Наследственные заболевания

    Некоторые генные заболевания сцеплены с полом. Примером такого рода наследования является гемофилия, агаммаглобулинемия, несахарный диабет, дальтонизм и облысение.

    В крови людей, страдающих гемофилией, нет компонента фибриногена, необходимого для её быстрого свёртывания. У таких людей происходит потеря большого количества крови даже при легких ранениях и незначительных операциях. Рассматривая историю рода, в котором есть ген, вызывающий гемофилию, учёные установили, что это заболевание передаётся потомству здоровыми женщинами, но не передаётся мужчинами. А подвержены ему только они. Когда поражённый мужчина женится на нормальной женщине, его дети и внуки от сыновей оказываются здоровыми. Среди его внуков от дочерей часть мальчиков страдает гемофилией, в то время как все девочки здоровы. Но некоторые из них имеют больных сыновей. Наследование гемофилии подчинено закономерности передачи рецессивного признака, сцеплённого с полом.

    Другой  широко распространённый у человека ген, сцеплённый с полом, вызывает цветовую слепоту. Этот ген рецессивен по отношению к нормальному. Мужчины, имеющие один ген дальтонизма, оказываются дальтониками, а женщины – потенциальными носителями. Это объясняет гораздо большую частоту дальтоников среди мужчин. Только в браке больных мужчин с женщинами, имеющими соответствующий ген, могут рождаться девочки-дальтоники.

    б) хромосомные мутации, их разнообразие и  проявление в форме  синдромов.

    Хромосомные болезни. Известно около 300 хромосомных синдромов, которые могут быть обусловлены изменением числа хромосом – аутосом (синдром Дауна) или половых хромосом (синдромы: Шерешевского – Тернера, Кляйнфельтера). Если обнаруживается одна лишняя хромосома (46+1), то это трисомия. Например синдром Дауна возникает при трисомии по 21 хромосоме (обозначают 21+).

    Впервые открытие того, что синдромы врождённых пороков развития могут быть обусловлены  отклонениями в составе хромосом, произошло в 1959 г. на болезни Дауна, клиническое описание которой было сделано ещё в прошлом веке. Открытие последовало за разработкой к концу 50-х годов эффективных методов определения числа и морфологии хромосом в клетках человека и млекопитающих.

    Синдром Клайнфельтера – это группа клинически сходных отклонений в половом, соматическом и психическом развитии, которые  развиваются у индивидуумов мужского пола при полных или частичных Х- или Y- полисомиях. Его суммарная частота 2,5 на 1000 живорожденных мальчиков.

    Если  одной хромосомы не хватает (46-1=45) – это моносомия. Если моносомия  у женщин по половым хромосомам, то обозначают ХО.

    Часты синдромы Шерешевского - Тернера (частота 0,7 на 1000 новорожденных девочек) и  трипло-Х (1,4 на 1000 девочек). Клинические  проявления синдрома в виде отставания в росте, отклонений в строении лица, шеи и др. проявляются в ранние годы, но основная симптоматика, выражающаяся в отсутствии развития или недоразвития вторичных половых признаков, в первичной аменорее, развивается в годы полового созревания. Взрослые пациенты бесплодны.

      Наиболее частой из них и  достаточно известной среди врачей  и населения является трисомия по хромосоме 21, или болезнь Дауна.

    На  втором месте по частоте находится  трисомия по                  хромосоме 18, или синдром Эдвардса. Она встречается в 10 раз реже болезни  Дауна, пороки развития тяжелее; такие  младенцы погибают                                                 в основном на первом году жизни.

      Ещё реже, с частотой 7:100 000, рождаются  живые дети с трисомией по  хромосоме 13 (синдром Патау). Очень  редки также трисомии по аутосомам  8 и 9.

    Изменение числа половых хромосом оказывают менее вредное влияние на организм, чем аномалии аутосом. Большинство аутосомных хромосомных мутаций  летально, в связи с чем эмбрион погибает на ранних сроках беременности.

    Не  только изменение числа хромосом, но и аномалии их структуры (делеции) вызывают хромосомные заболевания.

    Синдромы, обусловленные делециями: 4р- (синдром Вольфа – Хиршхорна), 5р- (синдром кошачьего крика), 9p-, 13q-, 18q-, 18r, 21q-, 22q-.

    В качестве примера хромосомных мутаций  приведём 5p – утрата короткого плеча (p) 5-й хромосомы, или синдром «кошачьего крика» (название обусловлено сходством плача ребёнка с мяуканьем кошки). Такой крик объясняется не аномалией голосового аппарата, а нарушениями центральной нервной системы. Для синдрома 5p характерны микрогнаитя (от греческого гнатос – челюсть) и  синдактилия, которые дополняют фенотипическую картину синдрома. У больных отмечается понижение сопротивляемости к инфекциям, поэтому относительно часто они умирают рано. Отягощающим фактором являются различные нарушения внутренних органов (аномалии сердца, почек, грыжи и др.).

    Делеция – утеря участка хромосомы. Условное обозначение: 5р- (пятая хромосома, утрата в плече р).

в) геномные мутации  и их последствия.

      Геномные мутации – это полиплодия – у человека редкое явление. Описаны редкие триплоиды и тетраплоиды в основном среди спонтанно абортированных эмбрионов или плодов и среди мертворождений. Новорождённые с такими нарушениями живут несколько дней. 
 
 
 
 
 
 
 
 

    ЛИТЕРАТУРА

1. Ауэрбах Ш. Наследственность. – М., 1969.
2. Бадалян Л.О.  Наследственные болезни у детей. - М., 1971.
3. Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и  

      патология). – М., 1978

4. Козлова С.И. наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М., 1996.
5. Мюнтцинг А. Генетика. – М., 1967.