Наследственность и изменчивость- фундаментальные свойства живого

 
 

3. Генетика пола. 
Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое  
разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологи- 
ческих особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового раз- 
множения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей. 
Морфологические и физиологические признаки, по которым производится  
специфическое разделение особей, называется половым. 
Признаки, связанные с формированием и функционированием половых  
клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или  
семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата,  
копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од  
другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят:  
характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение  
скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых кос- 
тей и др. 

Наследование  признаков, сцепленных с полом. 
Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дро- 
зофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели.  
Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого  
самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и  
белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой  
самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки. При  
скрещивании этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки,  
красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот  
факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака была выше, чем у  
самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость,  
находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы  
проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с  
красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены красноглазые и  
белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х  
- хромосома несет ген окраски глаз. В Y - хромосоме соответствующего локуса  
вообще нет. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с  
полом.  
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с по- 
лом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомоло- 
га. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого  
участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая  
форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с  
полом.  
При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме на- 
блюдается полное сцепление с полом.  
У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том  
числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, по- 
темнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследова- 
ние таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных  
Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому,  
при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. На- 
следование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак  
отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест). 
Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота.  
В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно- 
зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления  
генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота на- 
следуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, стра- 
дающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением,  
то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследо- 
вания. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нор- 
мальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой  
слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой) 
Р Ха Ха х Ха y 
Ха Ха,y 
F1 Ха Ха, Хаy 
В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет  
нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках,  
где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может  
оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой сле- 
поты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого  
признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека  
гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что  
в браке гомозиготной нормальной женщины (Ха Ха) с мужчиной дальтоником  
(Хаy) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери стано- 
вятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих  
поколениях.  
Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить  
рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воз- 
духе - гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у  
мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего  
свертывание крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в  
участке Х-хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным.  
Возможны следующие генотипы и фенотипы: 
Генотипы 
Фенотипы 
Хн Хн 
Нормальная женщина 
Хн Хn 
Нормальная женщина (носитель) 
Хнy 
Нормальный мужчина 
Хny 
Мужчина гемофилик 
В гомозиготном состоянии у женщин ген гемофилии летален.  
Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом  
признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они  
фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген.  
Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с  
вероятностью 50% будут страдать гемофилией. 
Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования  
гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Викто- 
рии. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой  
королевы Виктории или у одного из ее родителей. Среди унаследовавших это  
врожденное заболевание - цесаревич Алексей, сын последнего русского царя  
Николая II. Мать цесаревича, царица Александра Федоровна (Алиса, рис.2),  
получила от своей бабушки королевы Виктории ген гемофилии и передала его в  
четвертом поколении бывшему наследнику царского престола. На рис.2  
показано, как этот ген передавался ее потомкам. 
Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип  
мышечной дистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем  
детстве и постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста.  
Потому мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины  
гетерозиготные по гену этого заболевания, вполне нормальны.  
Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно  
указать на ген, который вызывает недостаточность органического фосфора в  
крови. В результате, при наличии этого гена, часто развивается рахит,  
устойчивый к лечению обычными дозами витамина А. В этом случае картина  
сцепленного с полом наследования заметно отличается от того хода передачи по  
поколениям, который был описан для рецессивных болезней. В браках девяти  
больных женщин со здоровыми мужчинами среди детей была половина больных  
девочек и половина мальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование  
доминантного гена, в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении  
1:1:1:1. 
Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме  
человека, может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к по- 
темнению эмали зубов. 
Так как гетерогаметный пол гемизиготен по сцепленным с полом генам, то  
эти гены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны.  
Большинство генов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует,  
однако определенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают  
два типа такой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих  
только в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так и в  
Х-хромосоме (гемфрагический диатез). 
Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следо- 
вательно, для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голанд- 
рическое наследование, т.е они передаются от отца к сыну и проявляются у  
мужского пола. 
У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере три гена, один из  
которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для  
проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер  
зубов. Y-хромосома имеет немного признаков, среди которых есть патоло- 
гические. Патологические признаки наследуются по параллельной схеме на- 
следования (100%-ое проявление по мужской линии). К ним относят: 
1) облысение; 
2) гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте); 
3) наличие перепонок на нижних конечностях; 
4) ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи). 
2.3. Наследование признаков, контролируемых полом. 
Имеется ряд признак, контролируемых генами, расположенными в ауто- 
сомах, однако для проявления этих признаков необходима определенная среда,  
создаваемая генами, находящимися в половых хромосомах (например, гены,  
определяющие мужские признаки, находятся в аутосомах, и их фенотипические  
эффекты маскируются наличием пары Х-хромосом, в присутствии одной Х- 
хромосомы мужские признаки проявляются. Такие признаки называются  
обусловленными или контролируемыми полом. Появление лысины - аутосомно- 
доминантный признак, но проявляется практически только у мужчин при  
наследовании, контролируемом полом, у женщин подавляются гены, детерми- 
нирующие рост бороды. 
 
 
 

Сцепленное  с полом наследование

     В опытах Менделя и других исследователей по изучению закономерностей наследования было установлено, что ход наследования многих признаков не зависит от того, материнским или отцовским организмом вносит тот или другой аллель, т.е. реципрокные скрещивания дают одинаковый результат.

     Однако  при анализе наследования ряда признаков  у раздельнополых организмов оказалось, что некоторые из них передаются своеобразно и явно зависит от пола.

     В этих случаях реципрокные скрещивания  давали разные результаты. Было высказано  предложение о том, что определяющие такие признаки гены находится в  половых хромосомах, в то время  как гены, определяющие признаки, наследующиеся в соответствии с классическими схемами, локализованы в хромосомы, одинаковых у обоих полов, т.е. в аутосомах.

     Этот  вывод и его доказательство были получены еще в 1909г.Т. Морганом с сотрудниками. Изучая наследование признаков, он установил у дрозофилы наличие связи определенных генов с половыми хромосомами и таким образом заложил фундамент хромосомной теории наследственности. Кроме генов, определяющих пол, половые хромосомы содержат гены, влияющие на разные признаки, не имеющие отношения к дифференциации пола. При передачи таких генов и наблюдается явление так называемого наследования, сцепленного с полом.

     В своих первых опытах Морган использовал  мутацию белых глаз. Дикие дрозофилы  имеют красные глаза. Красный  цвет глаз W доминирует над белыми w (white).

     При скрещивании гомозиготной красноглазой самки с белоглазым самцом в F₁ глаза у всех мух красные, а в F₂ происходило расщепление в равном соотношении на красноглазых и белоглазых мух только среди самцов, а все самки F₂ были красноглазые. Соотношение по полу было 1: 1: 

     P ♀ красноглазая х ♂ белоглазый

     F₁ ♀ красноглазые, ♂ красноглазые

     F2 ♀ красноглазые, Ѕ ♂ красноглазые  и Ѕ ♂ белоглазые 

     В реципрокном скрещивание результаты отличались тем, что уже в F₁ надобилось расщепление по цвету глаз, причем все самки были красноглазыми, т.е. похоже на отцов, а все самцы - белоглазыми, т.е. похоже на матерей. Такое наследование называют крисс - кросс, или крест - накрест. В F₂ и среди самок, и среди самцов половина особей имела красные глаза, половина - белые: 

     P ♀ белоглазая х ♂ красноглазый

     F₁ ♀ красноглазые, ♂ белоглазые

     F₂ Ѕ ♀ красноглазые и Ѕ ♀ белоглазые

     Ѕ ♂ красноглазый и Ѕ ♂ белоглазые 

     Такое расщепление становится понятным, если допустить, что гены, определяющие окраску  глаз, находится в X-хромосоме, а в Y-хромосоме их нет.

     В первом случае скрещивание гомозиготной красноглазой самки WW с белоглазым самцом wY приводит к образованию  красноглазых гетерозиготных по генам  окраски самок (Ww) и красноглазых самцов (WY). В F₁ самки образуют два типа гамет: с Х-хромосомой с геном W и с Y-хромосомой, не несущей гена окраски. В соответствии с этим в F₂ все самки будут красноглазыми: Ѕ гомозиготы WW и Ѕ гетерозиготы Ww, а самцы Ѕ красноглазые WY и Ѕ белоглазые wY: 

P ♀ WW  х ♂ wY 

       Красноглазая          Белоглазый

F₁ ♀ Ww   ♂ WY

       Красноглазые       Красноглазые

F₂ ♀ WW  ♀ Ww                        ♂ WY            ♂ wY

       Красноглазые        Красноглазые    Красноглазые   Белоглазые 

     В реципрокном скрещивании результаты получаются другие, так как гомозиготная белоглазая самка ww образует один тип гамет - с Х-хромосомой с геном w, красноглазый самец (WY) - два типа гамет: с Х-хромосомой, несущий ген W, и Y-хромосомой, не несущей окраски. В F₁ все самки Ww будут красноглазые, а самцы wY - белоглазые. В F₂ появится красноглазые гетерозиготные по гену окраски самки Ww и гомозиготные белоглазые ww; Ѕ самцов получают Х-хромосомы, несущие ген красных глаз, и Ѕ - ген белых глаз wY: 

P ♀ ww  х ♂ WY

        Белоглазая      Красноглазый

F₁ ♀ Ww   ♂ wY

      Красноглазые        Белоглазые

F₂ ♀ Ww            ♀ ww                  ♂ WY             ♂ wY

     Красноглазые          Белоглазые      Красноглазые  Белоглазые  

     Из  результатов скрещивания следует, что самки могут быть гетерозиготными (Ww) или гомозиготными (WW, ww) по генам окраски глаз. У самцов ген окраски локализован только в Х-хромосоме. Y-хромосому называют в этом случае генетически инертной, т.е. проявляется одна доза гена. Такое состояние называют гемизиготными, т.е. WY - красноглазый самец, wY - белоглазый.

     Аналогичным образом наследуется все признаки, определяемые генами, локализованными  в Х-хромосомах, и у других организмов, у которых гетерогаметен мужской  пол. Так, у человека около 60 генов  наследуются сцеплено с Х-хромосомой, в том числе гены, обусловливающие такие заболевания, как гемофилия, цветовая слепота, мускульная дистрофия и др.

     Однако  установлено, что Y-хромосомы не во всех случаях генетически инертны  и их функции не сводят только к  роли синаптических партнеров при конъюгации с Х-хромосомы во время мейоза. Известно небольшое число примеров, когда в Y-хромосоме локализованы гены, не имеющие аллелей в Х-хромосоме. Например, у живородящей рыбки лебистуса (гуппи) один из признаков - темное пятно спиной плавнике - обусловлено геном, локализованными в Y-хромосоме, и потому передается только от отца к сыну.

     Такие признаки называются голандрическими, т.е. наследуемыми исключительно по мужской линии. У человека, таким образом, наследуется локализованный в Y-хромосоме ген SPY, ответственный за развитие мужской потенции, а также гены, контролирующий размер зубов, развитие кожи перепонки между пальцами ног, волосатость мочек ушей (ихтиоз) и др.

     Кроме генов, аллели которых локализованы только либо в Х-, либо в Y-хромосоме, имеются гены, общие для обеих половых хромосом. Такие гены у одного и того же вида наследуется как сцепленные то с Х-, то с Y-хромосомой и проявляются в зависимости от того, в какой из них находится доминантный аллель, а какой - рецессивный.

     У разных организмов количество таких общих для Х - и Y-хромосом генов неодинаково, а следовательно, различаются и размеры гомологичных участников половых хромосом.

     Специфическая часть Y-хромосомы, не имеющая гомологии  с Х-хромосомой, у всех изученных  организмов генетически инертна, т.е. содержит очень мало генов.

4. Членистоногие — это самый многочисленный тип во всем животном царстве. Одних только насекомых в мире насчитывается более миллиона видов, а помимо этой группы к типу относятся еще такие многочисленные классы, как ракообразные, паукообразные, многоножки и др. Среди членистоногих появляются первые и единственные группы в ряду беспозвоночных, освоившие воздушное пространство (представители класса насекомые), имеющие хорошо развитые крылья и активно перемещающиеся в воздухе. С уверенностью можно сказать, что расцвет членистоногих приходится практически на наше время. Чем же обеспечено такое процветание? Какие признаки позволяют этим животным столь активно заселять различные местообитания? Для представителей типа членистоногих характерны следующие особенности организации:

1. Тело подразделено  на ряд сегментов, т. е. характерна  метамерность строения, но в отличие  от кольчатых червей, эти сегменты  не однородны — это так называемая  гетеромерная (гетерономная) метамерия.  Передний отдел тела членистоногих, несущий органы чувств и конечности для захвата пищи, называется головой (сегменты, образующие голову, сливаются в единую монолитную структуру), средний — несущий ходильные конечности — грудью, а задний — брюшком.

2. Характерно  наличие плотного наружного покрова (экзоскелета) — кутикулы, образованного в основном хитином и покрытого сверху водоотталкивающим восковым слоем. Благодаря наличию такого покрова, эти животные первыми из всех представителей животного царства смогли заселить пространства суши в девонском периоде палеозойской эры (см. раздел “Естественная история развития жизни на земле”).

3. Конечности  из-за развития плотного покрова  имеют членистое строение, представляя  собой систему подвижно сочлененных  друг с другом рычагов (отдельные членики конечностей соединяются между собой посредством суставов).

4. Кожно-мускульный  мешок, свойственный для предыдущих  групп — редуцируется (скорее  всего это связано с появлением  плотного наружного покрова). К  внутренней поверхности экзоскелета прикрепляются пучки поперечно-полосатых мышц — появление мускулатуры этого типа обеспечивает увеличение подвижности членистоногих и увеличение скорости их передвижения в пространстве, по сравнению с другими организмами. Гладкая мускулатура частично сохраняется.

5. В связи  с развитием прочного экзоскелета  целом (или вторичная полость  тела) утрачивает опорную функцию.

6. Полость тела  у членистоногих смешанная (т.  наз. миксоцель); она образуется  в результате смешения первичной  и вторичной полости тела вследствие неоднородности сегментации и объединения сегментов в функциональные группировки (отделы тела см. выше п.1.).

7. Из-за того, что экзоскелет обладает значительной  жесткостью, рост членистоногих  возможен только во время линьки, когда прежний покров уже сброшен, а новый — еще мягкий и поддается растяжению.

8. Нервная система  представлена либо брюшной нервной  цепочкой, либо брюшной нервной  “лестницей” (у примитивных групп).

9. Кровеносная  система незамкнута, имеется просто  устроенное сердце.