Митохондриальные заболевания

Гетерогенная группа заболеваний, обусловленных генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий и нарушением тканевого дыхания. Для постановки диагноза митохондриального заболевания важен комплексный генеалогический, клинический, биохимический, морфологический и генетический анализ. Основным биохимическим признаком митохондриальной патологии является развитие лактат-ацидоза, обычно выявляется гиперлактатацидемия в сочетании с гиперпируватацидемией. Отмечается стабильное повышение концентрации молочной и пировиноградной кислот в цереброспинальной жидкости.

1 Общие сведения.
2 Наследование митохондриальных болезней .
2.1 Дефекты и симптомы.
3 Типы заболеваний.
3.1 Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями митохондриальной ДНК
3.1.1 Болезни, обусловленные делециями митохондриальной ДНК.
3.1.2 Болезни, обусловленные точковыми мутациями митохондриальной ДНК.
3.1.3 Патология, связанная с дефектами межгеномной коммуникации.
3.2 Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями ядерной ДНК.
3.2.1 Заболевания, связанные с дефектами дыхательной цепи.
3.2.2 Заболевания, связанные с нарушением метаболизма молочной и пировиноградной кислот.
3.2.3 Заболевания, обусловленные дефектами бета-окисления жирных кислот.
3.2.4 Ферментопатии цикла Кребса.
3.2.5. Синдромы дефицита карнитина и ферментов его метаболизма.
4 Диагностика.
5 Эпидемиология.
6 Лечение.