Генетика,структура днк,геном человека

1.ГЕНЕТИКА

     Генетика (от греч. genesis — происхождение) — это наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Основы современной генетики были заложены Г. Менделем (1822—1884) — монахом-августинцем, жившим в австрийском городе Брюнне (ныне Брно). Примерно в 1856 г. он начал проводить опыты с различными сортами гороха, чтобы выяснить, какие индивидуальные признаки организма передаются по наследству. Доминирование одного признака над другим — это обычное, но не универсальное явление. В некоторых случаях встречается неполное доминирование. Бывают такие случаи, когда в потомстве проявляются признаки обоих родителей. Такая ситуации называется кодоминированием. Например, у людей с группой крови АВ одинаково выражены признаки и особенности группы как А, так и В, унаследованные ими от обоих родителей. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

1.1. Законы Менделя

  В 1866 г. Г. Мендель открыл законы дискретной наследственности, выражающие распределение в потомстве наследственных факторов, названных впоследствии генами.

  Для объяснения результатов своих экспериментов Мендель предложил гипотезу: альтернативные признаки определяются факторами — генами, которые передаются по наследству. Каждый фактор может находиться в одной из альтернативных форм, ответственных за то или иное проявление признака. Эксперименты Менделя определяли наследование альтернативных проявлений одного и того же признака. Что происходит, когда одновременно рассматривают два альтернативных признака?

Мендель сформулировал следующие законы:

1. Закон единообразия гибридов первого поколения.
2. Закон независимого расщепления гибридов второго поколения, согласно которому гены, определяющие различные признаки, наследуются независимо друг от друга (впоследствии оказалось, что этот закон справедлив только в отношении генов, находящихся в разных хромосомах). Мендель заранее предусмотрел две возможности:

1.признаки, наследуемые от одного родителя, передаются совместно;

2.признаки передаются потомству независимо один от другого.

  В основе передачи наследственных признаков всего живого (растений, животных и человека) лежат прежде всего законы наследования, открытые Г. Менделем. Они позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности, согласно которой преемственность свойств в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом, находящихся в ядре клеток и заключающих в себе всю генетическую информацию. 
 
 

1.2. Развитие генетики

  В 1909 г. В. Иогансон (1857-1927) ввел важное разграничение между фенотипом и генотипом. Фенотип —это совокупность всех внешних наблюдаемых нами признаков организма: морфологических, физиологических, биохимических, гистологических, анатомических, поведенческих и т.п. Генотипом называется передающаяся по наследству генетическая основа всех этих признаков (генетическая конституция особи). Генотип — это совокупность всех генов одного организма. Генотип — это не механическая сумма генов, это система взаимодействующих генов. На протяжении жизни организма его фенотип может изменяться, однако генотип остается неизменным.

  В 1902 г. два исследователя — У.С. Саттон в США и Т. Боверн в Германии — независимо друг от друга высказали предположение, что гены находятся в хромосомах. Эта концепция получила название хромосомной теории наследственности. Две хромосомы, образующие одну пару, называются гомологическими, принадлежащие к разным парам — негомогенными хромосомами.

  По современным данным науки, хромосомы ядерного вещества представляют собой гигантские полимерные молекулы, состоящие из нитей нуклеиновых кислот и небольшого количества белка. Каждая пара хромосом имеет определенный набор генов, контролирующих появление того или иного признака. Гены являются носителями наследственности. Их существование, расположение в хромосомах определяются посредством изучения распределения признаков в потомстве от скрещивания особей с альтернативными проявлениями этих признаков.

  В 10-х гг. XX в. Т.Х. Морган (1866-1945) создал школу. Работы Моргана и его школы (Г. Дж. Меллер, А.Г. Стертевант и др.) обосновали хромосомную теорию наследственности. Установление закономерности расположения генов в хромосомах способствовало выяснению цитологических механизмов законов Менделя и разработке теоретических основ теории естественного отбора. В 1933 г. Т.Х. Морган был удостоен Нобелевской премии за эти разработки.

  В 20-е и 30-е гг. важную роль в развитии генетики сыграли работы Н.И. Вавилова, Н.К. Кольцова, А.С. Серебровского и других советских ученых.

  Изучение явлений наследственности на клеточном уровне позволило установить взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления и созревания половых клеток. Это был фактически второй этап развития генетики.

  Становление этой науки в нашей стране пережило сложный период. Долгое время генетика отвергалась официальной наукой. «Менделизм-морганизм» был провозглашен в СССР лжеучением, последователи его преследовались. Затем наступило время, когда генетику наконец-то признали, приняв основные положения одного из самых удивительных учений, продвигающих вперед человеческую цивилизацию.

  В 40-х — начале 50-х гг. была выяснена химическая природа гена. Гены представляют собой молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) — высокополимерного природного соединения, содержащегося в ядрах клеток живых организмов. ДНК — носитель генетической информации. Расшифровка структуры ДНК и механизма ее самоудвоения позволила установить, что все разнообразие живого мира кодируется на нитях ДНК, посредством чего записывается информация о последовательности аминокислот в белке. Всего известно 20 аминокислот, различные вариации из которых и определяют все разнообразие белков в живой материи.

  Одним из наиболее важных открытий всех времен было установление в 1953 г. Д. Уотсоном и Ф. Криком модели пространственной структуры ДНК — двойной спирали: молекулы ДНК имеют двухнитчатую структуру и обе параллельно идущие нити свернуты спиралью. Впоследствии это открытие было тщательно проверено, подтверждено (молекулы ДНК ученые сумели увидеть в мощные электронные микроскопы с увеличением в 150— 200 тысяч раз в отличие от хромосом, строение которых можно рассмотреть в обычный микроскоп) и позволило объяснить многие свойства ДНК и биологические функции. В 1962 г. за эти исследования им была присуждена Нобелевская премия.

  Генетика включает ряд отраслей, в том числе по объектам исследования:

1.генетика микроорганизмов;

2.генетика растений;

3.генетика животных;

4.генетика человека.

  Показав, что наследственность и изменчивость основываются на преемственности и видоизменении сложных внутриклеточных структур, генетика внесла важный вклад в познание картины мира и доказательство взаимосвязи физико-химических и биологических форм организации материи. Генетика имеет большое значение для медицины, тесно связана с эволюционным учением, цитологией, молекулярной биологией, селекцией. .  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

  1.3.Основные понятия и термины современной генетики

  Генетика — это наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организма. Как уже рассматривалось, наследственность — это свойство одного поколения передавать другому признаки строения, физиологические свойства и специфический характер индивидуальною развития. Изменчивость — это изменение наследственных задатков, вариабельность их проявления в процессе развития организма при взаимодействии с внешней средой. Новые свойства организма появляются только благодаря изменчивости, но она лишь тогда играет роль в эволюции, когда проявление изменчивости сохраняется в последующих поколениях, т.е. наследуется. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

   2. Механизм наследственности Клетки, через которые осуществляется преемственность поколений, — специализированные половые при половом размножении и неспециализированные (соматические) клетки тела при бесполом несут в себе не сами признаки и свойства будущих организмов, а только задатки их развития. Эти задатки и являются генами. Ген — это участок молекулы ДНК (или участок хромосомы), определяющий возможность развития отдельного элементарного признака. Молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, закрученных одна вокруг другой в спираль. Цепи построены из большого числа мономеров 4 типов — нуклеотидов, специфичность которых определяется одним из 4 азотистых оснований. Сочетание трех рядом стоящих нуклеотидов в цепи ДНК составляют генетический код. ДНК точно воспроизводится при делении клеток, что обеспечивает в ряду поколений клеток и организмов передачу наследственных признаков и специфических форм обмена веществ.

  Ген представляет собой группу рядом лежащих нуклеотидов, которыми закодирован один белок, определяющий один признак. Число генов очень велико: у человека их десятки тысяч. Один и тот же ген может оказывать влияние на развитие ряда признаков, так же, как и на формирование одного признака могут оказывать влияние несколько генов.

  Каждому виду растений и животных свойствен свой количественный набор хромосом. У всех организмов одного и того же вида каждый ген расположен в одном и том же месте строго определенной хромосомы. Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом. Почти все хромосомы в наборе представлены парами, в каждую из 22-х пар входят одинаковые по величине идентичные хромосомы, а 23-я пара является половыми хромосомами: у женщин она состоит из одинаковых хромосом XX, а у мужчин — XY. В галоидном наборе хромосом имеется только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диллоидном наборе хромосом (в соматических клетках) содержатся две гомологичные хромосомы и соответственно два гена, определяющие развитие одного какого-то признака.

  Генетическая информация закодирована в последовательности азотистых оснований, содержащихся в молекуле ДНК. Азотистые основания можно рассматривать в качестве «букв» генетического алфавита. Последовательность оснований образует «слова». Гены — это своего рода «предложения», записанные на генетическом языке. Соответственно генетическое содержимое организма представляет собой как бы «книгу», составленную из генетических предложений. В отличие от строго определенного расположения азотистых оснований в двух комплементарных частях, нет никаких ограничений относительно того, в каком порядке должны следовать основания друг за другом вдоль одной цепи. Благодаря этому существует практически неограниченное число различных молекул ДНК. Число возможных генетических сообщений, кодируемых достаточно длинными цепями ДНК, практически не ограничено.

  За воспроизведение в поколениях растений, животных и человека наследственных свойств ответственны 3 эволюционно закрепленных универсальных процесса:

1.размножение обычных (соматических) клеток — митоз — простое деление, перед которым количество хромосом в клетке удваивается путем самовоспроизведения;

2.размножение половых клеток — мейоз;

3.оплодотворение.

  Гены управляют развитием и обменом веществ организма. Наследственная передача признаков от родителей потомству — консервативный процесс, но эта консервативность не является абсолютной, так как иначе была бы невозможна эволюция. Информация, закодированная в нуклеотидной последовательности ДНК, обычно в точности воспроизводится в процессе репликации.

  Каждый новорожденный несет в себе комплекс генов не только своих родителей, но и отдаленных предков, т.е. свой, только ему присущий богатейший наследственный фонд или наследственно предопределенную биологическую программу, благодаря которой и возникают его индивидуальные качества. Эта программа закономерно и гармонично претворяется в жизнь, если:

1. в основе биологических процессов лежат достаточно качественные наследственные факторы;

2. внешняя среда обеспечивает растущий организм всем необходимым для реализации наследственного начала. Приобретенные в жизни навыки и свойства не передаются по наследству, однако каждый родившийся ребенок обладает громадным арсеналом задатков, развитие которых зависит от:

3.условий воспитания и обучения;

4.социальной структуры общества;

5.забот и усилий родителей;

6.желаний самого ребенка.

  Внешней средой для ребенка являются прежде всего те условия, которые создадут его родители или окружающие его люди, различные климатические, геофизические и другие факторы, воздействие которых может существенно изменить характер наследственной информации. И она может реализоваться частично или полностью. 
 
 
 
 
 
 

      2.1.Формы изменчивости

        Как уже отмечалось, весь комплекс наследственных свойств организма называется генотипом, а комплекс признаков, сформировавшихся во время взаимодействия генотипа и факторов внешней среды, — фенотипом. В соответствии с этим в генетике различают наследственную и ненаследственную изменчивость. Ненаследственная связана с изменением фенотипа, наследственная — генотипа. Генотипическая изменчивость затрагивает генотип и подразделяется на несколько групп. Рассмотрим две из них: