Наследственные заболевания

  При кишечной форме муковисцидоза доминируют симптомы нарушения пищеварительных функций поджелудочной железы и кишечника. Нарушенная усвояемость пищи приводит к дистрофии. У 20% больных муковисцидозом в клинической картине могут преобладать симптомы гепатита, жировой дистрофии, а позже и билиарного цирроза печени. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

АХОНДРОПЛАЗИЯ.

  Ахондроплазия (хондродистрофия). Из-за сниженной способности больных иметь потомство в 80-95% случаев это заболевание связано с заново возникающими мутациями. Как большинство доминантных мутаций, ахондроплазия встречается редко. Это одна их наследственных болезней костной системы, клиническая картина её обусловлена аномальным ростом и развитием хрящевой ткани, главным образом в эпифизах трубчатых костей и оснований черепа. Хрящевые зоны этих костей могут быть гипопластичными или аномально гиперплазированными, результатом чего является резкое недоразвитие костей в длину. О биохимической природе этой формы хондродистрофий ничего неизвестно, если не считать сведений о различных отклонениях активности ряда ферментов, значение которых остаётся пока неясным. Патология роста костей определяет     характерную     клиническую     картину,    полностью оформляющуюся в половозрелом возрасте:

1)      низкий рост (до 120 см) при сохранении нормальной длины                                 

     туловища;

2) бугристая мозговая часть черепа, характерное лицо;

3)        сильное укорочение верхних и нижних конечностей, особенно за      

    счёт бедренной и плечевой костей, деформированных и    

    утолщенных.

Ахондроплазия зачастую сочетается с пороками психики, нулевым уровнем интеллекта и умственной отсталостью. Основа болезни – нарушение процесса окостенения на границах эпифизов и диафезов костей. Ахондроплазия представляет собой пример наследственной болезни с твёрдо установленным доминантным типом наследования.

МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ

(МИОПАТИИ).

К ним относятся группа из нескольких поражений поперечно-полосатых и гладких мышц, объединяемая общим патологическим проявлением – дистрофическими, обычно прогрессирующими процессами в мышечных волокнах и мышечной ткани в целом.

  Гистологическое изучение биопсий мышц даёт картину глубоких дистрофических изменений мышечных волокон, со специфическими особенностями для разных форм миопатии. При электромиографических исследованиях обнаружены характерные сдвиги в характеристике мышц. Первичный биохимический дефект остаётся нераспознанным ни для одной из форм , хотя установлены разнообразные сдвиги в метаболизме мышц с повышением содержания в крови и моче некоторых ферментов и метаболитов. В основе развития миопатий лежат нарушения обмена в мышечных клетках, изменение синтеза нуклеиновых кислот, значительное преобладание ускоренного распада белков мышц над изменённым  их синтезом. Мышцы при миопатии истончены, часть волокон замещена жировой тканью. Основные признаки миопатии – нарастающая мышечная слабость симметричная атрофия мышц, снижение сухожильных рефлексов, в поздних стадиях – деформация костей и суставов. Наследуется по аутосомно-рецессивному и доминантному типам.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ.

  Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное – профилактика наследственных заболеваний.

  Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение предаётся фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата – удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

  Но самой важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры.

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ  ЛИТАРАТУРЫ:

                  1. Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И.Иванов.

                     “Медицинская генетика”. 

                      Издание: Москва, “Медицина”, 1984 г.

                  2. Н.П.Соколов. 

                     “Наследственные болезни человека”.

                      Издание: Москва, “Медицина”, 1965 г.

                  3. “Большая  советская энциклопедия”, 2, 16, 17 тома.

                      Главный редактор А.М.Прохоров.

                     Издание: Москва

                     Издательство: “Советская энциклопедия”, 1974 г.

1