка (ХО), страдающая синдромом Тернера.

 

Анализ полученных данных (анамнестических, клинических, функциональных, биохимических, иммунологических и др.) позволяет  с помощью разработанных формул оценить соотносительную роль среды  и наследственности в развитии того или иного признака или развитии заболевания.

 

Для доказательства роли наследственности в развитии признака сравнивают долю (конкордантность) пар в группе монозиготных и группе дизиготных близнецов. Например, если один из монозиготных близнецов болен шизофренией, то второй заболевает этим же заболеванием в 69 % случаев, т.е. они конкордантны на 69 %. Если один из дизиготных близнецов болен шизофренией, то второй заболевает этим же заболеванием в 10 % случаев, т.е. они конкордантны на 10 %. Следовательно, из этого можно заключить, что в группе генетически идентичных близнецов наследственность как этиологический фактор играет большую роль.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Список литературы

1.Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М.: Эпидавр, 1998.

2.Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. М.: 1999.

3. Эрман Л., Парсонс П. Генетика поведения и эволюция. М.: Мир, 1984.