Закономерности наследования, установленные Грегором Менделем

Закономерности  наследования, установленные Г. Менделем

Моногибридное скрещивание. Некоторые закономерности наследования были впервые установлены Г. Менделем. Он достиг успеха в своих экспериментах благодаря использованию гибридологического метода —скрещивания организмов, различающихся по каким-либо признакам, и анализа всех последующих поколений с целью установления закономерностей наследования этих признаков. Гибридологический метод и до настоящего времени остается одним из основных в генетических исследованиях.

Г. Мендель усовершенствовал данный метод, и в отличие от своих  предшественников, анализировал наследование ограниченного количества признаков (одного, двух, трех). При этом он выбирал  признак с альтернативным(контрастирующим) проявлением его у скрещиваемых организмов. Так, он скрещивал сорта гороха с окрашенными и белыми цветками, гладкими и морщинистыми семенами и т. п. Кроме того, Мендель проверял перед скрещиванием, насколько устойчиво наследуются выбранные им признаки в ряду поколений при самоопылении. В процессе эксперимента им проводился также точный количественный учет всех гибридных растений во всех поколениях.

Моногибридное скрещивание. I и II законы Г. Менделя.

Моногибридным называется такое скрещивание, при котором  родительские пары различаются по одному признаку. В своих опытах Мендель  использовал горох: отцовское растение с красными цветками, а материнское  — с белыми или наоборот. Родительские организмы, взятые для скрещивания, обозначают латинской буквой Р (рис. 1 и 2).

Рис. 1. Схема моногибридного скрещивания. Наследование пурпурной и белой окраски цветков у гороха: À — фактор пурпурной; à — фактор белой окраски цветка

Рис. 2. Схема, иллюстрирующая поведение пары гомологичных хромосом при моногибридном скрещивании: À — фактор пурпурной окраски цветка; à — фактор белой окраски

Полученные в  результате скрещивания гибриды  первого поколения F₁ обладали только красными цветками. Следовательно, признак второго родителя (белые цветы) не проявился. Преобладание у гибридов первого поколения признака одного из родителей (красные цветки) Мендель назвал доминированием, а сам этот признак —доминантным («преобладающим»). «Подавляемый» признак (белые цветки) получил название рецессивного.

Феномен преобладания одного из признаков у всех гибридов первого поколения Мендель определил как закон единообразия гибридов первого поколения (I закон Менделя). Он формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.

При скрещивании  однородных гибридов первого поколения  между собой во втором поколении F₂ Мендель наблюдал появление растений как с доминантными (красные цветки), так и с рецессивными (белые цветки) признаками. Эта закономерность носит название расщепления. И оно оказывалось не случайным, а строго закономерным: 3/4 от общего числа гибридов второго поколения F₂ имеют красные цветки, а 1/4 - белые. Иными словами, соотношение числа растений с доминантными и рецессивными признаками составляет 3 : 1. Из этого следует, что рецессивный признак у гибридов F ₁ не исчез, а был подавлен и проявился во втором поколении.

Расщепление во втором поколении гибридов было названо  Менделем законом расщепления гибридов второго поколения (II закон Менделя). Формулируется следующим образом: при скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.

Пытаясь дать объяснение выявленным закономерностям, автор  теории высказал ряд предположений  о механизмах наследования признаков:

>   поскольку у гибридов F₁ проявляется лишь один признак (доминантный), а второй (рецессивный) отсутствует, но вновь проявляется у гибридов F₂, то, следовательно, наследуются не сами признаки, а наследственные факторы (какие-то материальные частицы), их определяющие;

>   эти факторы являются постоянными, присутствуют в организме попарно и передаются из поколения в поколение через гаметы, причем в половую клетку попадает лишь один наследственный фактор из пары;

>   при слиянии половых клеток в новом организме вновь оказывается пара наследственных факторов (по одному от отцовского и материнского организмов);

>   наследственные факторы неравноценны по своей «силе», более «сильный» доминантный подавляет более «слабый» рецессивный (чем и объясняется единообразие гибридов первого поколения F₁);

в ходе оплодотворения могут сливаться гаметы, несущие  либо одинаковые факторы (только доминантные  или только рецессивные), либо разные (одна гамета содержит доминантный, другая - рецессивный). В первом случае у  нового организма будет присутствовать пара одинаковых факторов. Мендель  назвал такие организмыгомозиготными (либо АА, либо аа). Во втором случае организмы содержат два разных фактора — онигетерозиготные (Аа);

> сочетание доминантных и рецессивных факторов в строго определенных комбинациях обусловливает расщепление признаков в соотношении 3 : 1 у гибридов второго поколения F₂.

Теперь вместо слова  «фактор» используется «ген». Все предположения, высказанные Менделем о механизме  наследования признаков у организмов, получили в ходе развития науки полное подтверждение.

Менделем была предложена и система записи результатов  скрещивания с использованием буквенной  символики, которой пользуются в  генетике до сих пор. Парные наследственные факторы (т. е. аллельные гены) обозначаются одной буквой, при этом доминантный ген — прописной (например, А), а рецессивный — строчной (а).

Для установления генотипа особи с доминантным признаком  при полном доминировании применяютанализирующее скрещивание. Для этого данный организм скрещивают с рецессивным гомозиготным по данной аллели. Возможны два варианта результатов скрещивания:

Если в результате скрещивания получается единообразие гибридов первого поколения, то анализируемая особь является гомозиготной, а если в F1, произойдет расщепление признаков 1:1, то — гетерозиготной.

Рассмотрим результаты опытов по моногибридному скрещиванию  в виде схемы на основе системы  записи, предложенной Менделем (см. рис. 1).

Уже при жизни  ученого в работах исследователей указывалось на то, что закономерности наследования признаков при моногибридном  скрещивании подчас отличаются от установленных  им. Например, при скрещивании растений «ночной красавицы» с красными и  белыми цветками все гибриды F₁ имеют розовые цветки. А во втором поколении гибридов F₂ наблюдается расщепление признака в соотношении 1 : 2 : 1 (растения с красными, розовыми и белыми цветками) (рис. 3).

Рис. 3. Схема неполного доминирования

В этом случае наблюдается  промежуточный характер наследования, т. е. у гетерозиготных гибридов (Rr) не проявляется ни доминантный признак (красные цветки), ни рецессивный (белые цветки). Эта закономерность наследования получила название неполного доминирования.

Кроме данного феномена были выявлены и другие закономерности наследования, отличные от законов  Менделя. Следовательно, они не являются абсолютными, а имеют ограниченный характер.

В современной генетике существуют понятия менделирующие признаки (наследующиеся по законам Менделя) инеменделирующие (наследующиеся по иным законам). Менделирующих признаков у всех организмов большое число. Немало их и у человека (табл. 8 и рис. 5).

Таблица 8

Некоторые менделирующие признаки у человека 

 

Доминантные признаки                  Рецессивные признаки
Волосы: темные вьющиеся не рыжие	Волосы: светлые прямые рыжие
Глаза: карие большие	Глаза: голубые маленькие
Близорукость	Нормальное зрение
Ресницы длинные	Ресницы короткие
Нос с горбинкой	Прямой нос
Свободная мочка уха	Приросшая мочка уха
Широкая щель между резцами	Узкая щель между резцами  или ее отсутствие
Полные губы	Тонкие губы
Наличие веснушек	Отсутствие веснушек
Шестипалость	Нормальное строение конечностей
Лучшее владение правой рукой	Лучшее владение левой  рукой
Наличие пигмента	Альбинизм
Положительный резус-фактор	Отрицательный резус-фактор

Рис. 4. Некоторые наследственные признаки человека: а — ямочки на щеках (доминантный признак); б— приросшая мочка уха (рецессивный признак); в — рост волос по средней линии лба(доминантный признак); г— способность загибать язык назад (доминантный признак); л — расплющенный большой палец (доминантный признак); е— способность свертывать язык трубочкой (доминантный признак);ж —монголоидный разрез глаз (доминантный признак); з — альбинизм (рецессивный признак); и — зрачок, заходящий на радужную оболочку (сцепленный с полом рецессивный признак)

Применяемые Менделем приемы легли в основу нового метода изучения наследования — гибридологического.

Гибридологический анализ — это постановка системы  скрещиваний, позволяющих выявить  закономерности наследования признаков.

Условия проведения гибридологического анализа:

1)      родительские особи должны быть одного вида и размножаться половым способом (иначе скрещивание просто невозможно);

2)      родительские особи должны быть гомозиготными по изучаемым признакам;

3)      родительские особи должны различаться по изучаемым признакам;

4)      родительские особи скрещивают между собой один раз для получения гибридов первого поколения F1, которые затем скрещивают между собой для получения гибридов второго поколения F2;

5)      необходимо проведение строгого учета числа особей первого и второго поколения, имеющих изучаемый признак.