Близнецовый метод исследования

3) Условия развития  могут равным образом уменьшать сходство партнеров как монозиготных, так и дизиготных пар. Часть их связана с периодом внутриутробного развития и родов, часть приходится на последующие этапы развития.

Во время внутриутробного  развития близнецы часто оказываются  в неравных условиях. Так, все питательные вещества и кислород поступают в плод через плаценту. Все дизиготных близнецы и примерно одна треть монозиготных близнецов имеет раздельные хорионы и плаценты. Остальные две трети монозиготных близнецов имеют общие хорион и плаценту. В этом случае в плодных оболочках так называемых монохорионных близнецов образуются различные соединения (шунты) между сосудистыми системами близнецов. В случае формирования артерио-венозного шунта происходит соединение артерии одного близнеца с веной другого. При этом одному из близнецов может не доставать богатой кислородом и питательными веществами артериальной крови, возможный же избыток того и другого у второго близнеца также может не способствовать нормальному развитию. К счастью, обычно возникает несколько примерно равных по мощности шунтов компенсирующих друг друга. Если же компенсация недостаточна, то один из близнецов развивается в условиях дефицита кислорода и питательных веществ. В этом случае при рождении наблюдается значительная разница между близнецами, в первую очередь в весе. Подобная разница может наблюдаться и у дизиготных близнецов и дихорионных монозиготных близнецов из-за неравномерного сдавливания плацент при многоплодной беременности.

Этап родов  также может обусловить сильные средовые различия для близнецов. Близнец, рождающийся первым имеет больший шанс получить родовую травму. В то же время второй близнец чаще всего занимает в матке неправильное положение что приводит к необходимости искусственного родовспоможения. Кроме того второй близнец дольше находится в родах и соответственно дольше и острее испытывает кислородное голодание, что отрицательно сказывается на развитии нервной системы.

Средовые различия между близнецами возникают и  на последующих этапах развития даже при воспитании в одной семье. К этому чаще всего приводит предвзятое отношение родителей к каждому из близнецов, при этом физические особенности, возникшие на этапе внутриутробного развития и родов усугубляются. Также часто происходит разделение обязанностей между близнецами (случай комплементарных отношений), разделение пар по принципу “лидер - ведомый”.

Таким образом, если средовые условия оказывают  различное влияние на формирование изучаемой характеристики у монозиготных и дизиготных близнецов, то показатель наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным: заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство монозиготных близнецов, чем в сходство дизиготных близнецов; завышенным – в противоположном случае. 

Разновидности близнецового метода 

Классический  близнецовый метод.

В этом случае используется такая схема эксперимента, при  которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах  монозиготных и дизиготных близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.

Метод контрольного близнеца.

Этот метод  используется на выборках монозиготных близнецов. Так как монозиготные близнецы весьма сходны по многим признакам, то из партнеров монозиготных пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для исследования влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть является контрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичные люди, то этот способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека.

Лонгитюдное близнецовое исследование.

В этом случае проводится длительное наблюдение одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Широко используется для изучения влияния средовых и генетических факторов в развитии.

Метод близнецовых семей.

Является сочетанием семейного и близнецового метода. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети монозиготных близнецов по генетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод широко используется при изучении наследственных причин ряда заболеваний.

Исследование  близнецов как  пары.

Предполагает  исследование специфических близнецовых  эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный  метод для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовых условий  для партнеров монозиготных и дизиготных пар.

Сопоставление близнецов с неблизнецами.

Также вспомогательный  метод, позволяющий оценить существенность разницы между близнецами и неблизнецами. Если разница между близнецами и  остальными людьми не является значимой, то близнецы и остальные люди относятся к одной генеральной выборке и, следовательно, результаты бллизнецовых исследований можно распространять на всю популяцию.

Так, было отмечено некоторое отставание членов близнецовых  пар в развитии от одиночнорожденных. Особенно эта разница заметна в раннем возрасте. Но сопоставление результатов исследования членов близнецовых пар, чей партнер умер в раннем детстве и одиночнорожденных не выявил существенной разницы в уровне развития. То есть особенности развития близнецов обусловлены не столько трудностями эмбрионального развития, сколько с особенностями воспитания близнецов как пары (семейные трудности при рождении близнецов, замкнутость близнецов в паре и т.п.). Таким образом, близнецы несколько отличаются от всей популяции, но с возрастом эта разница заметно сглаживается и близнецы по большей части становятся сопоставимы с остальной популяцией. 
 

Метод разлученных близнецов.

Из-за особенностей развития дизиготных и монозиготных пар близнецов классический близнецовый метод и его разновидности принято считать “нежесткими” экспериментами: в них невозможно однозначно разделить влияние генетических и средовых факторов, так как в силу ряда причин условия развития близнецов по целому ряду причин оказываются несопоставимыми.

Поэтому эксперименты проведенные по вышеприведенным схемам требуют дополнительной верификации. Она может быть двух видов. Во-первых, можно проверить гипотезу о сходстве среды монозиготных и дизиготных близнецов, то есть доказать, что на исследуемую характеристику не влияют различия в среде монозиготных и дизиготных близнецов. Но подобная проверка весьма трудна и обладает невысокой надежностью.

Во-вторых, данные исследований можно сопоставить  с результатами исследований по “жестким”  схемам, которые позволяют точно  отделить влияние средовых факторов от генетических. Одним из таких методов и является метод разлученных близнецов.

В этом методе проводится внутрипарное сравнение близнецов, разлученных в раннем возрасте. Если монозиготные близнецы были разлучены подобным образом и росли в разных условиях, то все их сходство должно быть определено их генной идентичностью, а различия – влиянием средовых факторов.

Метод частично разлученных  близнецов.

Этот метод  состоит в сравнении внутрипарного  сходства монозиготных и дизиготных близнецов, живущих какое-то время врозь.

В этих исследованиях  также можно определить в какой  степени справедлив постулат о равенстве  сред монозиготных и дизиготных близнецов. Так, если монозиготные близнецы живущие отдельно становятся все менее схожи друг с другом по некой психологической характеристике, а дизиготные близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от вместе живущих дизиготных близнецов, то можно сделать вывод, что средовые условия монозиготных и дизиготных неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики завышают показатель наследуемости этой характеристики.

Заключение. Результаты использования близнецового метода 

  Близнецовые исследования сыграли значительную роль при изучении генетики поведения, многих инфекционных и мультифакториальных заболеваний.

  С помощью близнецового метода была показана высокая доля наследственности в  формировании таких признаков как  продолжительность жизни человека, развитие одаренности, чувствительность к лекарственным препаратам и т.п. С помощью близнецового метода было выявлено значение генотипа и внешней среды в развитии многих инфекционных болезней. Так, при заболевании корью и коклюшем ведущее значение имеют инфекционные факторы, а при туберкулезной инфекции и заболевании менингитом существенное влияние оказывает генотип.     

  Близнецовый метод позволил доказать основной закон  генетики развития: индивидуальные свойства каждого организма формируются, складываются  в онтогенезе под  контролем генотипа и среды. Закон  взаимодействия наследственности с физической и социальной  средой относится к любым признакам человека, к особенностям строения его тела, физиологическим функциям, патологии. Ему подчиняется и развитие таких сложных признаков, как тип высшей нервной деятельности, особенности психики, способности и склонности. Социальная среда, наставники, тренировки и упражнения не сформируют  выдающегося художника, певца, математика, спортсмена из ребенка, не имеющего соответствующих наследственных задатков. Однако эти задатки не смогут полностью проявиться без соответствующих условий. Необходимым условием их развития является социальная среда – воспитание, обучение, опытное руководство и систематический труд.    

   В последние годы, несмотря на возможности  близнецового метода для понимания роли наследственности и среды, он не имеет столь широкого практического применения в медицине, как ранее. Это обусловлено появлением более точных современных методик, дающих однозначный ответ относительно генетической предрасполроженности к конкретному заболеванию.

Список  используемой литературы 

1. Равич-Щербо  И.В. Психогенетика / И.В. Равич-Щербо, Т.М Марютина,    Е. Л. Григоренко – М.: Аспект Пресс, 2003. – 445 с.
2. Фогель Ф. Генетика человека. т.3 Эволюция человека. Генетика поведения. Практические аспекты./ Ф. Фогель, А. Мотульски – М.: Мир, 1990.- 367 с.
3. Калаев В.Н. Методы психогенетики. Учебное пособие для вузов/ Калаев В.Н.- Воронеж: Издательско-полиграфический центр Воронежского государственного университета, 2009.- 74 с.