Синдром дауна

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Этическая сторона

В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прекращены. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.

Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что  родители должны избавить своё потомство  от «генетического вреда»^[7]. Клэр Райнер, руководитель Ассоциации Синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении больного ребёнка:

К сожалению, заботиться о  людях с такими отклонениями слишком  дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они  намерены нести свою часть этого  бремени.^[8]

Другие медики и специалисты  по этике озабочены высоким уровнем  абортов, связанных с синдромом  Дауна. К примеру, консервативный журналист Джордж Уилл назвал это положение "евгеникой через аборты".^[9] Питер Сингер утверждает, что

Ни гемофилия, ни синдром  Дауна не настолько ужасны для  самих больных, чтобы сделать  их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного  синдрома - с намерением родить потом  другого, здорового ребёнка, - значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в  сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода  перевешивается жизнью здорового ребёнка, который будет зачат только в  том случае, если неполноценный ребёнок  не родится.^[10]

Перспективы развития ребёнка/взрослого  с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным  методикам^[11], учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы  обуславливает появление ряда физиологических  особенностей, вследствие которых ребёнок  будет медленнее развиваться  и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей  этапы развития. Малышу будет труднее  учиться, и все же большинство  детей с синдромом Дауна могут  научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую  часть того, что умеют делать другие дети.

— Материалы фонда «Даунсайд Ап»

Продолжительность жизни  взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.^[12]

Имеются данные, что больные  синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли.^[13]

Однако люди с синдромом  Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни  Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна  ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские  инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз.^[14]

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей  с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться  и развиваться физически. Определение  оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении присутствующие у детей с синдромом Дауна могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев  у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его  воспроизведением проходит некоторая  задержка. Поэтому родителям рекомендуется  водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в  развитии и значительно отстаёт  от других двигательных качеств. Некоторые  дети могут начать ходить уже в  два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают  физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается  и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат  либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено  пониженной обучаемостью больных детей  и очень вероятным отставанием  их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах  могут быть для больных детей  недостижимыми или достигнуты значительно  позже обычного, по этой причине  распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В  некоторых европейских странах, как Германия и Дания существует система «двух учителей» в  которой второй учитель берёт  на себя детей с коммуникационными  проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать  коммуникативные способности ещё  и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух  учителей» существует программа  сотрудничества специальных и общеобразовательных  школ. Суть этой программы заключается  в том, что основные занятия для  отстающих детей проводятся в  отдельных классах, чтобы не отвлекать  остальных учеников, а различные  мероприятия, такие как: прогулки, занятия  искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

Прогноз

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя  продолжительность жизни людей  с синдромом Дауна несколько  короче продолжительности жизни  людей со стандартным набором  хромосом. Одно исследование, проведённое  в США в 2002 году, показало, что  средняя продолжительность жизни  больных — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера — деменции.

 
По статистике Всемирной организации  здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково  в разных странах, климатических  зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна  зависит от возраста матери. Для  женщин в возрасте до 25 лет вероятность  рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет  – до 1/12. Тем не менее, поскольку  молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна  в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное  учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного  онлайн в Британском Медицинском  журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три  женщины в Англии делают аборт  из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили  процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом  Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.