Синдром Шерешевского - Тернера

МИНОБРНАУКИ РОССИИ

ФГАОУ ВПО «Северный (Арктический) Федеральный университет

имени М. В. Ломоносова»

Институт педагогики, психологии и социальной работы

Работа выполнена на кафедре анатомии и патологии  развития человека

КОНТРОЛЬНАЯ  РАБОТА ПО ПРЕДМЕТУ:

«Клиника интеллектуальных нарушений»

Тема: Синдром Шерешевского - Тернера

Выполнила: студентка III курса, Факультета Коррекционной педагогики,

заочной формы обучения специальность:        логопедия

Родзевич Ирина Александровна

Проверил: Подоплёкин Артём

Николаевич

Архангельск

2012

Содержание.

Введение…………………………………………………………………3

1.Клинико-генетическая характеристика синдрома Шерешевского- Тернера………………………………………………………………………..4

2.Заключение…………………………………………………………....7

3.Список использованной литературы………………………………...8

Введение.

Одним из разделов наследственной патологии являются хромосомные болезни. К ним можно отнести группу болезней, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием, что обнаруживается при специальном анализе ядер клеток -- кариологическом исследовании. Черепно-лицевые аномалии, в частности морфологические изменения в зубах, могут быть обусловлены хромосомными аберрациями, генной мутацией, а так же совместными действиями многих генов и факторов среды. Такие мультифакторные заболевания являются распространенной группой наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.

Различные симптомы и болезни, имеющие наследственный характер, нередко ассоциируются с изменениями во многих органах и системах организма. Следовательно, для современной диагностики, профилактики и лечения необходимо сотрудничество клиницистов различного профиля и генетиков. Раннее выявление наследственных болезней и синдромов необходимо для определения прогноза и выбора правильного метода лечения.

1 .Клинико-генетическая характеристика синдрома.

Синдром Тернера - это клиническое проявление аномалии одной из X-хромосом у женщин. Синдром Тернера в 60% случаев обусловлен моносомией X-хромосомы (кариотип 45,X), в 20% случаев - мозаицизмом (например, 45,X/46,XX) и в 20% случаев - аберрацией одной из X-хромосом (например, 46,X). Распространенность синдрома Тернера, обусловленного полной моносомией X-хромосомы (45,X), среди детей, родившихся живыми, составляет 1: 5000 (у девочек 1: 2500). Плоды с кариотипом 45,X спонтанно абортируются в 98% случаев.Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими признаками. Со стороны половой системы отмечается либо полное отсутствие гонад (агенезия), либо гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, недостаток эстрогенов, половой инфантилизм. Встречаются различные пороки сердечно-сосудистой системы и почек. Внешний вид больных своеобразен.

Впервые клиническую картину данного синдрома описал Н. А. Шерешевский в 1925г. Классическое описание принадлежит X. X. Тернеру (1938). Цитогенетический синдром ХО открыл С. Е. Форд в 1959 г. Дальнейшие исследования показали, что при синдроме Шерешевского — Тернера в клетках организма отсутствует половой хроматин и имеется лишь одна хромосома X.

Моносомия по хромосоме Х встречается приблизительно в 1 % всех зачатии, а среди спонтанных абортусов — в 18,5 % случаев. Около 95 % зигот с хромосомным набором ХО погибают внутриутробно.

Синдром Шерешевского — Тернера характеризуется большой цитогенетической и клинической вариабельностью, что объясняется как мозаицизмом, так и потерей различных частей половых хромосом. Приблизительно у 60 % больных в кариотипе содержится только одна хромосома X, в остальных случаях наблюдаются различные типы структурных перестроек хромосомы X.

Больные с синдромом Шерешевского — Тернера низкого роста, имеют своеобразную “щитовидную” грудную клетку и широко расставленные соски (90%). У них очень часто наблюдаются крыловидные складки на шее, деформированные ушные раковины (55%), вальгусная деформация локтей, короткая IV пястная кость, остео-пороз, множество родимых пятен на коже. Лицо больных очень напоминает лицо “сфинкса” из-за уменьшенного подбородка, широкой переносицы и гипертелоризма, эпиканта, птоза. При синдроме Шерешевского — Тернера отмечаются дисгенезия гонад, повышенный уровень гонадотропина в моче, первичная аменорея, бесплодие, отсутствие или недоразвитие вторичных половых признаков.

В 50 % случаев больные умственно отсталые. Они пассивны, астеничны, склонны к психогенным реакциям и реактивным психозам. Кроме того, часто отмечается нарушение слуха (около 40%). По данным М. В. Гольдберга и соавт., у 58 % больных с кариотипом ХО наблюдаются отиты и почти у 35 % есть дефект слуха, что объясняется аномальным расположением слуховой трубы из-за неправильного формирования каудального отдела наружного слухового прохода. В остальных случаях наблюдается незначительное отставание умственного развития. Такие дети могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.

При патологоанатомическом исследовании вместо гонад у таких больных находят недифференцированный тяж, не содержащий фолликулов и секреторных клеток. В 60 % случаев встречаются аномалии мочевой системы, чаще подковообразная почка, удвоение почек и мочевыводящих путей реже описывают врожденные аномалии сердца (20 % случаев).

Предварительный диагноз синдрома Шерешевского — Тернера основан на характерной клинической картине и исследовании полового хроматина, окончательный — на результатах цитогенетического анализа. Дифференциальную диагностику проводят с синдромом Боневи — Ульриха — аутосомно-доминантной болезнью, при которой у некоторых больных сохраняется генеративная функция, наблюдается передача патологического гена или генов из поколения в поколение и отсутствует характерная цитогенетическая картина (ХО).

2. Заключение.

Пока не существует методов, которые позволяли бы лечить генетические болезни, вызванные геномными мутациями. Но разработаны методы диагностики таких мутаций, что позволяет при их обнаружении прерывать беременность на ранней стадии.

Характерные признаки синдрома Шерешевского-Тернера у новорожденных - лимфатический отек конечностей и пороки сердца (встречаются примерно у 20% больных). Пороки в 75% случаев представлены дефектами межжелудочковой перегородки или коарктацией аорты. Необходимо обследовать любую девочку или женщину с сильной задержкой роста, даже если другие признаки синдрома отсутствуют. Другие показания для обследования: задержка полового развития, изолированная задержка менархе, дисменорея, бесплодие, повторные самопроизвольные аборты (3 и более), преждевременная менопауза. Важную информацию дает определение уровня гонадотропных гормонов (особенно у девочек младшего и препубертатного возраста). Окончательный диагноз синдрома Тернера должен быть основан на данных цитогенетического анализа. Следует просматривать не менее 50 клеток.

    При данном заболевании возможен летальный исход (смерть), который обусловлен в первую очередь врожденными дефектами жизненноважных органов.

3. Список использованной литературы.

1. Айала Ф., Кайгер Дж., “Современная генетика” т.1, 2, 3.  М.: Мир, 1987.- 295стр.

2. Гиляров М.С.  “Биологический энциклопедический словарь”  М.: 1986. -831стр.

3. Инге - Вечтомов С.Г.  “Генетика с основами селекции”  М.: 1989.- 591стр.

4. Фогель Ф., Мотульски А. “ Генетика человека”  т. 1, 2, 3. М.: 1989.- 366стр.

5. Иванов В.И. “Генетика” - М.: 2006.- 638стр.

Размещено на http://www.al/

6