Талассемия и гемофилия

Талассемия

Талассемии —  наследственные заболевания, характеризующиеся  нарушением синтеза альфа- или бета-цепей гемоглобина. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Бета-талассемия чаще всего встречается у выходцев из Средиземноморья, Среднего Востока и Индии, а альфа-талассемия — у выходцев из Африки, Юго-Восточной Азии, Средиземноморья и Среднего Востока.

К концу первого  или второго года жизни ребенка  появляется значительное увеличение селезенки, желтушность кожи (грязно-желтый цвет) и слизистых оболочек, выраженная бледность. Череп почти четырехугольной  формы, переносица уплощена, скулы выступают, глазные щели сужены. Нередко появляются язвы на голени. Дети физически развиваются плохо, у них снижена сопротивляемость к различным инфекциям. Избыточное отложение железа приводит к развитию цирроза печени, сахарному диабету, кардиосклерозу, недоразвитию вторичных половых признаков. Выделяют три степени тяжести талассемии: тяжелую, при которой больные погибают в течение первого года жизни, средней тяжести, при которой дети доживают до 5-8 лет, легкую, при которой больные доживают до взрослого состояния.

Профилактика. Чтобы  предотвратить рождение детей с  тяжелыми альфа- и бета-талассемии, проводят генетическое консультирование и пренатальную диагностику.

Лечение. Целесообразно назначать фолиевую кислоту. При тяжелых формах показаны переливания крови, по это дает временный эффект. Одновременно ребенку назначают десферал для выведения избытка железа. Некоторым больным оказывает эффект сплепэктомия, проводимая в возрасте 10-12 лет.

Гемофилия

Гемофилия – это склонность к кровоточивости и кровоизлияниям. Заболевание входит в группу геморрагических диатезов  и является наследственной коагулопатией, т.е. нарушением свёртывания крови. Кровотечения и кровоизлияния при данном заболевании длительные, иногда спонтанные, без всякой видимой причины.

 Гемофилия связана  с низким содержанием, количественной  и качественной недостаточностью  какого-либо одного из факторов  свёртывания крови. Классическая  гемофилия (до 85% всех случаев)  обусловлена дефицитом антигемофильного  глобулина (АГГ) – VII фактора,  её именуют гемофилией А. Гемофилия  В (болезнь Кристмаса) связана с недостатком плазменного тромбопластинового компонента (ПТК), или фактора Кристмаса – IX фактора, на её долю приходится до 13% всех разновидностей этого заболевания. Гемофилия С происходит от недостаточности предшественника тромбопластина (ППТ) – XI фактора, её частота не превышает 1-2%. Остальные 0,5% случаев гемофилии сязаны с дефицитом других плазменных факторов свёртывания крови: V фактора (парагемофидия или гипопроакцелеринемия), VII фактора (гипопроконвертинемия), Х фактора (болезнь Стюарта – Прауэр).

При гемофилиях А и В наблюдается рецессивный, сцепленный с полом тип наследования. При гемофилии С отмечается аутосомно-доминантный тип наследования. Рецессивный, сцепленный с полом (Х-хромосомой) тип наследования проявляется в том, что гемофилией, как правило, болеют мужчины, женщины выступают лишь кондукторами, передатчиками болезни. Поскольку брак и рождение ребёнка у мужчины, страдающего гемофилией, и женщины-кондуктора регистрируется чрезвычайно редко, сыновья больных, как правило, не наследуют этого заболевания, а у дочерей проявления гемофилии в мировой литературе описаны лишь в 60 случаях. Заболевание наследуется от деда к внуку.

Частота гемофилии А по данным ВОЗ (Всемирная Организация Здравоохранения), колеблется от 5 до 10, гемофилии В – от 0,5-1 до 5 случаев на 100 тысяч новорожденных мальчиков. Гемофилия С встречается значительно реже – до 2% среди наследственных коагулопатий (болезней свёртывающей системы крови). Самым характерным клиническим симптомом гемофилии является кровотечение, наступающее даже после небольшой травмы.

Профилактика. Большинство специалистов по гемофилии рекомендуют всем детям с тяжёлой формой гемофилии режим профилактического лечения.

Профилактика подразумевает  переливание небольших доз концентрата  фактора в надежде предотвратить  неожиданные кровотечения и уменьшить  вероятность кровотечений, вызванных  травмами. Это поможет защитить суставы  вашего ребёнка и предотвратить  их последующую деформацию. Этот метод  лечения требует двух-трёх уколов в неделю, в зависимости от индивидуального  состояния ребёнка. Сначала это  может показаться утомительным и  трудным. Но постепенно, благодаря терпению и опыту, большинство семей привыкают  к этому и находят, что обычный  порядок жизни не нарушается из-за такого лечения.

 Лечение гемофилии  патогенетическое. Больным переливают  гемопрепараты, содержащие отсутствующие факторы свертывания - антигемофильную плазму, криопреципитат, концентраты VIII фактора. Особенно эффективно применение криопреципитата. В ургентных ситуациях эффективны прямые повторные переливания крови.

 Симптоматическая  терапия применяется в основном  у больных гемартрозами. Показана иммоблизация пораженных суставов, назначение нестероидных противовоспалительных средств, местное применение глюкокортикоидов.                                                                                           Раны следует очистить от сгустков и промыть раствором пенициллина в изотоническом растворе натрия хлорида. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др. ) и богатых тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное молоко). При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка крови человека и животных. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована. При гемофилии А следует переливать свежую кровь, так как при хранении в консервированной крови быстро инактивируется антигемофильный глобулин А. При гемофилии В можно переливать обычную донорскую кровь, ибо она содержит достаточное количество компонента тромбопластина плазмы. Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых доз крови (30-50 мл). При значительных кровопотерях применяют вливания больших доз крови.

Диету больных необходимо обогащать витаминами А, В, С, D, солями фосфора и кальция. Рекомендуются арахисовые орехи. При неосложненных гемартрозах показан полный покой, холод.