Генетика

      Другим  примером наследования сцепленного  с полом, может послужить рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови  на воздухе - гемофилию. Это заболевание  появляется почти исключительно  только у мальчиков. При гемофилии  нарушается образование фактора  VIII, ускоряющего свертывание крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным. Возможны следующие генотипы и фенотипы: 
 
 
 
 
 

      В гомозиготном состоянии у женщин ген гемофилии летален.

      Особей  женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически  нормальны, но половина их гамет несет  рецессивный ген. Несмотря на наличие  у отца нормального гена, сыновья  матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

      Один  из наиболее хорошо документированных  примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в  результате мутации у самой королевы Виктории  или у одного из ее родителей. Среди унаследовавших это врожденное заболевание - цесаревич Алексей, сын  последнего русского царя Николая II. Мать цесаревича, царица Александра Федоровна, получила от своей бабушки королевы Виктории ген гемофилии и передала его в четвертом поколении бывшему наследнику царского престола. Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип мышечной дистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве и постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста. Потому мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины гетерозиготные по гену этого заболевания, вполне нормальны.

      Среди доминантных признаков, связанных  с Х-хромосомой, можно указать  на ген, который вызывает недостаточность  органического фосфора в крови. В результате, при наличии этого  гена, часто развивается рахит, устойчивый к лечению обычными дозами витамина А. В этом случае картина сцепленного  с полом наследования заметно  отличается от того хода передачи по поколениям, который был описан для рецессивных  болезней. В браках девяти больных  женщин со здоровыми мужчинами среди  детей была половина больных девочек  и половина мальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование доминантного гена, в Х-хромосомах произошло расщепление  в отношении 1:1:1:1.

      Другим  примером доминантного гена, локализованного  в Х-хромосоме человека, может  послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали зубов.

      Так как гетерогаметный пол гемизиготен  по сцепленным с полом генам, то эти  гены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны. Большинство  генов, имеющихся в Х-хромосоме, в  Y-хромосоме отсутствует, однако определенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают два типа такой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих только в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так и в Х-хромосоме (гемфрагический диатез).

      Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно, для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голандрическое наследование, т.е они передаются от отца к сыну и проявляются у мужского пола.

      У человека в Y-хромосоме содержатся  по крайней мере три гена, один из которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер зубов. Y-хромосома имеет немного признаков, среди которых есть патологические. Патологические признаки наследуются по параллельной схеме наследования (100%-ое проявление по мужской линии). К ним относят:

1. облысение;
2. гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте);
3. наличие перепонок на нижних конечностях;
4. ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).

1.3. Наследование признаков,  контролируемых полом

      Имеется ряд признак, контролируемых генами, расположенными в аутосомах, однако для проявления этих признаков необходима определенная среда, создаваемая генами, находящимися в половых хромосомах (например, гены, определяющие мужские  признаки, находятся в аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются  наличием пары Х-хромосом, в присутствии  одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Такие признаки называются обусловленными или контролируемыми  полом. Появление лысины - аутосомно-доминантный  признак, но проявляется практически  только у мужчин при наследовании, контролируемом полом, у женщин подавляются  гены, детерминирующие рост бороды.

1.4. Хромосомная теория  наследственности

      В работах на плодовой мушке Drosophila melanogaster было установлено, что гены по признаку совместной их передачи потомкам подразделяются на 4 группы. Число таких групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Можно заключить, что развитие признаков, которые наследуются сцепленно, контролируется генами одной хромосомы. Этот вывод обосновывается также данными следующих наблюдений. Скрещивание серой мухи (В) с нормальными крыльями (V) и черной мухи (в) с зачаточными крыльями (v) дает в 1-ом поколении серых гибридов с нормальными крыльями . При скрещивании самца-гибрида 1-го поколения с черной самкой с зачаточными крыльями рождаются особи 2 видов, аналогичных исходным родительским формам, причем в равном количестве.

      Полученные  в проведенных скрещиваниях данные нельзя объяснить независимым наследованием  признаков. Рассматриваемые совместно  результаты обоих скрещиваний убеждают в том, что развитие альтернативных признаков контролируется различными генами, и сцепленное наследование этих признаков объясняется локализацией генов в одной хромосоме.

      Основные  положения хромосомной теории наследственности, сформулированной Т.Г. Морганом, заключаются  в следующем.

1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы гомологичных хромосом.
3. В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности по ее длине в линейном порядке.
4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место сцепленное наследование некоторых признаков; сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.
5. каждый биологический вид характеризуется специфичным набором хромосом кариотипом.

1.5. Механизм сцепления

      Гены, локализованные в одной хромосоме, называют группой сцепления. Число  групп сцепления соответствует  гаплоидному набору хромосом.

      Если  две сцепленные пары генов находятся  в одной гомологичной паре хромосом, то генотип запишется  .

       Проведем скрещивание двух организмов различающихся по двум парам признаков, например

       Р          х           

      F₁             

      Скрещивая гибриды 1-го поколения, получим

                   х         

      F₁

                     1 :2 :1 .

      Гены, находящиеся в одной паре гомологичных хромосом, наследуются вместе и не расходятся в потомстве, так как  при гаметогенезе они обязательно  попадают в одну гамету. Совместное наследование генов, ограничивающее свободное  их комбинирование называют сцеплением генов. Для наследования сцепленных генов, находящихся в половых  хромосомах, имеет значение направление  скрещивания.

      Нужно иметь ввиду, что кроме истинного  сцепления, могут встречаться явления, внешне сходные со сцеплением, нот  отличные от него по природе: это так  называемое ложное, межхромосомное сцепление, возникающее из-за нарушения свободного комбинирования негомологичных хромосом в мейозе. Такие случаи наблюдались  в скрещиваниях линий лабораторных мышей и дрожжей. Предполагается, что такое сцепление между  генами разных хромосом обязано тенденции  последних к неслучайному расхождению  в мейозе. Сцепленное наследование генов негомологичных хромосом обнаруживается также при межвидовых скрещиваниях в тех случаях, когда родительская комбинация хромосом оказывается физиологически совместимой. Ложное сцепление следует  отличать от истинного сцепления  генов, находящихся в одной хромосоме - в одной группе сцепления.

2. БИОТЕХНОЛОГИИ И ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ 

2.1. Биотехнологии

      Удивительными открытиями в науке и грандиозным  научно-техническим прогрессом ознаменовался  XX  век, однако  научно-технический  прогресс в настоящем виде имеет  негативные стороны: исчерпание ископаемых ресурсов загрязнение окружающей среды, исчезновение многих видов растений и животных, глобальное изменение  климата, появление озоновых дыр  над полюсами Земли и т.д. Ясно, что такой путь ведёт в тупик. Нужно принципиальное изменение  вектора развития. Биотехнология  может внести решающий вклад в  решение глобальных проблем человечества.

      Биотехнология - это использование  живых организмов (или  их составных частей) в практических целях. Когда говорят о современной биотехнологии, то подобное определение дополняют словами: на базе достижений молекулярной биологии. Если не сделать подобного добавления, то под определение "биотехнология" попадут и традиционное с/х, животноводство и многие отрасли пищевой промышленности, использующие микроорганизмы. Далее мы остановимся на одном из видов биотехнологии, а именно на генной инженерии, которая открывает совершенно новые пути в медицине химии, в производстве Энергии, новых материалов, в охране окружающей среды. Генная инженерия - это технология манипуляций с веществом наследственности - ДНК.

      Сегодня учёные могут в пробирке разрезать  молекулу ДНК в желательном месте, изолировать и очищать отдельные  её фрагменты, синтезировать их из двух дезоксирибонуклеотидов, могут сшивать  такие фрагменты. Результатом таких  манипуляций являются  "гибридные", или рекомбинантные молекулы ДНК, которых  до этого не было в природе.

      Годом рождения генной инженерии считается 1972 год, когда в лаборатории Пола Берга в США была получена в  пробирке первая рекомбинантная реплицироваться, т.е. размножаться, в бактерии кишечной палочки E.сoli. Само появление генной инженерии стало возможным благодаря  фундаментальным открытиям в  молекулярной биологии.

        В 60-е годы ученые расшифровали генетический код, т.е. установили, что каждая аминокислота в белке кодируется триплетом нуклеотидов в ДНК. Особенно важно, что генетический код универсален для всего живого мира. Это означает, что весь мир "разговаривает" на одном языке. Если передать в какую- либо клетку "чужеродную"  ДНК, то информация, в ней закодированная, будет правильно воспринята клеткой реципиентом.

      Далее было установлено, что существуют специальные последовательности ДНК, определяющие начало и окончание транскрипции, трансляции , репликации. Практически все эти системы, в первом приближении, безразличны к последовательностям ДНК, расположенным между данными сигналами. Надо сказать, что сами сигналы различаются в разных организмах. Из всего сказанного следует, что если взять некий структурный ген(например человека) и in vitro снабдить его сигналами,  характерными для гена бактериальной клетки, то такая структура, помещённая в бактериальную клетку, будет способна к синтезу человеческого белка.

        Принципиальная особенность генной - способность создавать структуры ДНК, которые никогда не образуются в живой природе. Генная инженерия преодолела барьер, существующий в живом мире, где генетический обмен осуществляется только в пределах одного вида или близкородственных видов организмов. Она позволяет переносить гены из одного живого организма в любой другой. Эта новая техника открыла безграничные перспективы создания микроорганизмов, растений и животных с новыми полезными свойствами.Конечно, нарушение барьеров живой природы может таить потенциальную опасность. Вот почему во всех развитых странах мира правила работы, законы, регулирующие генно-инженерную деятельность. Закон о "генно-инженерной деятельности" принят и парламентом РФ в июле 1996 г.