Возможности современного акушерства в диагностике пороков развития плода. Внутриутробная хирургия пороков развития

Федеральное агенство по здравоохранению и социальному развитию

Волгоградский государственный  медицинский университет

     Кафедра акушерства и гинекологии

Зав. кафедрой проф. Н.А. Жаркин 
 
 
 

     «Возможности современного акушерства в диагностике пороков развития плода. Внутриутробная хирургия пороков развития» 
 
 
 

                                                        Выполнила: студентка 4 курса

                                                                                                          пед. фак-та 1 группы       

                                                                                                          Андресян К.Г

                                                                                     Проверил:   А.Е. Мирошников 
 

                                                    Волгоград- 2010

                                 Содержание

1. Введение…………………………………………3
2. Пренатальная диагностика……………………...4

  2.1. Лабораторные методы………………………..4

           2.2. Функциональные методы…………………….6

         3. Внутриутробная хирургия пороков развития….16

         4. Литература………………………………………..20 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

1. Введение.

     Ежегодно в России рождается более 50 000 детей с пороками развития. Эта патология продолжает оставаться одним из грозных осложнений беременности и выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности.

     Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

     Причины. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т.д.) факторов. Причины 40-60% аномалий развития неизвестны. К ним применяют термин «спорадические дефекты рождения»», термин обозначающий неизвестную причину, случайное возникновение и низкий риск повторного возникновения у будущих детей. Для 20-25% аномалий более вероятна «многофакторная» причина — комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды. Остальные 10-13% аномалий связаны с воздействием среды. Только 12-25% аномалий имеют чисто генетические причины.

     Развитие современных медицинских технологий позволяет проводить оценку состояния плода на протяжении всей беременности, с первых дней от оплодотворения яйцеклетки до момента рождения плода. В зависимости от анамнестических данных, характера течения беременности и ее срока, результатов осмотра беременной женщины, после определения целесообразности планируется использование различных методов исследования состояния плода.  
 

2.Пренатальная диагностика.

     2.1. Лабораторные методы.

      В настоящее время широко проводится пренатальная диагностика пороков развития плода с целью решения вопроса о досрочном прерывании беременности или оперативном лечении плода. Диагностика таких заболеваний у плода, как муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, болезнь Виллебранда, миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Вердинга— Гоффманна, адреногенитальный синдром, а также хромосомных болезней в ранние сроки беременности, позволяет предотвратить рождение больного ребенка.

     В первом триместре беременности. 
Ультразвуковое исследование обязательно предшествует забору крови  на биохимический маркеры. УЗИ делается в сроки 10-13 недель (по последней менструации), когда можно точно установить  срок беременности и четко видны ультразвуковые маркеры пороков развития плода.  
Желательно в этот же день сдать кровь на биохимические маркеры, поскольку их интерпретация зависима от срока беременности.  
 В сроки беременности 10-13 недель (по последней менструации) проверяются следующие показатели:  
- свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)  
- PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A. 
Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности. С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18). Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является альфа-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности. Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.  
Во втором триместре беременности. 
В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель!!!) делается контрольное ультразвуковое исследование для уточнения срока беременности и выявления пороков развития у плода, выявляемые именно на этом сроке.  
Определяются следующие биохимические показатели: 
- общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ (ХГЧ) 
- альфа -фетопротеин (АФП) 
- свободный (неконъюгированный) эстриол (Е3). 
Такой тест называется тройным тестом второго триместра беременности или тройным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый двойной тест второго триместра, включающий в себя 2 показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ и АФП. Понятно, что точность двойного теста II триместра ниже, чем точность тройного теста II триместра. По этим показателям рассчитываются следующие риски: синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала - spina bifida и анэнцефалия).  
Интерпретация результатов тройного теста:

     Выше  были рассмотрены лабораторные методы исследования плода.  

     2.2. Функциональные методы.

     Функциональная  диагностика в акушерстве - это, прежде всего, ультразвуковая диагностика, являющаяся в настоящее время ведущим  неинвазивным дополнительным методом исследования в акушерстве и перинатологии. Значение УЗИ в охране здоровья матери и ребенка трудно переоценить. В этом направлении важнейшее место принадлежит ультразвуковым методам диагностики плода. Без преувеличения можно сказать, что значительным улучшением перинатальных исходов, имеющем место в течение последних лет, медицина обязана ультразвуковой диагностике в акушерстве.

     Второе  важнейшее направление функциональной диагностики в акушерстве и гинекологии - допплерометрия (исследование кровотока при беременности в системе «мать - плацента - плод»).                                         

     И третье направление - исследование сердечной  деятельности плода (кардиотокография с использованием фетальных мониторов различных модификаций) и наружная гистерография - оценка характера сократительной деятельности матки.

     В акушерстве ультразвук занимает особое место. Именно он дал возможность акушерам-гинекологам наблюдать за внутриутробным развитием плода и принимать экстренные меры при малейших отклонениях от нормы. Обычно, при нормальном течении беременности, проводится три плановых ультразвуковых исследования (по одному в каждом триместре: при сроках 10-14, 20-24 и 30-34 недель) - так называемый «ультразвуковой скрининг», т.е. массовое трёхкратное исследование всех беременных с целью выявления различных отклонений в течении беременности на разных этапах, а также аномалий и пороков развития плода и признаков его внутриутробного страдания. Умение читать протокол ультразвукового исследования с учетом данных объективных и лабораторных обследований позволяет грамотно подходить к оценке результатов и постановке диагноза.

     Во всем мире патологию плода, которая может привести к смерти, либо глубокой инвалидизации ребенка, стараются выявлять на ранних сроках беременности - до 22 недель, а в развитых странах - до 12-14 недель. Для качественного и эффективного проведения таких исследований необходимо наличие высокотехнологичного ультразвукового оборудования, резко повышающего диагностический потенциал врача. Речь идет о трех- и четырехмерной эхографии плода (34 D), которая значительно расширяет диагностические возможности обычной двухмерной эхографии (2D). Аппараты данного класса создаются специально для проведения экспертных ультразвуковых исследований в акушерстве, с возможностью получения высококачественного трехмерного изображения, а также для работы в режиме 4D-Real-Time.

     Основные направления использования 34D в пренатальной диагностике:

     Исследование сердца плода. Забранное с помощью этой технологии «объемное изображение» сердца плода впоследствии анализируется с помощью рабочей станции, что позволяет получить любое сечение сердца в любой его проекции с шагом в 1 мм и менее, в том числе и с применением режимов цветного доплеровского картирования и высокоэнергетического допплера. Использование данных технологий позволяет выявлять у плода практически любую, самую мельчайшую, врожденную патологию сердца на ранних сроках беременности. Это те сроки, которые еще позволяют прервать беременность и не допустить рождения ребенка с тяжелым пороком сердца. Фактически именно врожденные пороки сердца плода вызывают наибольшие затруднения у врачей УЗИ, проводящих диагностические исследования у беременных. Наличие современной аппаратуры позволяет выявить минимальные пороки развития, мельчайшие дефекты интракардиальных перегородок диаметром менее 1-2 миллиметров, которые практически невозможно обнаружить на стандартном ультразвуковом оборудовании, без применения современных ультразвуковых технологий.

     Исследование  костной системы - позволяет с самых ранних сроков беременности в полной мере оценить скелет плода и, в частности - носовую кость, отсутствие или гипоплазия которой уже при первом ультразвуковом скрининге в 12-14 недель является надежным маркером хромосомной патологии (синдром Дауна).                                                                    

     С помощью трехмерной реконструкции  лица плода диагностируются врожденные пороки развития лицевого черепа: дефекты  верхней губы (заячья губа), мягкого  и твердого неба, вплоть до мельчайших лицевых дизморфий.

     Диагностика пороков развития конечностей у  плода (врожденная косолапость, врожденные вывихи), отсутствие пальцев или  дополнительные пальцы на кистях и  стопах. Все эти пороки на обычном  оборудовании не диагностируются.                                                                                                       При ультразвуковом исследовании диагностика маточной беременности возможна уже с 2-3 нед., при этом в толще эндометрия визуализируется плодное яйцо в виде округлого образования пониженной эхогенности с внутренним диаметром 0,3-0,5 см. В первом триместре темп еженедельного прироста среднего размера плодного яйца составляет приблизительно 0,7 см, и к 10 нед. оно заполняет всю полость матки. К 7 нед. беременности у большинства беременных при исследовании в полости плодного яйца можно выявить эмбрион как отдельное образование повышенной эхогенности длиной 1см. В эти сроки у эмбриона уже возможна визуализация сердца.           

     Ультразвуковое  исследование во втором и третьем триместрах беременности позволяет получить важную информацию о строении практически всех органов и систем плода, количестве околоплодных вод, развитии и локализации плаценты и диагностировать нарушения их анатомического строения. Наибольшую практическую значимость в проведении скринингового исследования со второго триместра, помимо визуальной оценки анатомического строения органов плода, имеет определение основных фетометрических показетелей:

1. при поперечном сечении головки плода на участке наилучшей визуализации срединных структур мозга (М-эхо) определяется бипариетальный размер, лобно-затылочный размер, на основании которых возможно вычисление окружности головки плода;
2. при поперечном сечении живота, перпендикулярном позвоночнику плода на уровне внутрипеченочного отрезка пупочной вены, на котором сечение живота имеет правильную округлую форму, определяют переднезадний и поперечный диаметр живота, на основании чего могут быть вычислены средний диаметр живота и его окружность;
3. при свободном сканировании в области тазового конца плода добиваются отчетливого продольного сечения бедренной кости плода с последующим определением ее длины.