Генетика и медицина

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ПРОФЕСИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«СИБИРСКАЯ АКАДЕМИЯ ГОСУДАРСТВЕННОЙ СЛУЖБЫ»

Контрольная работа

по дисциплине: «Концепции Современного Естествознания»

на тему: «Генетика и медицина»

Выполнил:

студент группы №10303

Пенкин Алексей Валерьевич

Научный руководитель:

Гаврилова Нина Германовна

Новосибирск – 2011

Оглавление

Введение

1. Генетика

2. Медицина и генетика

Нобелевские лауреаты

Заключение

Список используемой литературы

Введение

Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. С её развитием стало возможным применение методов исследования неизлечимых ранее болезней, патологий и т.д., что начало привлекать немалый интерес со стороны ученых, работающих в области медицины. Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека.

Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических факторов среды в патологии человека, изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний.

Для несколько широкого обзора, рассмотрим отдельно генетику и генетику в медицине, а также ознакомимся с некоторыми лауреатами Нобелевской премии.

1. Генетика

Основополагающие законы Генетики были вскрыты чешским естествоиспытателем Генетики - Менделем при скрещивании различных рас гороха (1865). Однако принципиальные результаты его опытов были поняты и оценены наукой лишь в 1900, когда голл. учёный Х. де Фриз, нем. - К. Корренс и австр. - Э. Чермак вторично открыли законы наследования признаков, установленные Менделем. Генетика - (Греч. genētikos относящийся к происхождению) - наука о наследственности и изменчивости организмов. Термин предложен в 1906 г. английским биологом Бейтсоном (W. Bateson).

Способность организма обеспечивать в ряду поколений преемственность морфологических, физиологических и биохимических признаков и особенностей развития называют наследственностью. Современная генетика рассматривает наследственность как коренное, неотделимое от понятия жизни свойство всех организмов повторять в ряду последовательных поколений сходные типы биосинтеза и обмена веществ в целом. Наследственная изменчивость, т. е. постоянно возникающие изменения генотипической основы организмов, и наследственность поставляют материал, на основе которого естественный отбор создаёт многообразие форм жизни и обеспечивает поступательный ход эволюции. Биохимические процессы, лежащие в основе индивидуального развития организма, осуществляются на базе поступающей из ядра информации в цитоплазматических структурах клетки. В процессе наследования воспроизводятся основные видоспецифические, групповые (этнические, популяционные) и семейные черты строения и функционирования организмов, их индивидуального развития (онтогенеза). Наследуются не только определенные конечные комплексные структурно-функциональные характеристики организма (например, черты лица, некоторые особенности обменных процессов, темперамента и др.), но и физико-химические особенности строения и функционирования основных биополимеров клетки, прежде всего нуклеиновых кислот и белков. Явление наследственности требует для своей реализации существования специфических носителей наследственной информации, т.е. специфического генетического материала, который должен обладать способностью к ауторепродукции (репликации, редупликации) и способностью к программированию основных биосинтетических процессов, протекающих в клетке. Одно из коренных положений современной генетики состоит в том, что наследственная информация о развитии и свойствах организмов содержится главным образом в молекулярных структурах хромосом, дезоксирибонуклеиновых кислотах (ДНК), составляющих основной компонент хромосом клеточных ядер организма и передаваемых от родителей потомкам. Изучение структуры и механизма функционирования генетического материала в живых системах и их изменчивости составляет основной предмет генетики. Полный комплект генетического материала, передаваемый потомку, называется геномом. По аналогии с основными науками о человеке предмет генетики можно определить как изучение анатомии и физиологии генома. Анатомия генома может исследоваться на уровне тонкого, в т.ч. ультраструктурного, анализа хромосомного набора, на уровне строения отдельных хромосом, а также на молекулярном уровне, вплоть до изучения структуры отдельных нуклеотидных последовательностей в молекулах ДНК.

В соответствии с уровнем организации и характером функционирования генетических структур и процессов генетика подразделяется на ряд областей. Молекулярная генетика изучает химическую структуру генетического материала - ДНК, его первичных продуктов - РНК, полипептидов, белков и др. и их изменчивость. К молекулярной генетике примыкает биохимическая генетика, изучающая регуляцию обмена веществ на генетическом уровне со специальным акцентом на генетический контроль ферментативных процессов. Цитогенетика изучает анатомию и физиологию генома на ультраструктурном и микроскопическом уровнях; в последнее время интенсивно развиваются цитогенетические исследования в молекулярном аспекте. Феногенетика (генетика развития, или генетика онтогенеза) изучает проявление (экспрессию) генетической информации в индивидуальном развитии организмов, начиная от первичных продуктов генов (РНК, полипептидов) до конечного комплекса анатомических, физиологических и психологических признаков. В связи с успехами в выяснении механизмов генетической регуляции системы иммунитета из феногенетики (частично - генетики человека и медицинской генетики) выделилась иммуногенетика. Развитие методов культивирования клеток вне организма, в т.ч. и клеток человека (фибробластов, лимфоцитов), привело к обособлению генетики соматических клеток, изучающей in vitro все основные генетические процессы. Закономерности распространения отдельных генов и их сочетаний в популяциях и в череде поколений организмов изучает генетика популяций, или популяционная генетика.

Помимо деления по уровням организации и функционирования генетического материала общая генетика разделилась также по объектам исследования на генетику микроорганизмов, растений, животных, генетику человека. Последняя в настоящее время имеет такие разделы, как антропогенетика (закономерности наследования и изменчивости антропологических признаков), демографическая генетика (генетика народонаселения), экологическая генетика (учение о генетических аспектах взаимоотношений человека с окружающей средой) и др.

Наиболее важной, для практических задач здравоохранения, областью генетики человека является медицинская генетика.

2. Медицина и генетика

Исторически современной медицинской генетике предшествовало распространившееся во второй половине 19 в. и первой половине 20 в. общественное течение, известное как «евгеника», сочетающее в себе теорию и практические мероприятия по «улучшению» человеческого рода. Теоретически «евгеника» базировалась на реальных фактах наследственной обусловленности нормальных и патологических признаков человека, а практически осуществлялась в ряде стран (гитлеровской Германии и др.) как антигуманное признание в законодательном порядке некоторых категорий населения социально неполноценными и поэтому осуждаемыми на принудительную стерилизацию. При этом евгенисты необоснованно приравнивали наследственную обусловленность неблагоприятных признаков к неизбежности, фатальности их развития и распространяли на репродукцию человечества этически неприемлемые принципы селекции сельскохозяйственных растений и животных, пытаясь теоретически обосновать своего рода «человеководство».

Медицинская генетика связана со всеми разделами современной клинической медицины и другими областями медицины и здравоохранения, в том числе, с биохимией, физиологией, морфологией, общей патологией, иммунологией. Развитие медицинской генетики происходило скачкообразно. Каждый новый прорыв был результатом появления нового эффективного метода исследования. Формирование медицинской генетики началось в 30-е гг. XX века, когда стали появляться факты, подтверждающие, что наследование признаков у человека подчиняется тем же закономерностям, что и у других живых организмов. Так, ощутимого прогресса в области медицинской генетики удалось достигнуть в 50-е годы XX столетия, когда были разработаны методы кариотипирования. Именно в это время, выявлены и охарактеризованы основные синдромы трисомий по аутосомам и половым хромосомам. Однако революционный прорыв в медицинской генетике стал возможен благодаря молекулярно-генетическим методам и, прежде всего, гибридизации нуклеиновых кислот. Метод амплификации ДНК (получение множества копий нужного фрагмента генома) в значительной степени компенсировал отсутствие гибридизационного метода в медицинской генетике. Использование молекулярных подходов позволило не только картировать гены человека, но и идентифицировать в них основные типы мутаций, обусловливающих развитие наследственных заболеваний.

К настоящему времени картировано более 1000 генов человека, контролируюших возникновение той или иной патологии; больше половины этих генов клонированы. Данные о вновь идентифицированных генах и болезнях со всего мира стекаются в лабораторию генетики, руководимую профессором Мак-Кьюсиком в Университете Джона Хопкинса в Балтиморе, США. Каждое идентифицированное наследственное заболевание вносится в созданный в данной лаборатории «Каталог наследственных болезней человека», ему присваивается индивидуальный номер, первая цифра которого определяет тип наследования болезни. Большую роль в решении проблем медицинской генетики играет создание и исследование генетических линий животных, имеющих сходные нуклеотидные последовательности кодирующих, регуляторных и интронных областей многих генов с генами человека.

Нобелевские лауреаты

Нобелевские премии были присуждены следующим исследователям за выдающиеся достижения и открытия фундаментальных законов генетики:

1933 г. - Томасу Ханту Моргану за открытие функций хромосом как носителей наследственности.

1946 г. - Герману Дж. Меллеру за открытие возникновения мутаций под воздействием рентгеновских лучей.

1957 г. - Александеру Тодду за работы по нуклеотидам и нуклеотидным коферментам.

1958 г. - Джорджу Бидлу и Эдуарду Тейтему за открытие способности генов регулировать определенные химические процессы, и другую половину - Джошуа Ледербергу за открытия, касающиеся генетической рекомбинации у бактерий и структуры их генетического аппарата.

1959 г. - Северо Очоа и Артуру Корнбергу за исследование механизма биологического синтеза рибонуклеиновой и дезоксирибонуклеиновой кислот.

1962 г. - Фрэнсису Крику, Джеймсу Уотсону и Морису Уилкинсу за установление молекулярной структуры нуклеиновых кислот и ее роли в передаче информации в живой материи.

1965 г. - Андре Мишелю Львову, Франсуа Жакобу и Жаку Люсьену Мано за открытие генетической регуляции синтеза ферментов и вирусов.

1968 г. - Роберту Холли, Хару Гобинду Коране и Маршаллу Ниренбергу за расшифровку генетического кода и его функции в синтезе белков.

1969 г. - Максу Дельбрюку, Альфреду Херши и Сальвадору Лурие за открытие цикла репродукции вирусов и развитие генетики бактерий и вирусов.

1975 г. - Ренато Дульбекко за исследование механизма действия онкогенных вирусов, Хоуарду Мартину Темину и Дейвиду Балтимору за открытие обратной транскриптазы.

1978 г. -Даниэлю Натансу, Гамильтону Смиту и Вернеру Арберу за открытие ферментов рестрикции и работу по использованию этих ферментов в молекулярной генетике.

1980 г. - Баруху Бенацеррафу, Жану Доссе и Джорджу Снеллу за их открытие генетически детерминированных структур поверхностей клеток, регулирующих иммунологические реакции.

1980 г. - Полу Бергу за фундаментальные исследования в области биохимии нуклеиновых кислот, в частности рекомбинантной ДНК, и вторую половину - Уолтеру Гилберту и Фредэрику Сенгеру за признание успехов, достигнутых в области генной инженерии и молекулярной генетики.

1983 г. - Барбаре Макклинток за открытие подвижных элементов генома.

1985 г. - Майклу Стюарту Брауну и Джозефу Леонарду Голдстейну за раскрытие механизма регуляции холестеринового обмена.

1989 г. - Дж. Майклу Бишопу и Гарольду Э.Вармусу за открытие природы онкогенов.

1989 г. - Сиднею Альтману и Томасу Чеку за открытие каталитической функции РНК и применение этой функции в биотехнологии.

Премия за генетические проблемы старения

Как всегда, в первый понедельник октября Нобелевский комитет объявил о первых лауреатах главной научной премии мира за этот год. И, как обычно, ими оказались номинанты премии по физиологии или медицине. Нобелевский миллион на этот раз разделят между собой американские генетики Элизабет Блэкберн (1948 г.р.), Кэрол Грейдер (1961 г.р.) и Джек Шостак (1952 г.р.). Премия, как гласит официальное заявление Нобелевского комитета, присуждена им за открытие того, «как хромосомы защищают себя теломерами и ферментом теломеразой».