Автор работы: Пользователь скрыл имя, 28 Декабря 2011 в 23:45, доклад
Краткое описание
Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы - Наследственные заболевания
Гемофилия
A (рецессивная мутация в X-хромосоме)
вызвана генетическим дефектом, отсутствием
в крови необходимого белка —
так называемого фактора VIII (антигемофильного
глобулина). Такая гемофилия считается
классической, она встречается наиболее
часто, у 80—85 % больных гемофилией. Тяжёлые
кровотечения при травмах и операциях
наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
Гемофилия
B вызвана дефектным
фактором крови IX (рецессивная мутация
в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной
коагуляционной пробки.
Гемофилия
С вызвана дефектным
фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация), известна
в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия
С исключена из классификации, т.к. её клинические
проявления значительно отличаются от
А и В.